Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales Docente: I.Q. Anahí Campos López Multiversidad Latinoamericana - Unidad Mexicali Biología 2

Introducción Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

Enfermedades más conocidas Hemofilia.- La sangre no coagula de manera normal debido a la falta de factor VIII de la coagulación sanguínea. (Hemofilia A) Daltonismo.- Consiste en la incapacidad de diferenciar algunos colores. Distrofia muscular de Duchenne.- Afecta los músculos esqueléticos y cardiacos, se caracteriza por un debilitamiento progresivo del tejido muscular.

Padecimientos comunes relacionados con el número anormal de cromosomas Aneuploidía.- Perdida o ganancia de cromosomas. Durante la división meiótica, los cromosomas no se separan durante la anafase. Defectos físicos, retardo mental e infertilidad. Poliploidía.- Número de juegos de cromosomas es mayor al normal. Mas común en vegetales (normalmente se realiza de forma artificial).

Aneuploidía en cromosomas sexuales Síndrome de Turner X0.- La mujer con esta anomalía presenta monosomía en el cromosoma sexual X. Falta un cromosoma X. Características: Sexo femenino Poco desarrollo de órganos genitales Baja estatura Estéril

Aneuploidía en cromosomas sexuales Síndrome Klinefelter XXY.- El hombre con este síndrome tiene trisomía en los cromosomas sexuales, sus células presentan un cromosoma X de más. Características: Masculino con retardo mental Estéril Características femeninas

Aneuploidía en cromosomas sexuales Triple X (Superhembra).- Mujer con esta anormalidad, tiene en sus células tres cromosomas X en vez de dos. Características: Femenino Fértil (limitado) Inteligencia normal pero con tendencia a problemas de aprendizaje y/o desarrollo del lenguaje Tendencia a la depresión Sin alteraciones físicas aparentes

Aneuploidía en cromosomas sexuales Síndrome XYY (superhombre).- Hombre con un cromosoma Y adicional en sus células. Características: Masculino Estatura alta Acne persistente (bajo porcentaje) Inteligencia ligeramente debajo del promedio

Aneuploidía en autosomas La trisomía 21 o Síndrome Down es la más conocida. Existe un cromosoma extra en el par 21.

Aneuploidía en autosomas Síndrome de Patau.- Afectación a los cromosomas 13 (trisomía 13) Características: Retardo mental Severos defectos físicos Mueren a los pocos meses

Aneuploidía en autosomas Sindrome de Edwards (trisomia 18).- Un cromosoma extra en el par 18 Características: Deformación de órganos internos Sobreviven solo sus primeros años

Tarea: Alteraciones genéticas en humanos Presentar reporte de investigación impreso del tema solicitado, fecha de entrega Lunes 24 febrero.