HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA: es aquella herencia donde los genes encargados de transmitir una característica normal o patológica se encuentran en los cromosomas autosomas y que solo se expresan en HOMOCIGOSIS. Características normales heredadas en forma Características normales heredadas en forma Autosómica Recesiva:   Color claro de los ojos (verde o azules)   Color rubio del pelo   Pelo Lacio   Los grupos sanguíneos O y Rh-.   Labios pequeños.   Número normal de dedos.   Pabellones auriculares grandes.   La mayoría de las enzimas que intervienen en el metabolismo.

HEMOGLOBINOPATIA: enfermedad donde existe alteración de la hemoglobina. HEMOGLOBINA: pigmento que se encarga de transportar oxigeno en las células rojas (glóbulos rojos). GLOBINA HEMOGLOBINA HEME

Hemoglobina Adulta (HbA): 2 Alfa (141 aminoácidos) 2 Beta (146 aminoácidos) Hemoglobina Embrionarias: Gower I: 2 Epsilon y 2 Zeta Gower II: 2 Epsilon y 2 Alfa Portland: 2 Zeta y 2 Gamma Hemoglobina Fetal (F): Hemoglobina Fetal (F): 2 Alfa y 2 Gamma Hemoglobina A2: 2 Alfa y 2 Delta

VARIANTES ESTRUCTURALES : se altera la cadena GLOBINA del polipéptido, sin afectar la frecuencia de la síntesis.  ANEMIA FALCIFORME (Hemoglobinopatia S o Hbs)  HEMOGLOBINOPATIA C. LAS TALASEMIAS : hay una disminución en la síntesis de una o mas cadenas globínicas. PERSISTENCIA HEREDITARIA DE HEMOGLOBINA FETAL.

Fue descrita por primera vez por J.B Herrick (1929). La Hemoglobina S (SICLE CELL) fue la primera hemoglobina anormal estudiada. EL ERROR BIOQUIMICO de la Falcemia es la sustitución del Ac. Glutámico por valina en la 6ta posición de los nitrógenos terminales de las cadenas Beta.(B 6 GLU-VAL) BA PRO GLU GLU CCT GAG GAG CCT GAG GAG BS CCT GTG GAG BS CCT GTG GAG PRO VAL GLU PRO VAL GLU

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: En los 2 primeros años:   Anemia.   Poco crecimiento.   Esplenomegalia   Infecciones a repetición.   Síndrome mano-pie. En pacientes mayores (infartos dolorosos en varios tejidos): infarto esplénico, “reumatismo”, ACV, hematuria, fallo renal, neumonías, fallo cardíaco.

CRISIS:   CRISIS DOLOROSAS O TROMBÓTICAS.   CRISIS DE SECUESTRO.   CRISIS APLÁSICAS.   CRISIS HIPERHEMOLÍTICAS.

Genotipos posibles: FF (Homocigoto Dominante) Sano Ff (Heterocigoto) Portador ff (Homocigoto Recesivo) Afectado genotipo más frecuente Nota: el genotipo más frecuente es el heterocigoto (Ff). Apareamiento más frecuente: es entre dos heterocigotos (Ff x Ff)

CÁLCULO DE PROBABILIDADES Genotipos de los padres: Ff xFf F f Genotipos Fenotipos % F FF(Homocigoto Sano 25 dominante) Ff (heterocigoto) Portador 50 f ff (homocigoto Afectado 25 recesivo) FFFf ff

Se transmite de PADRES aparentemente sanos, pero portadores heterocigotos de un gen recesivo anormal. Hay un 25% de probabilidades de transmisión en cada embarazo. Hay salto de generación. Hay transmisión directa de varón a varón. Se afectan ambos sexos por igual. La CONSANGUINIDAD aumenta el riesgo.