Problemas de visión y altura Esta genealogía indica el modo de transmisión de dos carácteres raros en la especie humana, cataratas (gris) y enanismo hipofisiario (negro): 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV Explica el tipo de herencia de estos caracteres Si IV-1 y IV-6 tienen 5 hijos, tres enanos sin cataratas y dos enanos con cataratas, ¿concuerda esto con la hipótesis formulada? ¿Qué fenotipos aparecerían, y en qué proporciones, en la descendencia de los siguientes emparejamientos? 3.1) III-5 x IV-1 3.2) III-2 x IV-5 3.3) IV-1 x IV-7

Además, IV-7 no está afectada y es hija de III-6 (padre afectado), 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV enanismo normal cataratas La pareja III-5 y III-6 es informativa. Padecen cataratas pero tienen descendientes sanos para ese carácter, es una característica dominante Además, IV-7 no está afectada y es hija de III-6 (padre afectado), por tanto descartamos que la característica esté en el cromosoma X normal C+ C > C+ cataratas C

El enanismo tiene una herencia recesiva 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV enanismo normal cataratas Las parejas III-1 y III-2; y III-5 y III-6 no presentan enanismo, pero tienen descendientes con esta característica. El enanismo tiene una herencia recesiva normal E E > e Esta característica no puede estar localizada en el cromosoma X debido a que IV-6 y IV-9 son hembras afectadas (ee) pero su padre III-6 no la presenta enanismo e

La madre padece cataratas (C_), pero el padre no (C+C+). I 1 2 enanismo normal cataratas II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 C > C+ IV E > e 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Si IV-1 y IV-6 tienen 5 hijos, tres enanos sin cataratas y dos enanos con cataratas, ¿concuerda esto con la hipótesis formulada? Los dos miembros de esta pareja presentan enanismo (ee), por tanto es lógico que todos sus descendientes estén afectados C_ C+C+ CC+ C+C+ ee ee La madre padece cataratas (C_), pero el padre no (C+C+). Al tener hijos con y sin cataratas, la madre debe ser CC+, ya que de ser homocigota todos sus descendientes tendrían cataratas

probabilidad de 2/3 de ser CC+ 1 2 enanismo normal cataratas II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 C > C+ IV E > e 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Además, la descendencia de IV-6 nos ha indicado que es heterocigota, y la genealogía principal no lo contradice, ya que sus padres lo son también (tienen descendientes sanos). IV-6 está dentro de la probabilidad de 2/3 de ser CC+ CC+ C+C+ ee ee Por tanto, la descendencia de este cruzamiento concuerda con la hipótesis de herencia propuesta

III-5 tiene hijos sin cataratas, de modo que es heterocigoto (CC+). 1 2 enanismo normal cataratas II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 C > C+ IV E > e 1 2 3 4 5 6 7 8 9 III-5 tiene hijos sin cataratas, de modo que es heterocigoto (CC+). Además tiene descendientes con enanismo, por tanto es portador (Ee) III-5 x IV-1 Qué fenotipos aparecerían, y en qué proporciones, en la descendencia de los siguientes emparejamientos? 3.1) III-5 x IV-1 C_ E_ CC+ Ee C+C+ ee Descendencia CE Ce C+E C+e C+e ¼ CC+Ee  cataratas y altura normal ¼ CC+ee  cataratas y enanismo ¼ C+C+Ee  visión y altura normales ¼ C+C+ee  visión normal y enanismo gametos

IV-5 tiene hermanos con enanismo (ee). 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV enanismo normal cataratas C > C+ E > e Aunque III-2 es externo a la familia, al tener un hijo con enanismo, tiene que ser portador de este carácter (Ee) III-2 x IV-5 Qué fenotipos aparecerían, y en qué proporciones, en la descendencia de los siguientes emparejamientos? 3.2) III-2 x IV-5 C+C+ E_ C+C+ Ee 1/3CC 2/3CC+ 1/3EE 2/3Ee C_ E_ IV-5 tiene hermanos con enanismo (ee). Como sus padres son heterocigotos, ella puede ser Ee (2/3) o EE (1/3) Los padres de IV-5 son heterocigotos para las cataratas (tienen hijos con visión normal). Ella puede ser CC (1/3) o CC+(2/3)

enanismo normal cataratas C > C+ E > e III-2 x IV-5 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV enanismo normal cataratas C > C+ E > e III-2 x IV-5 pC+ 2/3 x ½ = 1/3 C+C+ Ee 1/3CC 2/3CC+ 1/3EE 2/3Ee pC 1/3 + (2/3 x ½) = 2/3 pe 2/3 x ½ = 1/3 pE 1/3 + (2/3 x ½) = 2/3 probabilidades = 1/3 x 2/3 = 2/9 = 1/3 x 1/3 = 1/9 = 2/3 x 2/3 = 4/9 = 2/3 x 1/3 = 2/9 C+E C+e C+E C+e CE Ce gametos

Visión y altura normales Visión normal y enanismo 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III 1 2 3 4 5 6 7 IV enanismo normal cataratas C > C+ E > e 2/9 1/9 4/9 2/9 III-2 x IV-5 GAMETOS C+E C+e CE Ce C+C+ Ee 1/3CC 2/3CC+ 1/3EE 2/3Ee C+E C+C+EE C+C+Ee CC+EE CC+Ee 1/2 C+e C+C+Ee C+C+ee CC+Ee CC+ee 1/2 5/18 Visión y altura normales Visión normal y enanismo 1/18 [(4/9 x 1/2) x 2] + (2/9 x 1/2) = 10/18 [(2/9 x 1/2) x 2] + (1/9 x 1/2) = 5/18 1/9 x 1/2 = 1/18 2/9 x 1/2 = 2/18 Cataratas y altura normal 10/18 2/18 Cataratas y enanismo

III-5 y III-6 son heterocigotos para el 1 2 enanismo normal cataratas II 1 2 3 4 5 6 7 III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 C > C+ IV E > e 1 2 3 4 5 6 7 8 9 III-5 y III-6 son heterocigotos para el enanismo. IV-7 puede ser Ee (2/3) o EE (1/3) ¿Qué fenotipos aparecerían, y en qué proporciones, en la descendencia de los siguientes emparejamientos? 3.3) IV-1 x IV-7 IV-1 x IV-7 C+C+ ee C+C+ 1/3EE 2/3Ee pe 2/3 x ½ = 1/3 pE 1/3 + (2/3 x ½) = 2/3 C+e 2/3C+E 1/3C+e Descendencia 2/3 C+C+Ee  visión y altura normales 1/3 C+C+ee  visión normal y enanismo gametos