La terapia génica Cristina Ríos Bernal

Introducción A continuación voy  a hablar sobre la terapia génica que se trata de un conjunto de técnicas que se utiliza para prevenir o curar enfermedades. Pero antes de entrar en ese tema voy a explicar qué son los genes y las enfermedades genéticas para poder comprenderlo un poco mejor.

¿ Que son los genes? Los genes son unidades funcionales del ADN que contienen la información sobre cómo deben actuar las células del organismo. En los genes podemos encontrar algunos cambios , a los que llamamos mutaciones , que pueden afectar el funcionamiento de una proteína que desempeña  funciones importantes para las células, este cambio en el ADN es producido por una enfermedad la cual se puede ser hereditaria ,

¿ Que es una enfermedad genética ? Las enfermedades genéticas son aquellas que son causadas por cambios en el ADN. Cuando se produce una mutación en un gen y alguna de las proteínas no realiza su función correctamente puede dar lugar a una enfermedad de este tipo.

¿ Que es la terapia génica? La terapia génica es un conjunto de técnicas que se utilizan para transferir material genético “sano” a aquellas células que lo necesiten con el fin de prevenir o curar enfermedades. El objetivo de esta terapia es restablecer la función del gen  y también bloquear el funcionamiento de aquellos genes que colaboran con el desarrollo de la enfermedad.  

Tipos de vectores Virales Retrovirus Adenovirus Virus adeno-asociados Herpesvirus

Tipos de vectores No virales El bombardeo de partículas La inyección directa de ADN

Tipos de terapia génica Ex vivo : Se trata de cambiar el gen defectuoso por uno sano, llevándolas al laboratorio, y allí repararlas para luego volverlas a implantar en el organismo del paciente. In vivo: Consiste en introducir directamente el gen corrector al paciente que se dirije al punto a tratar , sin necesidad de llevarlas al laboratorio. In situ: Consiste en introducir los genes terapéuticos directamente en el órgano “ defectuoso” del paciente.

Aplicaciones en humanos La terapia génica para la fibrosis quística consiste en producir un fragmento de ADN con el gen que se ve afectado , empaquetar este ADN en pequeñas partículas llamadas liposomas que se fusionan con la membrana de las células del epitelio pulmonar y el ADN entra en las células donde se puede producir la versión correcta de la proteína afectada y así revertir los problemas respiratorios.

Problemas con la terapia génica Jesse Gelsinger murió con 18 años por participar voluntariamente en un experimento de terapia génica. Este chico tenía una enfermedad rara conocida como deficiencia de ornitina transcarbamilasa , la cual afecta a la habilidad de eliminar el amoniaco del cuerpo, que es tóxico en el metabolismo de las proteínas. Las personas con esta enfermedad mueren como máximo a los 5 años de vida pero él la tenía de forma leve y la podía controlar con la dieta y tomando medicamentos , tenía que tomar alrededor de 32 pastillas al día. Se realizó un investigación y se descubrió que los investigadores ocultaron información crucial que hubiese evitado el incidente, además también ocultaron que otros dos voluntarios sometidos previamente al mismo ensayo habían sufrido efectos secundarios tan graves de haber sido notificados el ensayo habría sido suspendido.

Problemas con la terapia génica A partir de esto se impusieron unos requisitos para poder aplicar la terapia génica. La terapia génica sólo debería ser aplicada a pacientes con enfermedades graves. Debería aplicarse cuando no haya ninguna otra alternativa terapéutica o cuando esta suponga más riesgos que beneficios. Cuando la terapia génica fuese aplicada en una enfermedad humana debería requerir la evidencia de que esta es segura , beneficiosa y éticamente aceptable

Ventajas y desventajas Curación o prevención de enfermedades hereditarias Mejora de la calidad de vida de las personas Nuevos tratamientos para las enfermedades

Ventajas y desventajas Terapia propensa a fallar Poco accesibles a la población por su coste

Conclusión La terapia génica es una de las mejores alternativas ya que se puede aplicar a un gran número de enfermedades , pero probablemente sea la más compleja ya que va directamente a la raíz del problema mediante  la transferencia de la versión correcta del gen defectuoso que es el causante de la enfermedad. También deberían realizarse mas estudios para que en un futuro se pueda aplicar con total seguridad.

Preguntas 1. ¿ Cual es el objetivo de la terapia génica? 2. Menciona sus tipos 3. Menciona 2 de los requisitos para poder aplicar la terapia génica. 4. Di una ventaja y una desventaja de la terapia génica