DIVERSIDAD UNA REALIDAD QUE NOS RODEA CARACTERES DISTINTOS FENOTIPOS DISTINTOS

fitness ¿Qué es un carácter?

Fenotipo y carácter El fenotipo es una manifestación del genotipo para un dado carácter en un determinado ambiente

CARACTERES Distribución discreta de fenotipos SIMPLES COMPLEJOS Distribución discreta de fenotipos Distribución continua de fenotipos No hay una relación sencilla Genotipo Fenotipo GENOTIPO FENOTIPO Interacción de muchos genes Interacción genotipo-ambiente CARACTERIZACION MENDELIANA P = G + E + GEI VP = VG + VE + VGEI G = A + D + E

EXPRESION DE UN CARACTER ES FLEXIBLE PERO NO SE ROMPE ALELOS DOMINANCIA AMBIENTE ONTOGENIA EPISTASIS ARQUITECTURA GENETICA EXPRESION DE UN CARACTER CORRELACIONES (PLEIOTROPIA)

Causas de las Correlaciones Fenotípicas: ¿cuáles pueden ser? Genéticas: selección Desequilibrio de Ligamiento físico Dos caracteres no segregán en forma independiente (por azar) A1 A2 B2 B3 Pleitropía Un factor genético afecta 2 o más caracteres Un factor genético afecta 2 o más caracteres OJO

Los trade-offs o la realidad de la felicidad incompleta El trade-off es la explicación de porque los caracteres, por acción de la selección, no llega a límites incompatibles con la vida (aunque esto sea tautológico)

Life history trade-off representa el costo que se paga en fitness cuando un cambio benéfico en un carácter está ligado a un cambio detrimental en otro carácter Viabilidad larvaria Correlaciones negativas entre life history traits Tiempo de desarrollo

Ejemplo típico: Life history trade-offs COSTO EN LA REPRODUCCION FITNESS Cuanto esfuerzo en la supervivencia Cuanto esfuerzo en la reproducción FITNESS Número de crías Cuidadoparental

El "nicho realizado" de los trade-offs selección Restricciones o constreins selección T 3 selección T 2 Es posible establecer un hipervolumen de trade-off dada la matriz de trade off para Life-History Traits ESTRATEGIAS DE LIFE HISTORY

La arquitectura genética depende de los genes que la conforman b Gene network interactions.   Interactions in (a) a hypothetical gene network, and in (b) the same network with one gene knocked out. When one element of the system is changed ('knocked out'), the rest of the system changes in response. In this instance, the output (Z) is unchanged, illustrating the phenomenon of degeneracy. Under different conditions, the output might be different, producing a mutant phenotype in some cases, or a new emergent property in others. 'Positive' and 'negative' refer to whether a phenotype improves or degrades as a result of the interaction. 'Reversed sign' refers to a change in the direction of effect in that interaction. Greenspan 2001

La arquitectura genética es diferente cuando cambia el ambiente Arquitectura genética del comportamiento olfativo en respuesta a distintas concentraciones de benzaldehido en hembras de D. melanogaster Líneas verdes representa mayor valor al esperado Líneas violetas representa menor valor al esperado 0.1% v/v 0.3% v/v Sambandan et al 2006

Efectos de epístasis en longevidad Magwire et al 2010 Interacciones epistáticas entre genes que presentan elementos trasponibles cuyo efecto es el de incrementar la longevidad. Las líneas verdes indican una mayor longevidad a la esperada y las líneas violetas señalan una menor longevidad a la esperada Machos Hembras

CANALIZACION - DESCANALIZACION Media Fenotípica salvaje perturbado ǂ MEDIA = VARIANZA ǂ MEDIA ǂ VARIANZA

PLASTICIDAD – INTERACCION GENEOTIPO AMBIENTE - DESCANALIZACION

Potencial evolutivo de la Arquitectura Genética The colored triangle represents variable genetic elements in the genetic architecture of a trait in a species or population. The white space above it represents the invariable genes in the genetic architecture of the trait. Allelic variants having an immediate effect on the phenotype are colored red, whereas those having no immediate effect on the phenotype are colored blue. Part of the genetic variability does not translate into phenotypic variability, and is labeled as ‘neutral’. New variation arises at the top of the triangle through mutations (or migration). When visible, large effect, mutant alleles (red droplets) appear, their initial effect on the population (e.g. in terms of genetic variance) is negligible because of their small allelic frequency. Therefore, they have to enter and spread through the population before being fixed by selection (elimination of diversity by the bottom of the triangle), as if the red droplets had a higher density than the blue ones. Such a deterministic process can, however, be disturbed by genetic drift (random diffusion in the ‘liquid’). Only a part of the variation is ‘visible’ on a phenotypic level, whereas the rest is ‘cryptic’. The edge between visible and cryptic variation is not static, because genetic variation can be ‘buffered’ or ‘unbuffered’ by perturbations of environmental or key genetic regulators. Some environmental changes, which can be viewed as a rotation of the colored triangle while the ‘visibility’ limit remains horizontal, can also reveal some previously hidden variation, without changing the level of buffering. Modificado de Le Rouzie and Carlborg 2007.

Estudio de la arquitectura genética del carácter De que forma nos podemos acercar a determinar cuál estrategia es la que esta modelando nuestro carácter de estudio Estudio de la arquitectura genética del carácter Bases genéticas Identificar Caracterizar Propiedades variacionales efectos contexto-dependientes

Isogenización genómica

Isogenización genómica Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986

Isogenización genómica Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986 Secuenciación completa del genoma de las X líneas Estudio de expresión por microarrays

Los análisis de secuenciación de 40 líneas dieron como resultado: 1.453.947 polimorfismos SNPs + InDels) Analizar la variación Fenotípica entre líneas Asociación Genotipo-Fenotipo (GWAS)

Variación fenotípica del tiempo del desarrollo (en horas) en líneas de D. melanogaster criados a 17ºC y 25ºC. En ambas temperaturas, el tiempo de desarrollo se determinó a partir del tiempo de desarrollo larval (barras claras) y el tiempo de desarrollo pupal (barras oscuras) lo cual permite comparar la variación de ambos componentes en cada temperatura ID MinorAllele MajorAllele MAF Minor Allele Count Major 25 Effect 25 P val 17 Effect 17 P val Diff 25/17 Effect Diff P val Regulation Annotation 2L_2651072_SNP G A 0,1389 5 31 -10,98 7,78E-06 -0,999 0,8732 -9,979 0,1385 Mapmodulin NON_SYNONYMOUS_CODING 2L_4246371_SNP C T 0,3333 11 22 -8,22 0,5803 1,377 5,85E-06 -9,596 0,0583 Sema-1a UTR_3_PRIME 2L_4411825_DEL TTT 0,1316 33 -10,61 9,79E-06 4,138 0,4932 -14,75 0,0208 CG15431 INTRON

Distribución de polimorfismos por regiones genómicas TD Larva TD Pupa

Genetic interaction network for aggressive behavior Genetic interaction network for aggressive behavior. A network of 741 genes derived from significant (P < 5.0 × 10−12) pairwise interactions in the DGRP. Red, pink, and blue symbols show top candidate genes with additive effects.