Aneuploidías
Trisomías Un cromosoma extra en un gameto.
Síndrome par 18 Edwards Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia)microcefalia Mandíbula pequeña (micrognacia)micrognacia Criptorquidia Forma inusual del pecho (tórax en quilla)tórax en quilla
Par 18
Trisomías
Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1 Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)polidactilia Hernias: hernia umbilical, hernia inguinalhernia umbilicalhernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)coloboma Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual (grave) Discapacidad intelectual Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Anomalías esqueléticas (extremidades) Cabeza pequeña (microcefalia)microcefalia Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)micrognacia Testículo no descendido (criptorquidia)criptorquidia
Síndrome de Down par 21
Efectos Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricularcomunicación interauricularcomunicación interventricular discapacidad cognitiva Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)cataratas Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenalatresia esofágicaatresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído Problemas de la cadera y riesgo de dislocacióndislocación
Monosomía Falta de un cromosoma en un cariotipo
Sindrome de Turner X0 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales doloros