SINDROME DE DOWN Una Guía para su Atención. Ps Jaime E Vargas M A 5 1 5 T E

INTRODUCCION. El síndrome de Down (Mongolismo) fue descrito por primera vez en 1866 por el Médico Inglés John Langdom Down. Es la enfermedad hereditaria más común de las personas. El nombre correcto es el de Trisomía 21. Se puede diagnosticar desde el nacimiento y produce una falla en el desarrollo físico y mental, así como otras malformaciones y predisposiciones de enfermedades, sobretodo durante la niñez.

En México, 1 de cada 400 niños que nacen viene afectado de Trisomia 21. Si se les brinda la educación adecuada desde su nacimiento, la mayoría de niños down pueden ser útiles y felices.

C A U S A S . El síndrome de Down es causado por exceso de material genético. Un cromosoma de más en el par 21, así que en lugar de tener 46 cromosomas, como todos, tienen 47. Se puede saber si hay problema genético mediante el “Cariotipo”. Es un estudio de la sangre que efectúa el Genetista.

Hay 3 tipos de Síndrome de Down : Trisomía Regular, Translocación y Mosaicismo. Trisomía Regular es cuando 3 cromosomas 21 están perfectamente separados. Hay Traslocación Cromosómica cuando uno de los cromosomas 21 se une a otro o cuando 2 cromosomas se encuentran unidos entre sí. Se denomina Mosaicismo cuando algunas de las celulas de estos niños portan la trisomia 21 y el resto de ellas son sanas.

FACTORES PREDISPONENTES Solo el síndrome por traslocación se comporta como si fuera hereditario, por lo que el riesgo de engendrar un niño Down es mayor que en las otras dos clasificaciones. La edad de la madre es importante. Después de los 35 años, 10 de cada 100 tienen niños Down. A mas de 40 años, 20 de cada 100 nacen Down. La edad del padre no influye.

Son también factores de riesgo : Presencia de enfermedades autoinmunes en la madre Exposición a radiaciones al comienzo del embarazo Antecedentes familiares de Síndrome de Down

ASPECTOS CLINICOS. Cuando una mujer embarazada tiene amenazas de aborto durante los 3 primeros meses, hay que sospechar del síndrome. Cuando el tamaño del abdomen es mayor que el de un embarazo normal (polihidramnios), es signo de que el niño trae malformaciones. Si se mueve muy poco o su movimiento aparece tardío o si su tamaño es muy pequeño, puede ser signo del padecimiento.

El parto de un niño con Síndrome de Down es difícil y prolongado debido a que su cráneo es aplanado y mas ancho de lo normal.Cuando nacen tienen poco peso, están morados o con piel marmórea (reticular). Sus músculos están débiles y presentan dificultad para respirar. Su llanto es débil. Existe un daño importante del sistema nervioso central, que se traduce en un retraso en el crecimiento y desarrollo. Puede presentar malformaciones internas en el corazón, siendo la mas común la presencia del conducto arterioso. Así mismo, puede haber otras en otros órganos.

Su aparato inmunológico en el primer año de vida es muy deficiente y las infecciones, entonces son muy frecuentes : gripes, bronquitis, neumonías, diarreas y parasitósis e infecciones por hongos. El riesgo de muerte antes del año de edad puede ser elevado, sobretodo cuando sí tienen un daño en el corazón. Otras enfermedades que podrían ocurrir en estos casos, con más frecuencia son : La Luxación de la Cadera, la Diabetes Sacarina y la Leucemia.

Los varones Down son estériles Los varones Down son estériles. Las mujeres no, pero NO es recomendable que sean madres, por lo que hay que efectuar el ligamento de las trompas después de la menarquía (primera menstruación). La expectativa de vida en el Síndrome de Down es sólo en unos años menos que la de una persona normal. Educados y estimulados adecuadamente son capaces de ocupar subempleos y tener diversas habilidades manuales. Incluso, podrían llegar a ser sobresalientes.

TRATAMIENTO. El Síndrome de Down, debido a que es una alteración genética que se manifiesta en todas las células, NO es curable. El Tratamiento tiene 2 fines : - evitar daños y enfermedades - favorecer el desarrollo de su potencial Con lo que se podrá lograr su integración a la Familia y a la Sociedad.

Iniciar tempranamente su adecuada estimulación es deseable, así se reducirá el retardo mental asociado. Se les debe aplicar su esquema completo de vacunación y ser vigilado periódicamente por un Pediatra o por un Médico General. Conviene que jueguen y convivan con todos. El deporte enseña a interactuar, a respetar y seguir reglas, así como a tener mayor habilidad motriz.

Se recomienda su ingreso a un Centro de Educación Especial donde se reúnan los Padres y se les capacite para el Trabajo. BIBLIOGRAFIA : Roberto Lagunes Torres y Teresa de Jesús Lagunes Torres SINDROME DE DOWN La Prensa Médica Mexicana,1990