Algunos Conceptos Cátedra de Biología Molecular y Genética

 1º Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad: si se cruzan 2 razas puras los individuos de la F1 son todos iguales entre si y a uno de sus progenitores.  2º Ley de Mendel o ley de la segregación: Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes.

3º Ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. Epistasis: es la interacción génica no recíproca. Ocurre cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (Hipostático) no alélico con él.

Estructura de un gen En un gen encontramos las regiones que son reguladoras, las no codificantes y las codificantes.

 En términos de genética mendeliana se define locus como la posición de un gen sobre el mapa genético.  Los genes alélicos están situados en loci idénticos en estructuras de ligamientos homólogas (los cromosomas). Desde el punto de vista molecular un gen es un segmento de ADN que contiene una determinada información genética. Se podría definir locus como el segmento de ADN que corresponde a un gen determinado.

 El concepto molecular de alelo es: cualquier alternativa en la información genética contenida en un locus determinado.  Molecularmente una mutación se entiende como cualquier cambio que modifica la secuencia de bases de un gen. En un sentido genéticamente funcional mutación es el cambio de un gen en su alelo.

 El conjunto de genes (alelos) pertenecientes a un mismo locus constituye una serie alélica y al fenómeno se lo denomina alelismo múltiple.  El genotipo de un individuo diploide solo puede tener 2 dosis genéticas aunque puedan tener más de 2 alternativas genéticas.  Un organismo diploide puede ser Homocigoto o Heterocigoto.

 Amorfos: alelos inactivos (alelos nulos) que actúan bloqueando la ruta biosintética normal.  Hipomorfos: alelos que funcionan imperfectamente.  Hipermorfos: alelos que produce por su acción primaria un exceso de producto final.  Antimorfos: alelos que producen una acción opuesta.  Neomorfos: alelos cuya acción difiere cualitativamente.

Amorfos: alelos inactivos (alelos nulos) que actúan bloqueando la ruta biosintética normal.

La diferencia entre un cromosoma y la hebra del ADN es su nivel de condensación. Condensaciones del ADN

En la profase o metafase mitótica el cromosoma está constituído por 2 cromatidios o cromátides idénticos. Los extremos se llaman telómeros. La forma del cromosoma viene dada por la posición de la constricción primaria o centrómero. De manera que divide a los cromosomas (y a los cromatidios) en 2 brazos cromosómicos (brazos cromatídicos).

La dotación cromosómica humana está compuesta por 22 pares de autosomas y el par de cromosomas sexuales

 Genotipo: es la constitución genética de un individuo ya sea referida a uno solo, a varios o a todos los caracteres diferenciales.  Fenotipo: es la manifestación externa o aparente del genotipo.

GenotipoAA, AOBB, BOABOO FenotipoABABOO Especificidad Antigénica ABA y BNinguno Anticuerpo en el suero Anti-BAnti-ANinguno Anti-A y Anti-B Serie Alélica: A = B>O ABO AAAABAO BABBBBO OAOBOOO

 Cuando un alelo está en la población con frecuencia mayor al 1 % se denomina polimorfismos genético. También puede definirse como la aparición de 2 o más fenotipos distintos en la misma fase de la especie.  Mutación es el cambio de una características en un organismos que se presenta súbita y espontáneamente.

POLIMORFISMOS PATOLÓGICOS EJEMPLO: IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS (CRIMINALISCA Y PATERNIDAD) EJEMPLO: RIESGO PARA PADECER ENFERMEDADES (DIABETES)

Sin sentido fenotípico: por ejemplo cuando un aminoácido se reemplaza por otro sinónimo. Con sentido fenotípico: Por ejemplo si al reemplazar un aminoácido modificamos la función de la proteína. db SNP rs Identificación Posición en el mRNA Alelos Posición del aminoácido Cambio de aminoácido rs G/A4Ala>Ala rs A/G22Asn>Ser