Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga Enfermedades Genéticas Presentado por: Dr. Amador Flores Aréchiga UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN DEPARTAMENTO DE PATOLOGÍA CLÍNICA Agosto de 2006

Nadie va hoy ni fue ayer ni irá mañana por este mismo camino que yo voy. Para cada hombre tiene un nuevo rayo de luz el sol y un camino virgen Dios LEÒN FELIPE

ORIGEN DEL HOMBRE http://www.ucm.es

Darwin y la evolución

Mutación Cualquier cambio en la secuencia del ADN que es heredable Tipos de mutación: Positivas Evolución Neutras Negativas Enfermedad. Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

Drepanocitosis

Gregorio Mendel Chícharos Características únicas Genes dominantes Genes recesivos AA, Aa, aa

Leyes de Mendel Primera ley de Mendel Ley de la segregación independiente

Leyes de Mendel Segunda ley de Mendel Ley de la distribución o surtido independiente

Leyes de Mendel Ley de la distribución independiente

Estudio Genético Es aquel relativo a un paciente y su familia, con una enfermedad hereditaria o no, que persiguen un objetivo clínico del que luego puede surgir la necesidad de analizar genes o cromosomas Arch.argent.pediatr2001;99(4)/375

Causas de problemas genéticos Enfermedades Genéticas Causas de problemas genéticos Genes trasmitidos de padres a hijos. Anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales. Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo. Mutaciones nuevas

Enfermedades Genéticas PERSONAS EN RIESGO Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria. Personas que padecen una enfermedad genética y quieren tener hijos. Hijos de mujeres con abortos repetidos. Embarazos en mujeres mayores de 35 años o fertilización por hombres mayores de 50 años.

Pionero en la clasificación de las enfermedades genéticas Victor McKusick receives the Medal of Science from President Bush. 2001

Genes y sociedad Human Genetics. Victor A. McKusick Enfermedades Genéticas Genes y sociedad Human Genetics. Victor A. McKusick

Clasificación de las enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas o Mendelianas Enfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales o poligénicas Otras enfermedades Enfermedades extranucleares Enfermedades con patrón de herencia atípico

Frecuencia de enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas 4.5 - 15 Dominantes 2 - 9.5 Recesivas 2 - 3.5 Lig al cromosoma X 0.5 - 2 Aberraciones cromosómicas 5 - 7 Aberraciones multifactoriales 70 - 90 Total 79.5 - 112 Población por 1000 individuos Weatherall 1991

Enfermedades Monogénicas Enfermedades Genéticas Enfermedades Monogénicas Son aquellas que afectan a un solo gen. Son también llamadas Mendelianas. Se conocen más de 8,000 trastornos monogénicos

Autosómica dominante Acondroplasia: AA, Aa Disminución de la talla. Inteligencia normal. Extremidades cortas Cabeza grande Nariz en silla de montar Mutación en el cromosoma 4 receptor factor crecimiento fibroblasto.

Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Enfermedades Genéticas Enfermedades Cromosómicas Síndrome de Down Hipotonía muscular Puente nasal deprimido Pabellones auriculares pequeños y redondeados Lengua protuyente y estriada

Enfermedades Multifactoriales con predominio de género Enfermedades Genéticas Enfermedades Multifactoriales con predominio de género Enfermedad Incidencia Sexo más afectado Estenosis pilórica 1-250 Masculino 5/1 Dislocación de la cadera 1-1000 Femenino 4/1 Pie equino 1-350 Masculino 2/1 Gota 1-100 4-100 Masculino 20/1 Anencefalia 1-500 Femenino 2/1

Otras Enfermedades Número inestable de repeticiones de trinucleótidos Enfermedades Genéticas Otras Enfermedades Número inestable de repeticiones de trinucleótidos Síndrome de X frágil. Enfermedades por impronta (imprinting) Síndrome de Angelman Síndrome de Prader willi Enfermedades extranucleares Enfermedades mitocondriales

Enfermedades por repetición de trinucleótidos

Enfermedades por impronta Enfermedades Genéticas Enfermedades por impronta Sìndrome de Angelman Sìndrome de prader willi:

Enfermedades por improntas Sìndrome de Angelman Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 materno Retraso severo en el desarrollo Falta desarrollo del habla Hiperactividad Convulsiones, Hipopigmentaciòn Sìndrome de prader willi: Deleciòn cromosòmica submicroscòpica/microdeleciòn cromosoma 15 paterno Alteraciones del comportamiento Ataxia / incoordinación Clinodactìlia del 5º dedo Convulsiones, epilepsia Obesidad masiva Hipopigmentaciòn

Enfermedades mitocondriales Enfermedades Genéticas Enfermedades mitocondriales Neuropatía óptica de leber LHON Pérdida de la visión central. Màs de 17 mutaciones

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