Árboles Genealógicos y Herencia Mendeliana en el Hombre
Árboles genealógicos También conocidos como pedigríes. Representaciones del patrón hereditario de un carácter en particular. Es el sistema más antiguo de la genética.
En el humano se hace la reconstrucciones de la historia familiar para conocer la transmisión de una característica. El miembro por el que se hace un análisis de este tipo se conoce como propositus (propósito del estudio).
Herencia mendeliana en el hombre Entre los humanos los apareamientos muestran patrones de transmisión de características que se heredan medelianamente. Los patrones pueden ser: Herencia dominante Herencia recesiva Autosómica Ligada al sexo
Aunque la herencia de un rasgo sea de tipo medeliana, ésta raramente se observa en las proporciones conocidas. Esto se debe que el número de individuos por generación es pequeño.
Carácter Autosómico Dominante Cuando un fenotipo tiende a aparecer en cada generación, a partir de padres y madres afectados, quienes lo transmiten a los hijos e hijas de la siguiente generación. Ejemplos: Miopía Acondroplasia (enanismo) Polidactilia (dedos supernumerarios) Sindactilia (dedos fusionados) Braquidactilia (dedos acortados)
Carácter Autosómico Recesivo Cuando un fenotipo aparece en una generación a partir de progenitores no afectados y se presenta indistintamente en hombres y mujeres. El individuo afectado es homocigoto, mientras que los progenitores son heterocigotos. Estos últimos no presentan el rasgo por ser haplosuficientes. Ejemplos: Fenilcetonuria Fibrosis quística Albinismo
Herencia ligada al sexo Cuando una característica se hereda del abuelo al nieto a través de la hija que funciona como portadora. Ejemplos: Daltonismo Hemofilia
Ejemplo de Hemofilia