ESTUDIO DE LA RELACIÓN GENOTIPO-FENOTIPO

GEN Es un segmento de DNA contenido en los cromosomas que determinan las características humanas específicas (estatura, color de ojos, color de pelo). Se tienen dos copias de cada gen, llamados alelos, (una en el cromosoma materno y otra en el cromosoma paterno). El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma. Los genes en conjunto, constituyen el material hereditario. A la composición genética de un organismo se le denomina Genotipo.

Mutaciones Cambios en la secuencia de ADN, ya sea en un par de bases, un fragmento o cambios en la organización. Es espontánea y puede transferirse a la descendencia. Se le denomina variante cuando la mutación se encuentra en un grupo de individuos. La mutación se refleja en la producción de una proteína nueva, con función alterada o con pérdida de función. Si es una proteína es esencial es una mutación letal.

Tipos de mutaciones Son cambios en la secuencia de nucleótidos por sustitución, perdida o adición en un par de bases (mutaciones puntuales) o en muchos pares de bases (fragmento de DNA cromosómico) o por translocación de secuencias por inserción o transposición.

Las mutaciones pueden llevar a que una de las copias de un gen no realice su función de manera apropiada, pero debido a que tenemos dos copias de cada gen, nos quedará una copia “normal” que desempeñara bien su función. En este caso el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad (herencia autosómica recesiva). Para que una persona desarrolle una enfermedad recesiva, deberá tener mutaciones las dos copias del gen, estando las dos copias no funcionales. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los rasgos dominantes son controlados por un gen en el par de cromosomas. Los rasgos recesivos requieren que ambos genes en el par de genes trabajen juntos.

Gen dominante: Es aquel que esta presente en un fenotipo, que siempre se expresa cuando esta presente, sin importar si esta en condición homocigoto o heterocigoto. En genética el gen dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, que fue recibida una copia de cada padre (combinación homocigótica) o como dosis simple, es decir que uno solo de los padres aporto el alelo dominante en su gameto (heterocigosis). Los alelos dominantes se representan con una letra mayúscula.

Gen recesivo: El gen recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor. En genética el termino de gen recesivo es aplicado al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante esta presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo deben estar en el organismo las dos copias del mismo. Estos alelos son representados con una letra minúscula.

Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto cuando los dos genes del mismo locus de cromosomas homólogos (alelos) son diferentes. El individuo tiene en uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes del mismo gen, cada una aportado por uno de los progenitores. Homocigoto: Cuando los dos genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir tiene dos copias idénticas de ese gen. Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante. Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

Genotipo: Es el contenido genético de un individuo en forma de ADN (genoma). Fenotipo: Es el resultado de la interacción del genoma de un individuo con el medio ambiente. Son los caracteres que se expresan externamente.

SNPs Polimorfismo de nucleótido único o SNPs (se pronuncia “snips”), es un tipo de polimorfismo que produce una variación en una sola posición de la secuencia de DNA (un par de bases). Son las variaciones genéticas más abundantes en la población. Estás variaciones sirven como marcadores genéticos. En los humanos estos polimorfismos estás relacionados con algunas enfermedades, respuesta a fármacos y otros fenotipos, aunque la mayoría no afectan la salud o el desarrollo. Los SNPs ayudan a predecir de manera individual: Respuesta a ciertas drogas Susceptibilidad a factores ambientales (toxinas) Riesgo a desarrollar ciertas enfermedades

Marcadores RFLP´s Un marcador es cualquier característica heredable que permite identificar diferencias entre individuos.   RFLP`s (Restriction fragment length polymorphisms) o polimorfismos en la longitud de fragmentos de restricción. Estos marcadores se basan en la identificación de las diferencias en el tamaño de los fragmentos generados mediante restricción de endonucleasas. Para detectar estas diferencias es necesario marcar con una sonda marcada. Los polimorfismos surgen como sonsecuencia de las diferencias de las dianas de las enzimas de restricción. El tamaño de los fragmentos esta limitado por dos sitios de restrición dados. Los RFLP`s fueron los primeros marcadores moleculares utilizados para hacer mapeos genéticos.