Enfermedad de Norrie Paula Andrea De los ríos Giraldo Sebastián Rivera Osorio 1

1 Trastorno genético ligado al cromosoma X 2 Afecta a varones 3 El órgano más afectado: Los ojos. 4 Ceguera. 5 Síntomas cognitivos y conductuales. 2

Retraso en el desarrollo o retraso mental Alteraciones del comportamiento Síntomas psicóticos Descoordinación de movimientos 30-50% 3

Norrie en la audición La pérdida temprana de la audición es neurosensorial, suave y asimétrica. Durante la adolescencia, es de frecuencias altas, para terminar siendo severa, simétrica y de amplio espectro a edad mas avanzada la pérdida de la audición se deteriora, Y la capacidad de hablar correctamente apenas se ve afectada. 4

CUADRO CLINICO Leucocoria Pseudoglioma Cataratas Deterioro del iris A medida que la situación empeora, hay opacificación corneal, y queratopatía en banda. La presión intraocular se pierde y el globo ocular se reduce. Ultima etapa Ptisis bulbi 5

Leucocoria 6

Pseudoglioma 7

Cataratas Deterioro del iris 8

Humano   Bulldog francés Ultima etapa (Ptisis bulbi) 9

Epidemiologia Afecta casi exclusivamente machos al nacer o poco después del parto, debido a que es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X En casos excepcionales han sido diagnosticadas hembras con esta enfermedad. Es un trastorno raro que no está asociado con ningún grupo étnico o racial. 10

Etiopatogenia 11

Gen NDP Se localiza en el brazo corto (p) del cromosoma X en la posición 11,4. 12

Función normal  producir las instrucciones para crear una proteína de 133 aminoácidos llamada, NORRINA 13

*Cuando se ve afectada la función se interrumpe el suministro de los vasos sanguíneos del ojo produciendo necrosis de todos los tejidos oculares. 14

Los problemas más graves son causados por deleciones cromosómicas en la región del gen NDP, afectando a otros genes cercanos del cromosoma como en los genes de la (MAOA y MAOB).  monoaminooxidasa 15

Diagnostico Se emplea para confirmar las pruebas diagnosticas -La prueba de portador en mujeres -El diagnóstico prenatal -Y el diagnóstico genético preimplantacional. 16

. Análisis de ligamento Análisis de secuencias de ADN Análisis de deleción Tipos De Pruebas Clínicas De Genética Molecular 17

GRACIAS… 18

Webgrafía d=S /Flyer_ND_es.pdf bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=649 19