ESPECIALIZACIÓN EN DERECHO DE FAMILIA

GENÉTICA FORENSE Yeny Posada yenyposada@gmail.com Laboratorio IdentiGEN – UdeA – Bloque 7-321 Tel: 2195615

GENÉTICA Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.

GENERALIDADES GENÉTICA Hace más de un siglo se sabía que los óvulos y los espermatozoides transmitían las características hereditarias. Pero se pensaba que la información proveniente del padre se mezclaba con la de la madre durante la fecundación para producir una versión intermedia. Sin embargo, la teoría de la mezcla no explicaba la evidente variación de muchos rasgos y la falta de características que realmente fueran intermedias .

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Monje Agustiniano austriaco. Nacido de una familia de campesinos. Estudió botánica y matemáticas en la Universidad de Viena. Analizando rasgos en plantas observó evidencia indirecta de la manera en que los progenitores transmiten sus genes a sus hijos.

Gregor Mendel (1.822 – 1.884) Trabajo con la arveja de jardín “Pisum Sativum”, ventajas: varias generaciones por año, estructura floral permite autofecundación, simple para manipular y rasgos observables.

Principios o Leyes de Mendel Principio de Segregación: De cualquier progenitor, sólo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia. Principio de distribución independiente: La segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par.

Principio de Segregación Unión Ovulo + Espermatozoide

Principio de Distribución independiente

Conclusión Principios o Leyes de Mendel La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madre.

HEMOGENÉTICA FORENSE GENÉTICA FORENSE 1900 1939 1953 1960 1984 Karl Landsteiner. Hemogenética forense. Patrón medeliano de herencia. 1900 Levine y Stetson. Sistema Rh. 1939 James Watson y Francis Crick. 1953 Polimorfimos protéicos: HLA 1960 Kary Mullis: PCR in vitro. 1984 Marcadores en ADN: STRs, SNPs, INDELS 1990-2010

MOLÉCULA DE ADN 1953: Watson y Crick Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina.

PCR Dr. Kary Mullis, entre 1983-85 desarrolló una nueva técnica que permitía la síntesis de grandes cantidades de un fragmento de ADN. Recibió el premio novel 1993. Consiste en amplificar enzimáticamente un fragmento específico de ADN.

GENÉTICA FORENSE Rama de la Genética, aplicada a la solución de problemas sociales y legales, cuyos objetivos son: Identificación genotípica de los individuos basada en la estructura genética individual, única de cada persona. Aplicado al área criminalística. Investigar las relaciones biológicas entre dos o mas individuos “HEREDOBIOLOGIA”

ESTRUCTURA DEL ADN

ESTRUCTURA DEL ADN Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

ADN NUCLEAR La estructura del ADN está definida por la "secuencia" de las bases nitrogenadas en la cadena. En esta secuencia de bases se encuentra la información genética que constituye a un individuo. Conocer esta secuencia de bases en un individuo, es decir, secuenciar un ADN equivale a descifrar su mensaje genético.

SECUENCIA ÚNICA DE ADN

Cromosoma Célula Núcleo celular ADN Ácido Desoxirribonucleico

CARIOTIPO

CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Uno de cada par de cromosomas idénticos en tamaño, forma, y secuencia de genes y que interactúan en la meiosis. Se hereda uno de cada progenitor

GEN Gen = Marcador genético Unidades de información sobre rasgos específicos. Se transmiten de los progenitores a todos los descendientes. Secuencia determinada de ADN que tiene una característica determinada: por ejemplo: color, altura, formas…

ALELO Distintas formas moleculares de un mismo gen. Ejemplo: gen: color de los ojos Alelo: cafe, negro, azul, verde…

HOMOCIGOTO / HETEROCIGOTO GENOTIPO HOMOCIGOTO: tiene el mismo alelo en los dos cromosomas . GENOTIPO HETEROCIGOTO: tiene diferentes alelos . 10-10 8-10

DOMINANTE / RECESIVO ALELOS CODOMINANTES: Marcadores Forenses ALELO DOMINANTE Su efecto sobre un rasgo enmascara el de otro alelo apareado con él. ALELO RECESIVO Su expresión en individuos heterocigotos queda enmascarada total o parcialmente por la expresión de su compañero. Sólo se expresa en condición homocigota, ej: Albinismo. ALELOS CODOMINANTES: Marcadores Forenses

MARCADORES GENÉTICOS

DEFINICIÓN Los marcadores genéticos son elementos que utiliza la Genética Forense para identificar individuos y establecer relaciones biológicas. Marcas que se ponen en el genoma para identificar una región. Para que sean útiles en forense deben ser polimórficos Tener varios alelos Que los alelos tengan una distribución uniforme en la población.

MARCADORES UTILIZADOS EN FORENSE Grupos sanguíneos Proteínas séricas ADN RFLPs VNTRs STRs SNPs, Indels

Grupos Sanguíneos Heredobiología El término de “Grupos Sanguíneos” es usado para describir diferencias antigénicas detectadas en la superficie de los glóbulos rojos por medio de anticuerpos específicos. SISTEMA ABO 1900-1901: Landsteiner toma sangre a 22 individuos: -Grupo A -Grupo B -Grupo O Heredobiología

Sistema ABO en paternidad

MARCADORES GENÉTICOS (ADN) Por tamaño del segmento como: Segmentos Largos Polimórficos de Restricción (RFLPs) Minisatélites (VNTRs). Microsatélites (STRs). Indels (Insercion-delecion) Marcadores sustitucionales: constituidos por secuencias cortas en las que el polimorfismo radica en la sustitución de una o más pb. Polimorfismo de nucleótido simple (SNPs)

Lugar en el cromosoma: MARCADOR GENÉTICO: D16S539. Todas las variantes que ese marcador genético presenta en la población se denominan ALELOS.

Lugar que ocupa en el cromosoma: marcador genético Ejemplo: D16S539. Todas las variantes que ese marcador genético presenta en la población se denominan ALELOS. Dos alelos iguales: Homocigoto. Dos alelos diferentes: Heterocigoto. 23 pares PADRE MADRE Par de cromosomas, dos alelos por marcador genético, uno heredado del padre y otro de la madre. Alelo 9 Alelo 8

Secuencia de 4 Nucleótidos AATCAATCAATC Alelo 3 Marcadores Genéticos tipo STRs (Short Tandem Repeats) Apareamiento de Bases A:T G:C

Short Tandem Repeats STRs (Microsatélites) Secuencias cortas repetidas en tándem: 2 a 6 pb. Repetidas una a continuación de otra. Son polimórficos: Hay un número diferente de repeticiones en cada individuo. Cada STR tiene entre 5 y 25 alelos

Par de cromosomas homólogos. 7 repeticiones 5 repeticiones Alelo 7 Alelo 5 Par de cromosomas homólogos.

HEREDADO DEL PADRE HEREDADO DE LA MADRE 12 15 12-16 10-15 12-15

Kits de marcadores genéticos

Perfil Genético Único para cada individuo ELECTROFEROGRAMA

Alelos Marcador genético

COTEJO DE ALELOS ENTRE PMh Presunto Padre Madre Hijo

COTEJO DE ALELOS ENTRE PMh Presunto Padre Madre Hijo

Alelos posibles en la población Amelogenina

Alelos posibles en la población Marcador genético D5S818

ADN MITCONDRIAL

ADNmt MITOCONDRIA

Herencia Materna

Herencia Materna

Herencia Materna Hijos varones reciben ADN mt de la madre pero no lo transmiten a su descendencia

Caso: Clara Rojas

Aplicaciones Forenses Con fines de origen de identificación, también estudios evolutivos o antropológicos. Ventaja: miles de copias por célula: Ventaja en Muestras forenses con ADN degradado o escaso. Es estable en muestras degradadas o antiguas. Informe por medio de comparación. Desventaja: Técnica de secuenciamiento.

MARCADORES EN EL CROMOSOMA “Y”

CARIOTIPO

STRs Cromosoma Y Herencia Patrilineal

STRs Cromosoma Y Cromosoma pequeño Hereda de padre a hijo varón. Da un indicio en paternidades complejas. (certeza de patrilinealidad). Útil en Delitos sexuales. Varios agresores no relacionados genéticamente.

LOS HERMANOS VARONES COMPARTEN EL HAPLOTIPO DEL CROMOSOMA “Y” DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 X Y DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13

Cromosoma "Y" a través de GENERACIONES DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13 DYS19=14 DYS390=24 DYS391=10 DYS393=13

STRs Cromosoma Y APLICACIONES FORENSES Herramienta adicional en las metodologías de la identificación humana. Vínculos de filiación en ausencia del progenitor. Investigación de identidad y sexo en desastres en masa. Identificación de responsables de violación. Antropología forense.

Cromosoma X

STRs Cromosoma X La herencia del Cromosoma X es importante en paternidades. Por ejemplo: cuando no se tienen disponible sino presuntas hermanas por vía paterna y es importante la presencia de la madre tanto de las hijas reconocidas como de la dubitada.

Utilidad de marcadores de cromosoma X DXS8378= 13 - 16 DXS7132= 12 - 14 DXS10102=12 -15 X Y X X DXS8378 = 14 - 16 DXS7132 = 15 - 19 DXS10102=20 - 21 X X X X X Y DXS8378= 15 - 15 DXS7132= 18 - 20 DXS10102=20 - 21 DXS8378 = 13 DXS7132 = 14 DXS10102= 12 DXS8378 = 13 - 14 DXS7132 = 14 - 19 DXS10102=12 - 21 X X X X DXS8378= 13 - 15 DXS7132= 14 - 18 DXS10102=12 -20