Malformaciones congénitas del aparato reproductor Ricardo París Azuola Juan Carlos Matarrita Martínez

Historia Johannes Peter Müller (1801-1858), era un alemán fisiólogo, anatomista comparativo e ictiólogo.

Primera obra: visión humana y animal. Su libro de texto Handbuch der Physiologie des Menschen (1833 - 1840) marcó el inicio de un nuevo período en el estudio de la fisiología. Anatomía comparada en humanos.

Embriología Ovarios, trompas uterinas, útero y la porción superior de vagina  mesodermo intermedio Genitales externos  prominencias genitales, región de la cloaca.

4ta semana Mesodermo intermedio  pliegues urogenitales

Etapa indiferenciada Sexo genético Cromosoma Y  gen SRY  TDF  características sexuales masculinas Ovario  WNT4  caract. sexuales femeninas Diferenciación gónadas  7ma semana Diferenciación genitales externos  12 semanas

Desarrollo del ovario 5ta semana Pliegues urogenitales  Pliegues gonadales

Asociación con cordones sexuales primarios a las 6 semanas. 10ma semana: ovario identificable

16 semanas: cordones corticales se organizan en folículos primordiales. Maduración folicular empieza cuando los ovogonios entran en la primera fase de div. meiótica.

Descenso Ancladas al gubernáculo testicular. En la mujer, hasta situarse justo debajo del borde de la pelvis menor junto a las franjas de la trompa uterina. En el hombre, sigue, migra a través de la pared abdominal anterior justo encima del ligamento inguinal.

Desarrollo conductos genitales

Desarrollo conductos genitales

Desarrollo de genitales externos Cloaca, dilatación del extremo inferior de la porción posterior del intestino. Tabique urorrectal, acumulación de mesodermo en el suelo pélvico, entre semanas 5-8. Cloaca Tabique urogenital Conducto anorrectal

Tubérculo genital: extremo superior de la membrana de la cloaca. Prominencias labio-escrotales y pliegues urogenitales: a ambos lados de la membrana de la cloaca.

Causas Cese del Desarrollo Agenesia o aplasia: Agenesia cuando no se desarrollo del todo el órgano, o aplasia cuando si se desarrolla el órgano completo pero con una disminución del volumen. Hiperplasia: Cuando el órgano se desarrolla por completo pero con mayor volumen Desarrollo aberrante Reabsorción anormal: Cuando son órganos huecos, no se reabsorben y permanecen tabiques.

Degeneración secundaria: Órgano se deformó completamente y en un momento de su desarrollo ocurre una noxa que le produce una degeneración, queda lesionado ese órgano. Teratógenos y medicamentos: Radiación ionizante Infeccciones (principalmente las virales) Elementos químicos: Talidomida, que produce acromelia o el ácido valproico, que produce alteraciones a nivel SNC. Alteraciones inmunológicas Hormonas: la progesterona o los andrógenos. Factores nutricionales (ácido fólico).

Clasificación anomalías uterovaginales Clase I. Disgenesia de conductos de Müller. Clase II. Trastornos fusión vertical. Clase III. Trastornos fusión lateral. Clase IV. Configuraciones no comunes por defectos de fusión vertical lateral.

Clase I. Disgenesia de conductos de Müller Clase I. Disgenesia de conductos de Müller. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Agenesia de útero y vagina. No hay capacidad reproductiva. Causa amenorrea primaria, 2da causa. 1/5000 15 – 18 años mujeres no hayan menstruado aún.

Se degeneran los Müller, hipoplasia o agenesia de útero, o vestigio de éste, vagina corta, no hay cérvix, sí hay mamas, vello púbico y ovarios, cursan con amenorrea primaria.

Clase II. Trastornos fusión vertical. Se forman dos bulbos sinovaginales que empiezan a ascender buscando el contacto con Müller, luego de eso empiezan a canalizar. Cuando ocurre un trastorno que no canaliza totalmente, se da un tabique transverso. También cuando no se da una reabsorción completa es que se da lo de las dos vaginas.

Deficiencias de unión entre los conductos de Müller de crecimiento caudal y el derivado del seno urogenital de crecimiento cefálico.

Amenorrea, se debe tratar como un himen imperforado, se utilizan dilatadores de magnitud para mantenerlo permeable. Lo más inadecuado es hacerlo en la infancia, porque el hiperestrogenismo favorece que esos tejidos se vuelvan a fusionar.

Clase III.Trastornos fusión lateral. Obstrucción simétrica con agenesia renal homolateral. 1. Útero unicorne con cuerno uterino obstruído que tiene endometrio menstrual. 2. Obstrucción unilateral de una de las cavidades de útero doble. 3. Obstrucción vaginal unilateral. Sin obstrucción. 1. Útero didelfo 2. Útero tabicado. 3. Útero doble. 4. Cavidad uterina forma de t. 5. Útero unicorne.

Útero unicorne Cuerno rudimentario, comunicante o no, puede tener ausencia de cavidad endometrial. Se forma la trompa correctamente y medio útero, y a la par queda un cuerno rudimentario, que puede ser que se comunique. Puede que sangre todos los meses, lo que forma un hematometa, se forma una masa pélvica, provoca dolor.

Complicaciones Esterilidad Endometriosis Dismenorrea Genera parto pretérmino Dolores pélvicos Genera ITU Trabajo de parto disfuncionales Cesáreas

Útero didelfo Cuando no ocurrió la fusión del todo, hay dos medios úteros, puede que haya dos medios cérvix o dos medias vaginas, o puede que tanto el cérvix y la vagina sí se hayan fusionado.

Útero tabicado La fusión sí se dio pero hay un trastorno de reabsorción y hay un tabique que puede ser completo si va hasta abajo o incompleto. Hay fusión parcial, en la parte inferior del útero. En éste y el bicórneo, son más frecuente los abortos ya que en el tabique se aloja el embrión y es un tejido fibroso avascular, por lo tanto éste muere, más el tabicado que el bicórneo.

Útero bicorneo El fondo uterino se mete dentro pero sí se fusiona. La diferencia con el tabicado es que el aspecto externo tiene invaginación, en el tabicado no. Más frecuente los abortos en éste que en el unicorne.

Útero arqueado Trastorno mínimo en la reabsorción de la parte central de los dos cuernos, muy pequeño, se comporta como uno normal, es la más común de las malformaciones, ya casi no se considera malformación.

Clase IV.Configuraciones no comunes por defectos de fusión vertical lateral.

Anormalidades vulvares (DISGENESIA) Atresia completa, incluye atresia del tercio inferior de la vagina. Fusión de labio está asociado a hiperplasia suprarrenal congénita, a la exposición a andrógenos durante el embarazo. Himen imperforado, no se permeabiliza la membrana urogenital, no tiene realmente importancia fisiológica.

Anormalidades cervicouterinas Atresia: se asocia con desarrollo incompleto de la parte superior de la vagina o inferior del útero, o sea, las partes más distales de Müller. Doble cérvix, muy asociado a útero didelfo Cérvix tabicado Hemicuello uterino único

Pronóstico Disgenesia de conductos de muller Trastorno fusión vertical Mujeres infértiles Trastorno fusión vertical Atresias: mujeres infértiles Trastornos de fusión lateral Aborto Parto prematuro

Diagnóstico

Historia clínica Amenorrea Dispareunia Abortos Metrorragias Alteraciones del ciclo menstrual Dolor pélvico Complicación en el embarazo (parto prematuro, retención placenta, etc.)

Examen físico Himen imperforado Tabiques 2 cuellos Genitales externos Examen bimanual

Exámenes de gabinete US: primera línea Pielograma: cuando se sospecha malformación asociada Otros: Histerosalpingografía Histeroscopía Laparascopía Laparotomía

Tratamiento

Malformaciones uterinas Cirugía de Strassmann: reunificación de dos hemimatrices con cuello único úteros tabicados Sección con láser Nd-Yag Histeroscopia clásica con tijeras rígidas

Malformaciones vaginales Tabique: resección Atresia: creación de neovagina Dilataciones periódicas

Técnica de Vecchietti Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser