Fundación BIO Banco Vasco de ADN              Modelo de Biobanco del País Vasco Roberto Bilbao UPV/EHU, 23 de junio de 2006

Fundación BIO en el sistema sanitario

El Banco de Tejidos de Fundación BIO O+Ehun Banco ADN Banco cerebros Banco tumores Banco otros tejidos Banco de ADN: Creación 2004 Modelos para el resto de Bancos de la Fundación BIO

Banco Vasco de ADN Misión “….ser un instrumento que permita al Sistema Sanitario de Euskadi el desarrollo de investigación avanzada en biomedicina y biotecnología, mediante la gestión de muestras biológicas clasificadas (BOPV Orden 21 de febrero 2003)”

Banco Vasco de ADN Objetivos Garantizar el cumplimiento de la normativa vigente en la obtención, almacenamiento y cesión de las muestras. Crear y desarrollar un Biobanco de ADN con muestras de individuos sanos y de pacientes tratados en Osakidetza. Asegurar la calidad de las muestras, su número y representatividad de las patologías más frecuentes. Garantizar un diagnóstico preciso y relevante que permita una investigación de calidad. Facilitar la traslación del conocimiento Ofrecer servicios de apoyo.

Consentimiento informado El Banco Vasco de ADN Consentimiento informado LOPD Normativa legal Requisitos de calidad CEIC Comité Científico Investigadores solicitan muestras para proyectos concretos Entrega de las muestras por parte del Banco Donación muestras por parte de los pacientes Información asociada a la muestra, por parte del médico Procesamiento de datos y muestras Almacenamiento RECOGIDA CONSERVACIÓN CESIÓN Universidad Otros hospitales Garante ético, legal, científico Banco ADN CCTT Empresa

Fase poblacional: individuos sanos Fases de la creación del Banco de ADN Fase poblacional: individuos sanos Fase enfermedades: patologías

Fase poblacional: individuos sanos Fases de la creación del Banco de ADN Fase poblacional: individuos sanos

Proyecto genotipado Banco Vasco de ADN Plataforma genotipado Plataforma bioinformática

Fase poblacional del Banco de ADN Muestra poblacional 1: 221 donantes: ADN, suero, plasma, linfocitos 50% V/H. 18-45 años individuos sanos Bioquímica Serología datos de salud y hábitos de vida Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa almacenadas en el CVTH

Fase poblacional del Banco de ADN Muestra poblacional 2: 86 donantes (52 tríos) almacenadas en el CVTH individuos sanos Bioquímica Serología datos de salud y hábitos de vida genealogía 3 generaciones en la misma provincia Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa almacenadas en el CVTH Muestra poblacional 3: individuos sanos Procedente de Gipuzkoa 2 encuestas en 10 años 8.417 donantes

Fase enfermedades: patologías Fases de la creación del Banco de ADN Fase enfermedades: patologías

Fase enfermedades del Banco de ADN x x x x x x Araba Hospital Txagorritxu Hospital Santiago Bizkaia Hospital Galdakao Hospital Cruces Hospital Basurto CVTH Gipuzkoa Instituto Oncológico Hospital Donostia x x

Fase enfermedades del Banco de ADN Merino (inflamatoria digestivo) Castaño/Gaztambide/Martul/Vitoria (Metabólicas) Aguirre (Lupus) Gáldiz (EPOC) Tejada (X-frágil) López Vivanco (cáncer de mama y colon) Navajas (cáncer pediátrico) Sanjurjo/Aldamiz (metabolismo infantil) Nodo H. Cruces García-Barcina (Huntington) Rodríguez-Antigüedad (Parkinson /Alzheimer) Úcar (Lupus) Nodo H. Basurto López de Munain (distrofias musculares) Cobo (Steiner) Sanz (retraso mental) Aldazábal (metabolismo) Nodo H. Donostia Guerra (cáncer de mama) Algorta (cáncer) Durán (SAHS) Nodo H. Txagorritxu Poblacional Donostia Basurto Nodo I. Oncologiko Cruces Rezola (cáncer de colon y mama) Galdakao BANCO Oncológico Nodo H. Galdakao Etxebarria (enf. Hepáticas) García-Moncó (Migrañas) Txagorritxu Santiago Nodo Santiago González-Pinto (psicosis) Gastaminza (alergias) Nodo CVTH Vesga (poblacional)

Fase enfermedades del Banco de ADN Coordinador Gestión y administración de las muestras CEIC-E Comité científico Técnicos de laboratorio Clara Rodríguez Raquel Coya Nodo Poblacional CVTH Nodo Cruces Nodo Basurto Nodo Galdakao Nodo Donostia Nodo Txagorritxu Nodo Santiago Nodo Oncológico Donostia Hospital Ospitalea

Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

Etapas F. enfermedades: Catálogo Muestras catalogadas hasta ahora= 16.917

ENFERMEDADES METABOLICAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS 1- ALZHEIMER 1- ESTEATOPATITIS 2- CELIACOS 3- DIABETES TIPO I 4- OBESIDAD ENFERMEDADES NEUROLOGICAS 1- ALZHEIMER 2- ESCLEROSIS MULTIPLE 3- DISTROFIA PRIMARIA 4-ATROFIA ESPINAL MUSCULAR 5.-ENFERMEDAD DE HUNTINGTON 6.-PARKINSON 7.-ENFERMEDAD FACIO-ESCAPULO-HUMERAL 8.-EPILEPSIA 9.-DISTROFIA DE CINTURAS 10.-MIGRAÑAS 11.-DISTROFIAS MIOTONICAS 12.- SÍNDROME QT LARGO 13.- PARAPARESIA ESPASTICA 14.-MIOPATIA MITOCONDRIAL 15.-ATROFIA ESPINAL 16.-DISTROFIA MUSCULAR SIN CLASIFICAR 17.-SORDERA NEUROSENSORIAL 18.-CADASIL 19.-MIOTONIAS NO DISTROFIAS MIOTONICAS 20.-X-FRAGIL 22.-PSICOSIS 23.RETRASO MENTAL ENFERMEDADES RESPIRATORIAS 1- ASMA 2- ENFERMEDAD PULMONAR OCLUSIVA CRÓNICA ONCOLOGIA 1- CANCER MAMA 2- CANCER COLORRECTAL 3- CANCER PULMON 4.-MEN I Y II 5.- VON HIPPER LINDAU CARDIOVASCULAR 1- APNEA DEL SUEÑO 2- HIPERTENSIÓN ARTERIAL OTRAS ENFERMEDADES 1- LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO 2- SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO 3- CATARATAS 4- ATAXIAS 5.- DEFICIT DE 21-HIDROXILASA

Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN Control de información Otro banco Plataforma genotipado SERVIDOR 1 SERVIDOR 2 Base de datos LIMS BIMS BIOEF Recogida Almacenamiento Web interface Cesión NODO LOPD Nivel de acceso Cifrado de datos Control de acceso Demandantes de muestras

Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN Control de procesos

Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

Etapas F. enfermedades: revisión Banco Vasco de ADN Muestras recogidas hasta ahora Revisión muestras Revisión CI Estado de conservación, ampliación genómica, etiquetas, datos asociados, etc Cesión a terceros, destrucción etc

Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

Etapas F. enfermedades: normativa Obtención y almacenamiento Banco CI específico CI genérico Ficha paciente Nombre y apellidos Nª Historia clínica/DNI Datos clínicos Plataforma informática- Banco de ADN Base de datos Código alfanumérico Congelador

Etapas F. enfermedades: normativa GRUPO INVESTIGADOR Aceptación de las condiciones de utilización de muestras ENVIO DE MUESTRAS Cesión JUSTIFICACION DE LA DENEGACION CONVENIO BIOEF Gerente investigador de nodo donante Responsable legal de centro receptor SOLICITUD DE MUESTRAS BANCO VASCO DE ADN INVESTIGADOR RESPONSABLE DE LA MUESTRA ASESORAMIENTO Y COORDINACION DEL BANCO VASCO DE ADN DEPARTAMENTO DE SANIDAD DEL GOBIERNO VASCO OSAKIDETZA -SERVICIO VASCO DE SALUD NO SI COMITÉ CIENTIFICO NO SI Proyecto con evaluación ética y científica externa CEIC NO ACEPTACION DENEGACION

Banco Vasco de ADN: asesoramiento y financiación Cuenta con: Asesoramiento de: Cátedra Genoma de la Universidad de Deusto Global Factory NorayBio Financiación de: Instituto de Salud Carlos III Departamento de Industria. Gobierno Vasco Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias

Banco Vasco de ADN: producción Colabora en los siguientes proyectos: Proyecto Human Proteome Organitation, (HUPO), centrado en la identificación de todas las proteínas presentes en el plasma, hígado y cerebro José María Mato-CIC Biogune Proyecto genotipado: genotipado masivo de SNPs mediante la realización de un estudio de la variación genómica en muestras de ADN Ana María Aransay-CIC Biogune Análisis de polimorfismos y de la estructura haplotípica de SNPs en los clusters de genes de citoquinas en la población vasca Alfredo Rodríguez-Antigüedad- Hospital Basurto S-adenosilmetionina, Esteatohepatitis y carcinoma hepatocelular Mariluz Martínez-CIC Biogune

Banco Vasco de ADN: una realidad compleja Calidad Informática Ética Banco Vasco de ADN Legalidad Coordinación Biología

El Banco Vasco de ADN comprometido con la I+D en biociencias