Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro Biología. Curso de acceso TEMA 14 Tema 14: Genética humana Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro

Determinación del sexo Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. En el ser humano, 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) 1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( ) Cromosoma X: responsable de la feminidad Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

Cariotipo de una mujer: 46, XX

Proporción niño:niña=1:1 ¿Será niño, o niña? Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad: Mujer X Varón XX XY Proporción niño:niña=1:1 XX XX XY XY

¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales? A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO. El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel. En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…)

Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan P: líneas puras X X F1: 100% ojos rojos 100% ojos rojos F2 50% ojos rojos 50% ojos blancos

X X P: líneas puras XBXB XbY XBXb XBY F1: 100% ojos rojos XBXb XBXb 50% ojos blancos B: ojos rojos b: ojos blancos XBY XbY B>b

Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos: Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre. Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores. Ambos están ligados al cromosoma X Ej. Hemofilia Normales: XhY Normales: XhXh Hombres Mujeres Portadoras: XHXh Enfermos: XhY Enfermas (raro): XHXH

Normal X Enfermo XHXH XhY CASO 1 Hijas: 100% portadoras XHXh Hijos: 100% sanos XHY Portadora X Sano XHXh XHY CASO 2 Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY Portadora X Enfermo XHXh XhY CASO 3 Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Alelo letal Hay genes indispensables en los que, si se hereda el alelo recesivo en homocigosis, la situación es inviable. Esto supone una modificación en las proporciones mendelianas Ej., supongamos que un gen A codifica para una proteína que determina el tamaño del corazón. El gen A tiene 2 alelos: A codifica para un corazón normal a codifica para un corazón anómalo AA corazón normal Se dan 3 posibilidades Aa corazón pequeño, funcional aa corazón anómalo (R.I.P)

Alelos múltiples: el multialelismo Algunos genes no tienen tan sólo dos formas posibles (A ó a), sino que pueden aparecer más de dos alelos repartidos en la población Ej.: el grupo sanguíneo (AB0) Existen cuatro grupos sanguíneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB El grupo sanguíneo depende de una proteína de la superficie de los eritrocitos (glóbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos diferentes en la población: A (proteína de forma A) B (proteína de forma B) 0 (no hay proteína)

Alelos múltiples: el multialelismo Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes: (A=B)>0 O lo que es lo mismo: A y B son codominantes (ver herencia intermedia) A y B son dominantes con respecto a 0

Alelos múltiples: el multialelismo Los alelos se asocian de 2 en 2 en la población. Pueden darse 4 posibles fenotipos: AB: los glóbulos rojos expresan proteína A y proteína B (A=B) AA y A0: los glóbulos rojos expresan proteína A BB y B0: los glóbulos rojos expresan proteína B 00: los glóbulos rojos no expresan proteína Fenotipos A B AA AB A0 BB B0 00 Proteína AB: grupo AB Proteína A: grupo A Proteína B: grupo B No proteína: grupo 0

Alelos múltiples: algunos cruces AB X 00 1 Hijos: 50% A0 (grupo A), 50% B0 (grupo B) AA X B0 2 Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% A0 (grupo A) 3 A0 X BB Hijos: 50% AB (grupo AB), 50% B0 (grupo B) 4 A0 X B0 Hijos: 25% AB (grupo AB), 25% B0 (grupo B), 25% A0 (grupo A), 25% 00 (grupo 0)

Caracteres poligénicos: genes cuantitativos Hay algunos rasgos que no están controlados por un solo gen, sino que hay un conjunto de genes que determinan la intensidad en la expresión del fenotipo. En función de qué alelos presente cada individuo, los efectos de los mismos se suman de modo aritmético (ej., intensidad de un color, estatura…) Ej. Supongamos que la estatura está determinada por tres genes, A, B y C, con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c). En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c. Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de 160 cm.

Caracteres poligénicos: genes cuantitativos Expliquémoslo: Un individuo aabbcc no tiene ningún alelo de incremento de estatura, y medirá 160 cms. Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura, y medirá 165 cms. Lo mismo medirá un alelo aaBbcc y un aabbCc. Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, …: 170 cms Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, …: 175 cms Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirán 190 cms. Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)

Mutación Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del mismo. Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos… Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN. Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular.

Alteraciones cromosómicas Deleciones Duplicaciones Translocaciones Inversiones Estructurales Alteraciones cromosómicas Numéricas Aneuploidías Poliploidías

Alteraciones estructurales Deleciones Se pierde un trozo de cromosoma Duplicaciones Se duplica un trozo de cromosoma Translocaciones Un trozo de cromosoma pasa a otro Inversiones 123456 154326 Un trozo de cromosoma invierte su posición

Alteraciones numéricas Poliploidías: defectos en la meiosis originan gametos 2n, 3n…, lo que lleva a la formación de cigotos poliploides (triploides (3n), tetraploides (4n)…) Es muy frecuente en plantas. Aneuploidías: fallos en la separación de los cromosomas durante la meiosis llevan a la formación de gametos con un número de cromosomas anómalo (ej, trisomías, monosomías…) Síndrome de Down: 47, XY, +21 Síndrome de Klinefelter: 47, XXY