C Á N C E R D E M A M A

FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICO-BIOLÓGICAS LICENCIATURA EN BIOLOGÍA MATERIA: GENÉTICA ALUMNA: SANDY ASTRID MEDINA VALDIVIA PROFESORA: PATRICIA ITURBE CHIÑAS Chilpancingo, Gro. Enero 2010

Es llamado también Cáncer de seno o cáncer mamario; Carcinoma ductal o canalicular; Carcinoma lobular. Se desarrolla como efecto de la proliferación descontrolada de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos de la mama.

TIPOS DE CÁNCER DE MAMA Carcinoma ductal: empieza en las células de los conductos. Carcinoma lobular: empieza en los lóbulos o lobulillos . Inflamatorio: es poco común Positivo para RE Positivo para HER2

Causas, incidencia y factores de riesgo Edad y género Ciclo menstrual Antecedentes familiares de cáncer de mama Genes

HER2 (Human Epidermal growth factor Receptor-2) Proteína producida por un gen específico, cuando el gen está alterado la proteína que produce se encuentra en cantidad mayor que la normal (incrementada su expresión) e indica un grado mayor de proliferación y división de la célula confiriendo al cáncer de mama una mayor agresividad así como resistencia a la quimioterapia y hormonoterapia. En la actualidad existe un tratamiento específico con anticuerpos monoclonales para las mujeres con cáncer de mama que presentan una sobreexpresión de esta proteína. Los anticuerpos monoclonales actúan sobre las células tumorales que contienen la proteína HER2 en exceso, disminuyendo o deteniendo su crecimiento.

DIVISIÓN CELULAR NORMAL CUANDO EL GEN HER2 ESTÁ ALTERADO, LA PROTEÍNA QUE PRODUCE SE ENCUENTRA EN CANTIDAD MAYOR DE LA NORMAL, QUE INDICA UN GRADO MAYOR DE PROLIFERACIÓN Y DIVISIÓN DE LA CÉLULA, CONFIRIENDO AL CÁNCER DE MAMA UNA MAYOR AGRESIVIDAD El estado de HER2 No es hereditario. Sin embargo, existe una relación entre los genes del ADN de una persona y el cáncer de mama en general.

GENES BRCA1 Y BRCA2 Estos genes codifican proteínas que se encargan de regular el proceso de reparación del DNA. Este cáncer está asociado con las mutaciones en el gen BRCA-1, localizado en el brazo largo del cromosoma 17, y una fracción menor de ellos está asociada con mutaciones en el gen BRCA-2, localizado en el brazo largo del cromosoma 13.

Sitios de interacción de BRCA-1 con otras proteínas Sitios de interacción de BRCA-1 con otras proteínas. La proteína BRCA-1 activa la transcripción de diversos genes, formando un heterodímero con la proteína BARD-1, mientras que la unión con Rad51 participa en la reparación del DNA. Funciones del gen BRCA-1. La proteína BRCA-1 es sintetizada en el retículo endoplásmico y pasa al núcleo uniéndose a dos importinas.

Mutaciones más frecuentes encontradas en el gen BRCA-1, localizado en el cromosoma 17. Se han descrito cientos de mutaciones a lo largo de la secuencia del gen, algunas de ellas se presentan con mayor frecuencia en las distintas poblaciones, como la 185delAG, más frecuente en judíos asquenazíes. Mutaciones más frecuentes encontradas en el gen BRCA-2, localizado en el cromosoma 13. Se han descrito más de 100 mutaciones a lo largo de la secuencia codificante del gen. El gen BRCA-2 es un gen supresor de tumor que ejerce una función coordinada con el gen BRCA-1.

Se han identificado numerosas mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2 Se han identificado numerosas mutaciones en los genes BRCA-1 y BRCA-2. Estas mutaciones tienen distintos grados de penetrancia y variabilidad, características que influyen en la frecuencia con que aparecen los cánceres de mama, u otros. Para el gen BRCA-1 se han descrito más de 600 mutaciones diferentes de las cuales más de 75% dan origen a una proteína trunca. La mutaciones del gen BRCA-1 se relacionan con un incremento en el riesgo de presentar cáncer de mama (40 -50 años). Para el gen BRCA-2 se han descrito aproximadamente unas 450 mutaciones Las mutaciones del gen BRCA-2 se asocian a un aumento del riesgo de aparición de cánceres de diversos tipos: mamario femenino y masculino, ovario, vejiga, próstata, páncreas y laringe. Las frecuencias de las distintas mutaciones de los genes BRCA-1 y BRCA-2 varían en las distintas poblaciones, como se muestra en la Tabla.

OTROS FACTORES DE RIESGO

SÍNTOMAS Tumores mamarios o tumoraciones en las axilas que son duras, tienen bordes irregulares y generalmente no duelen. Cambio en el tamaño, forma o textura de las mamas o el pezón. Por ejemplo, se puede presentar enrojecimiento, agujeros o fruncimiento que luce como cáscara de naranja. Secreción de líquido proveniente del pezón, que puede ser sanguinolento, de claro a amarillento o verdoso, y lucir como pus.

Los síntomas del cáncer de mama avanzado pueden abarcar: Dolor óseo Dolor o molestia en las mamas Úlceras cutáneas Hinchazón de un brazo (próximo a la mama con cáncer) Pérdida de peso

EXÁMENES Mamografía para ayudar a identificar la tumoración o protuberancia mamaria.

Imágenes por resonancia magnética (IRM) de las mamas para ayudar a identificar mejor la tumoración mamaria. Ecografía de las mamas para mostrar si la tumoración es sólida o llena de líquido.

Biopsia de mama biopsia aspirativa o extirpación de la tumoración mamaria para extraer todo o parte de la tumoración mamaria para un análisis más detallado por parte de un especialista de laboratorio.

Tomografía computarizada Biopsia de ganglio linfático centinela Tomografía por emisión de positrones (TEP)

TRATAMIENTO Fármacos quimioterapéuticos para destruir las células cancerosas. Radioterapia para destruir el tejido canceroso. Cirugía para extirpar el tejido canceroso: una tumorectomía para extirpar la tumoración mamaria; una mastectomía para extirpar toda o parte de la mama y posiblemente las estructuras aledañas. Otros tratamientos: Hormonoterapia para bloquear ciertas hormonas que estimulan el crecimiento del cáncer. Terapia dirigida para interferir con la función y proliferación de células cancerosas.

ETAPAS DEL CÁNCER DE MAMA Etapa 0 y carcinoma ductal in situ (DCIS): el tratamiento estándar es la tumorectomía más radiación o la mastectomía. Existe alguna controversia acerca de la mejor manera de tratar DCIS. Etapa I y II: el tratamiento estándar es la tumorectomía más radiación o la mastectomía con algún tipo de extirpación de ganglios linfáticos. Igualmente, se pueden recomendar la hormonoterapia, la quimioterapia y la terapia biológica después de la cirugía. Etapa III: el tratamiento involucra cirugía posiblemente seguida de quimioterapia, hormonoterapia y terapia biológica. Etapa IV: el tratamiento involucra cirugía, radiación, quimioterapia, hormonoterapia o una combinación de tales tratamientos.

COMPLICACIONES Uno puede experimentar efectos secundarios o complicaciones del tratamiento para el cáncer. Por ejemplo, la radioterapia puede causar hinchazón temporal de la mama, así como dolencias y dolores alrededor del área.

PREVENCIÓN Autoexámenes de mama Exámenes clínicos de las mamas por parte de un profesional médico Mamografía de detección

El primer bebé británico seleccionado genéticamente para no portar el gen del cáncer de mama nació Londres. Tanto la madre como la niña fueron sometidas a un tratamiento de diagnóstico preimplatacional (DGP) que evitó que los padres transmitieran el gen (BRCA1) que predispone a la enfermedad. El padre de la pequeña es portador del gen y a tres generaciones de mujeres de su familia se les diagnosticó el tumor. Sin la intervención de la ciencia, la niña habría tenido entre un 50 y un 80 por ciento de probabilidades de desarrollarlo.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN