DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos. 0.1-1.8% de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL ASOCIACIONES: Partos normales: 65.5% Malformaciones múltiples: 6.9% Anomalías cromosómicas: 3.5% Fibrosis quística: 3% Infección vírica: 2.8% Éxitus intraútero: 1.9% CIUR: 4.1% Parto prematuro: 6,2% “Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)” 35%

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL Cariotipo fetal Infecciones virales (CMV) Fibrosis quística

PORQUÉ FQ Método diagnóstico eficaz. La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal. Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida. “The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”

CASO CLÍNICO Tercigesta de 38 años de edad. Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11. AMQx: Colon irritable. Apendicectomía. AGO: 2 PN  Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.

CASO CLÍNICO Amniocentesis: 46 XY. Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada Estudio serológico Despistaje de fibrosis quística

RESULTADOS Serología: negativa. Determinaciones moleculares de mutaciones:  ∆F 508: Homocigoto (patológico)  G542X: Normal Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508

Gestación evolución favorable; ∙ Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles. ∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales. ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.

Inducción directa del trabajo de parto Edad Gestacional 38+4 sem Inducción directa del trabajo de parto RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9

EVOLUCIÓN Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas. Fisioterapia respiratoria profiláctica. Controles ambulatorios: satisfactorios.

CONCLUSIONES El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.

MUCHAS GRACIAS