MUTACIONES
MUTACIÓN Alteración que afecta al material genético en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN. Esta alteración puede ocurrir en forma natural o inducida. Sus efectos dependen del lugar y tipo de la mutación (somáticas o germinales).
Según su efecto se clasifican como: Negativas o desfavorables Positivas o favorables Silenciosas o neutras Según la extensión del material genético afectado se clasifican como: Génicas o puntuales Cromosómicas estructurales Cromosómicas numéricas o Genómicas
Mutaciones Génicas
Mutaciones cromosómicas
MUTACIONES GENOMICAS No son cambios en el material genético, son más bien una aberración cromosómica, producto de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, llamada no disyunción de un par de cromosomas homólogos, los que se desplazan juntos a un mismo gameto, provocando haploidía, poliploidía y aneuploidía, esta última observable en la especie humana, por ganancia o pérdida de uno, dos o más cromosomas.
Síndrome de Down Trisomía del par 21. Rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Presencia de un grado variable de retraso mental. Patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18, Deficiencia del crecimiento, Forma anormal del cráneo y características faciales, Manos apretadas, Anormalidades cardiacas y renales.
Síndrome de Patau Trisomía 13, Labio leporino o paladar hendido, Manos empuñadas, Ojos muy juntos, Polidactilia, Retardo mental severo, Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal. Convulsiones.
Síndrome de Kleinefelter Afecta solamente a los hombres 44+XXY Criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Lentitud, apatía.
Síndrome de Turner Afecta sólo a las mujeres: 44 + X genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura, desarrollo anormal del tórax, ausencia de la menstruación, coartación de la aorta, anomalías de los ojos y huesos.
Síndrome duplo Y Afecta a hombres. 44 + XYY. de estatura muy alta, con un coeficiente intelectual bajo, agresivos con violencia extrema, desarrollan comportamiento antisocial.
Síndrome de triple X Presente en mujeres que poseen un cromosoma X extra (XXX) Altas, Poseen una inteligencia normal, son infértiles, con problemas de aprendizaje, con problemas de comportamiento, tienen menos coordinación.