Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra DIAGNÓSTICO PRENATAL Julieta Henao Genetista Carlos Durango Ginecoobstetra

TAMIZAJE PRENATAL ANEUPLOIDIAS: 21,18, 13 PRIMER TRIMESTRE Sonográfico: Translucencia nucal 60% sensibilidad- 5% falsos positivos Bioquímico: GCH – PPAP SEGUNDO TRIMESTRE GCH- alfafetoproteína

DIAGNÓSTICO PRENATAL Capacidad de detectar anormalidades estructurales o funcionales en un embrión o feto.

TIPOS Y TÉCNICAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRENATAL TIPO NO INVASIVO ECOGRAFIA FETAL Es la técnica más importante para el tamizaje y diagnóstico fetal . No es invasivo , ampliamente informativo de la estructura fetal.

NO INVASIVO Técnica en proceso de implementación ADN FETAL LIBRE EN PLASMA MATERNO: aneuploidias, enfermedades génicas. Técnica en proceso de implementación Útil para diagnósticos en fetos masculinos por su ADN diferenciable de la madre.

TIPO INVASIVO TÉCNICAS PARA OBTENCIÓN DE TEJIDO FETAL Biopsia de vellosidad corial Amniocentesis Cordocentesis Para realizar pruebas diagnósticas de anormalidades cromosómicas o génicas y detección de infecciones.

BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL 1. Se realiza Biopsia de placenta entre las semanas 10 a 14 para obtener muestra para procesar el cariotipo fetal.

AMNIOCENTESIS 2. Toma de muestra de líquido amniótico (20 ml) entre las semanas 15 a 19 para procesar el cariotipo fetal. El resultado tarda dos semanas.

TÉCNICA DE OBTENCIÓN DE LÍQUIDO AMNIÓTICO

RESULTADO DELCARIOTIPO FETAL RESULTADO: 47, XX INTERPRETACIÓN: TRISOMIA 21 LIBRE

AMNIOCENTESIS PARA DX POR ADN (QF-PCR Y OTRAS) Muestra de líquido amniótico 2cc desde semana 12 en adelante para procesar marcadores de ADN fetal para aneuplodias. Resultados obtenidos en 2 días. Exámen de laboratorio: perfil de ADN fetal con detección de 8 marcadores de los cromosomas 13, 18, 21, X y Y para identificar: Trisomía del cromosoma 21 Trisomia del cromosoma 13 Trisomia del cromosoma 18 Anormalidades numéricas del cromosoma X y del Y.

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DIAGNÓSTICOS GÉNICOS Hemofilia Fibrosis quística Neurofibromatosis Enfermedad de Huntington Otras muchas

INFECCIOSAS Toxoplasmosis (detección ADN toxoplasma) Otras

CONDUCTA