Juan Felipe Amariles Edgar Peláez Peláez Nathaly Trejos Marín

Afectando casi al 45% de todos los casos  Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente compartido por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y linfocitos-NK  Es necesario para el crecimiento normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo recesivo ligado al X Por lo tanto únicamente los hombres presentan este tipo de SCID

 Es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19.  los niños como las niñas pueden ser afectados.  Representa menos del 10% de todos los casos de SCID.

 Mutación en un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T.  La deficiencia de IL-7Rα se observa en menos del 5% de los casos de SCID  los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T.  Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosómico recesivo

 Mutación en un gen del cromosoma 20  La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte.  La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID

 Mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B  Esta forma de SCID se hereda como rasgo autosómico recesivo  Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK.

 Normal al nacimiento  Fiebre  Taquicardia – taquipnea  Retraso del crecimiento  Letargia  Secreción nasal bilateral, tos y disnea (Infección respiratoria)  Diarrea crónica  Alopecia y dermatitis  Neumonías  Meningitis  Hepatitis  Infecciones por hongos en boca y periné  Mala respuesta a los tratamientos frente a infecciones

 Antecedentes familiares  Recuentos de células sanguíneas de la serie blanca  Pruebas de funcionalidad de los linfocitos  Diagnóstico “in utero” (más común en medicina humana) por amniocentésis (células fetales) o análisis de las células de la placenta

 Trasplantes de médula ósea  IVIG  Terapia génica  Tratamiento inespecífico: tratamiento rápido y adecuado de todas las infecciones  Recomendaciones: Aislar al niño con SCID de niños,Vigilar la nutrición, No vacunar con vacunas vivas  Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus

 Detección de portadores por PCR y excluirlos de los programas de reproducción.