TEMA XI. GENÉTICA I

MENDEL “Investigación sobre híbridos de plantas”, Mendel, Gregor, 1866 Historia: Correns, Tschermak y De Vries. 1900 Aportaciones de Mendel: Material elegido: fácil de manipular, controlar y autofecundable. Caracteres fácilmente discernibles. Estudio estadístico. Repite los experimentos las veces necesarias. Estudia las descendencias tras varias generaciones Obtención de razas puras PARA UN CARÁCTER

Caracteres que estudió en Pisum sativum (guisantes de olor); 2n=14: Forma de la semilla madura: LISA y rugosa Color del albumen de la semilla: AMARILLO y verde Forma de las legumbres maduras: HINCHADAS y con estrechamiento Color de las semillas no maduras: VERDE y amarilla Posición de las flores: AXIALES y terminales Longitud del tallo: NORMAL y enana Carácter dominante y recesivo.

Conceptos Gen y Alelo (alelo normal o salvaje y alelo mutado). Caracteres hereditarios. Serie alélica: un carácter definido por más de dos alelos. Poligenes: varios pares de alelos intervienen en el mismo carácter. Pleiotropía: un gen interviene en más de una característica. Genotipo: conjunto de genes de un individuo Fenotipo: expresión observable del genotipo Fenotipo = Genotipo + Ambiente Homocigoto (raza pura para un carácter): cuando los dos alelos que determinan ese carácter son idénticos Heterocigoto (híbrido para un carácter): cuando los dos alelos que determinan ese carácter son diferentes Diheterocigoto: se trata de un individuo que es híbrido para dos caracteres estudiados Trihíbrido, ...

1ª LEY DE MENDEL Ley de la uniformidad de los híbridos en la 1º generación filial. P: Generación parental F1: 1º generación filial 1º: 60 fecundaciones en 15 plantas 2º: 58 “ “ 10 “ 3º: 35 “ “ 10 “ 4º: 40 “ “ 10 “ 5º: 23 “ “ 5 “ 6º: 34 “ “ 10 “ 7º: 37 “ “ 10 “

1ª LEY DE MENDEL. Explicación Cada carácter viene definido por dos alelos: uno paterno y otro materno. Estudiamos el color de la semilla. Ambos son razas puras para ese carácter y diferentes Fenotipo: amarillo Genotipo AA Fenotipo: verde Genotipo vv Fenotipo: amarillo Genotipo Av Gametos: A v 100% amarillo porque este domina sobre verde

Experimentos entre híbridos Total Carácter proporción parcial total 1) Forma de la semilla madura 253 7324 Lisa 5474 2,96:1 2,98: 1 Rugosa 1850 2) Color del albumen 258 8023 Amarillo 6022 3,01:1 Verde 2001 3) Color de la cubierta de la semilla 929 Gris 705 3,15: 1 Blanca 224 4) Forma de la legumbre 1181 Hinchada 882 2,95: 1 3,00: 1 Estrechada 299 5) Color de las semillas no maduras 580 428 2,82: 1 152 6) Posición de las flores 858 Axiales 651 3,14: 1 Terminales 207 7) Longitud del tallo 1064 Normal 787 2,84: 1 Enana 277

2ª LEY DE MENDEL Ley de la segregación independiente de los alelos. F1: 1º generación filial F2: 2º generación filial 3 a 1 3/4 a 1/4 75% a 25% Aunque parecía que el carácter verde había desaparecido, reaparece en la segunda generación filial.

2ª LEY DE MENDEL. Explicación Cruzamos dos individuos de la F1, ambos híbridos para el carácter color de la semilla. Fenotipo: amarillo Genotipo Av AA Av vv Gametos: A v A v Fenotipos: 3 amarillos : 1 verdes

3ª LEY DE MENDEL Ley de la independencia de los caracteres. Consiste en aplicar las dos leyes anteriores estudiando al tiempo dos caracteres. Amarillo y liso Verde y rugoso Fenotipos: Amarillo y liso 9/16 (56,25 %) Amarillo y rugoso 3/16 (18,75%) Verde y liso 3/16 (18,75%) Verde y rugoso 1/16 (6,25%) Proporciones: amarillo-verde 3:1 Liso-rugoso 3:1

3ª LEY DE MENDEL. Explicación Tomamos plantas que sean razas puras para dos caracteres, por ejemplo de color de semilla amarillo y de textura lisa y otro grupo de color verde y textura rugosa. Fenotipo: amarilla y lisa Genotipo AALL Fenotipo: verde y rugosa Genotipo aall Fenotipo: amarilla y lisa Genotipo AaLl Gametos AL al Cruzamos plantas obtenidas en el proceso anterior AaLl Gametos: AL Al aL al AL Al aL al

AL Al aL al AALL AALl AaLL AaLl AAll Aall aaLL aaLl aall Amarilla y lisa AALl AaLL AaLl AAll Aall aaLL aaLl aall 9 amarillas lisas, 3 amarillas rugosas, 3 verdes lisas y 3 verdes rugosas

Retrocruzamiento o cruzamiento prueba Los fenotipos para un carácter determinado pueden ser A o a. ¿Podemos saber los genotipos? El individuo con fenotipo a tiene como genotipo aa. AA y Aa El individuo con fenotipo A tiene como genotipos posibles: ¿Cómo lo adivinamos? A- aa A a A Fenotipos 100% 50% 50% Vemos que la frecuencia de aparición de los fenotipos coincide con la frecuencia con que se presentan los distintos alelos. Por tanto el cruzamiento prueba consiste en adivinar el genotipo mediante la descendencia entre el genotipo problema y el homocigoto recesivo.

Excepciones a las leyes de Mendel Herencia intermedia: Blanco X Rojo produce descendientes rosas Codominancia: Individuos con sangre de tipo A con otros de tipo B pueden producir individuos de tipo AB Alelismo múltiple: En humanos, en relación al tipo de sangre, aparecen individuos A, B, AB y O porque hay tres alelos: A, B y O. Cada individuo no puede portar más de dos alelos, iguales o diferentes. Caracteres poligénicos: Caracteres continuos. Estatura en humanos Interacción génica: Epistasia No Epistasia Color de ciertas aves de corral. Forma de la cresta en algunas gallinas

Teoría cromosómica de la herencia. Morgan 1915. Drosophila melanogaster Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. Se demostró la existencia de cromosomas sexuales y que ciertos caracteres se heredaban ligados al sexo.

Herencia de caracteres ligados Definición: los alelos de dos caracteres en el mismo cromosoma. Gametos sin sobrecruzamiento A B a b A B a b AB y ab Gametos con sobrecruzamiento A B a b AB, ab, Ab, y aB Las frecuencias son distintas a las mendelianas.

Ligamiento

Alelismo múltiple Carácter determinado por más de dos alelos en una población. Como sólo puede haber un máximo de dos alelos por individuo en el mismo locus, encontraremos más de tres fenotipos posibles. Ej. Tipo de sangre ABO GENOTIPOS O ALELOS PRESENTES FENOTIPOS O GRUPOS SANGUÍNEOS IA IA, IA i A IB IB, IB i B ii AB IA IB O GRUPO A: individuos con el gen IA que generan en la superficie del glóbulo rojo el aglutinógeno A. GRUPO B: individuos con el gen IB que generan en la superficie del glóbulo rojo el aglutinógeno B. GRUPO AB: individuos con los genes IA IB que generan en la superficie del glóbulo rojo los aglutinógenos A y B. GRUPO O: tienen los genes ii y no presentan aglutinógenos.

Caracteres poligénicos Intervienen varios genes sobre el mismo carácter y están situados en distintos locus. Los productos génicos tienen un efecto aditivo sobre el fenotipo. Se trata de caracteres continuos: pigmentación, altura, etc. Imaginemos el carácter color de la piel sobre el que influyen dos pares de caracteres: P1 y P2. P1P2 p1P2 P1p2 p1p2 P1P1 P2P2 P1p1 P2P2 P1P1 P2p2 P1p1 P2p2 p1p1 P2P2 p1p1 P2p2 P1p1 p2p2 p1p1 p2p2

Interacción génica La mayoría de los fenotipos son resultado de la interacción de varios genes distintos. Dos genes que actúan sobre el mismo carácter de modo que uno modifica la expresión del otro. En estos casos hablamos de epistasia e hipostasia. Epistasia: un gen impide la expresión de otro. El gen que actúa se denomina epistático y el gen suprimido hipostático. Ej. Producción de color. Interacción no epistática: no hay jerarquía, sino que cuando actúan ambos se presenta un fenotipo distinto. Ej. Cresta de las gallinas.

Genética del sexo Normalmente, el sexo viene determinado genéticamente dando lugar dos individuos: macho y hembra Excepciones: Gusano Bonellia Cocodrilos: huevos incubados a + 27º C machos, a menos hembras. Animales hermafroditas Gallinas: si se extirpa el ovario izquierdo, único funcional, se desarrolla el derecho como testículo y se transforma en macho.

Determinación Genética del sexo Por un par de alelos: en homocigosis es hembra y en heterocigosis macho. Se da en muchos insectos y en plantas dioicas. Dotación cromosómica: en estado diploide hembras y los haploides machos. En abejas: los haploides son los zánganos, las diploides las obreras (estériles) y la que se alimenta con jalea real la reina (fértil). Cromosomas sexuales o heterocromosomas. Autosomas y heterocromosomas (XY, sexo heterogamético o XX, sexo homogamético). En mamíferos XX hembras y XY machos. En aves, muchos reptiles y mariposas ZZ machos y ZW hembras. Equilibrio genético: Drosophila Nº de X ½ machos Dotación de autosomas 2/2= 1 hembras Diferenciación fenotípica del sexo: en los humanos, un gen del cromosoma Y es responsable de la masculinidad (dirige la formación de testículos. Las hormonas completan el desarrollo.

Herencia del sexo En especies determinadas por heterocromosomas vemos cómo se heredan éstos. Por ej. en humanos: XX XY Gametos X X Y 100% 50% 50% 1 1/2 1/2 Frecuencia Descendientes 1/2 XX 1/2 XY Resultado: 50% varones y 50% mujeres

Herencia ligada al sexo Se habla de aquellos caracteres que se encuentran en la zona diferencial (no homóloga) del: cromosoma Y: sólo lo presentan los descendientes del sexo con el cromosoma Y (sexo heterogamético) Zona recombinante pseudoautosómica X Y SOX3 SRY cromosoma X y la frecuencia es distinta en los machos y en las hembras: Zona recombinante pseudoautosómica hembras: XAXA, XAXa y XaXa machos: XAY y XaY El individuo para ese carácter se dice que es hemicigótico

Daltonismo Daltonismo: percepción anormal de los colores D: visión normal; domina sobre d: daltónico XDXD XDY XD XD Y XDXD XDY XD Xd XD Y XDXd XDY XDXD XDXd XDY XdY XdXd XDY Xd XD Y XDXd XdY gametos XDXD XdY XD Xd Y XDXd XDY XDXd XdY XDXd XdXd XDY XdY XD Xd Xd Y XdXd XdY Xd Xd Y XdXd XdY gametos Para la hemofilia es igual, sustituir D por H y d por h (H>h)

Cromosomas X e Y

Herencia influida por el sexo Caracteres autosómicos que se manifiestan dominantes en un sexo y recesivos en el otro. Se piensa que la expresión está modificada por las hormonas sexuales. Ej. Calvicie en humanos CC normal Hombres Cc calvo cc calvo CC normal Mujeres Cc normal cc calva Vemos que el carácter C en mujeres domina sobre el carácter c, mientras que en hombres c domina sobre C. Otro ejemplo es la longitud del dedo anular: en mujeres el dedo índice es más largo que el anular mientras que en varones es al contrario.

Mutaciones Cambios en el genotipo que afectan al fenotipo. Tipos de mutaciones: Origen: Espontáneas o naturales Inducidas o artificiales Células afectadas: Somáticas Germinales Viabilidad del mutante: Letales Patológicas Teratológicas Inocuas

Tipo de mutación según el nivel genético al que actúan. 1 Génicas (ya vistas). Como ejemplos tenemos la anemia falciforme y las metabolopatías.

Mutaciones cromosómicas Genómicas o cariotípicas: son alteraciones numéricas Euploidía: La dotación cromosómica normal se ve modificada en series completas. Triploidía, tetraploidía,..., poliploidía. También puede ser monoploidía. Sólo se encuentran viables en plantas. Aneuploidía: afecta a una pareja de homólogos. Se llama monosomía si sólo hay un cromosoma de la pareja y trisomía si aparecen tres. Síndrome de Edwards: trisomía en el par 18. Retraso mental, lesiones cardíacas, etc. Síndrome de Patau: trisomía del 13 al 15. Retraso mental, anomalías cardíacas, etc. También hay, aunque más raras en los cromosomas 20 y 22. Síndrome de Down: deficiencia mental, cardiopatías congénitas y rasgos morfológicos característicos (mongoloide)

Síndrome de Down, formas de originarse

Aneuploidía. Cariotipo síndrome de Down

Alteraciones heterocromosómicas: Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Turner: mujeres estériles con rasgos sexuales infantiles Klinefelter: varones estériles con caracteres femeninos y trastornos mentales. Síndrome duplo Y: varones con dotación XYY; retraso mental y comportamiento muy agresivo. Otros más raros: mujeres (XXX) varones (XXYY y XXXY), etc.

Alteraciones estructurales Deleción: Síndrome del maullido de gato. Brazo corto del cromosoma 5

Agentes mutágenos Transposones o elementos genéticos transponibles Agentes físicos: radiaciones no ionizantes: ultravioleta: T=T y cambios de bases normales por anormales. radiaciones ionizantes liberadas por isótopos radiactivos: rayos X, γ y radiaciones α y β; rompen las bases y los enlaces entre nucleótidos Agentes químicos: desconocemos los efectos de muchos de ellos. ácido nitroso, gas mostaza, drogas, alcaloides, pesticidas, anilinas, etc.

Mutaciones, selección natural y evolución. Agentes de la evolución Mutaciones: la mayoría son perjudiciales, pero son fundamentales en la evolución. micromutaciones: a nivel molecular. Pequeños cambios macromutaciones: grandes cambios. Sobre genes reguladores (genes hox; dirigen el desarrollo de los animales) que modifican la expresión de genes estructurales Selección natural: presión que ejerce el ambiente. Permite la supervivencia del más apto. Recombinación genética: en profase I, permite combinaciones distintas de genes. Migraciones: desaparición o incorporación de poblaciones que modifican el número de genes de la población. Deriva genética: en poblaciones pequeñas, al separarse grupos pueden desaparecer genes Panmixia: todos los individuos tienen las mismas posibilidades de reproducción

Genética de poblaciones Población: conjunto de individuos de una especie que ocupan un área determinada y son susceptibles de reproducirse Cada par de alelos A y a se presentan en una determinada proporción y aparecen en tres genotipos posibles: AA, Aa y aa. Frecuencia genotípica: proporción de individuos de cada genotipo. La suma de frecuencias es igual a 1: f(AA)+f(Aa)+f(aa)=1 Frecuencia génica: proporción de un determinado alelo f(A) = p y f(a) = q; p+q = 1 Ley de Hardy-Weinberg (1908): las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de generación en generación, es decir se mantiene el equilibrio genético siempre que la población sea suficientemente grande y no intervengan los agentes de la evolución. No se cumple.