UNIDADES 20 - 23 GENÉTICA MOLECULAR.

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1 UNIDADES GENÉTICA MOLECULAR

2 GENÉTICA MOLECULAR ÍNDICE DE CONTENIDOS BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIÓN DEL ADN TRANSCRIPCIÓN CÓDIGO GENÉTICO TRADUCCIÓN REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIONES Y AGENTES MUTÁGENOS INGENIERÍA GENÉTICA

3 GENÉTICA MOLECULAR ÍNDICE DE CONTENIDOS BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIÓN DEL ADN TRANSCRIPCIÓN CÓDIGO GENÉTICO TRADUCCIÓN REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIONES Y AGENTES MUTÁGENOS INGENIERÍA GENÉTICA

4 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Griffith (1928)
Hershey y Chase (1952) Watson y Crick (1953) 4

5 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Griffith (1928) 5

6 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Griffith (1928)
La información genética está contenida en un componente celular (MOLÉCULA). El material genético constituye un portador activo de la información genética aunque la célula no esté viva. 6

7 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Hershey y Chase (1952) 7

8 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Hershey y Chase (1952)
El material genético se trata de ADN y no de proteínas. 8

9 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Watson y Crick (1953) 9

10 BASE MOLECULAR EXPERIMENTOS CLÁSICOS Watson y Crick (1953)
Se refiere a la secuencia de nucleótidos unidos mediante enlace fosfodiéster con los extremos 5´ (grupo fosfato) Y 3´ (pentosa) con grupos OH libres. Las dos cadenas están enrolladas en espiral en sentido de las agujas del reloj (dextrógira) formando una doble hélice alrededor de un eje imaginario, dejando las bases nitrogenadas en el interior y los esqueletos de pentosa-fosfato en el exterior. 10

11 BASE MOLECULAR PROCARIOTAS EUCARIOTAS
COMPARATIVA DEL MATERIAL GENÉTICO PROCARIOTAS EUCARIOTAS Material genético libre en el citoplasma no asociado a ninguna otra molécula (ADN desnudo). Material genético en el núcleo asociado proteínas (histonas) y en orgánulos (mitocondrias y cloroplastos). No tiene apenas ADN no codificante. El 905 es ADN no codificante. Sólo el 10% tiene información útil. Los genes están formados por secuencias continuas de nucleótidos que sirven todos para la síntesis de proteínas. Los genes poseen secuencias sin sentido (intrones) que separan las secuencias con sentido (exones). 11

12 GENÉTICA MOLECULAR ÍNDICE DE CONTENIDOS BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIÓN DEL ADN TRANSCRIPCIÓN CÓDIGO GENÉTICO TRADUCCIÓN REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIONES Y AGENTES MUTÁGENOS INGENIERÍA GENÉTICA

13 REPLICACIÓN ADN EL ADN ES EL PORTADOR DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Y DEBE TRANSMITIRSE FIELMENTE A CADA UNAD DE LAS CÉLULAS HIJAS OBTENIDAS TRAS LA DIVISIÓN CELULAR. ANTES DE LA DIVISIÓN CELULAR SE PRODUCE UNA COPIA DEL ADN LO CUAL PRODUCE RÉPLICAS EXACTA DE SÍ MISMO. 13

14 REPLICACIÓN ADN DEFINICIÓN
Mecanismo que permite al ADN duplicarse, es decir, sintetizar una copia idéntica. De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. 14

15 REPLICACIÓN ADN HIPÓTESIS 15

16 REPLICACIÓN ADN EXPERIMENTOS CLÁSICOS Meselson y Stahl (1958) 16

17 REPLICACIÓN ADN EXPERIMENTOS CLÁSICOS Meselson y Stahl (1958)

18 REPLICACIÓN ADN

19 REPLICACIÓN ADN

20 REPLICACIÓN ADN Se lleva a cabo durante la fase S del ciclo celular.
Ocurre en procariotas y eucariotas, aunque los procesos son distintos en ambos tipos celulares

21 REPLICACIÓN ADN ETAPAS INICIO DE LA REPLICACIÓN
FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS FINALIZACIÓN CORRECCIÓN DE ERRORES

22 REPLICACIÓN ADN ETAPAS INICIO DE LA REPLICACIÓN
FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS FINALIZACIÓN CORRECCIÓN DE ERRORES

23 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN
Ocurre en determinadas zonas del ADN marcadas con secuencias específicas de nucleótidos. Es llevada a cabo por enzimas muy específicas. La HELICASA se encarga de romper los puentes de hidrógeno entre bases nitrogenadas y separar ambas hebras. Las TOPOISOMERASAS se encargan de eliminar las torsiones entre hebras. La TOPOISOMERASA I rompe una hebra y la GIRASA (topoisomerasa II) las dos. Las proteínas estabilizadoras (SSB) mantiene las hebras separadas.

24 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN
A medida que la enzima HELICASA abre la doble hélice, dos enzimas complementarias: la TOPOISOMERASA I y la GIRASA, van disminuyendo la tensión torsional acumulada por el superenrollamiento en el sector no replicado de la doble hélice. La TOPOISOMERASA I primero corta una de las cadenas del ADN, luego la cadena cortada gira una vuelta en torno a su propio eje y finalmente vuelve a unir los extremos cortados. La TOPOISOMERASA II corta las dos cadenas, las cuales luego de girar una vuelta alrededor del eje de la doble hélice, restablecen sus uniones. Ambas enzimas utilizan energía del ATP y se comportan como NUCLEASAS (cortando las cadenas de ADN) y luego como LIGASAS (restableciendo las uniones fosfodiéster). Las TOPOISOMERASAS I y II se diferencian no sólo porque la primera corta una de las cadenas y la segunda corta las dos, sino también porque la TOPOISOMERASA I realiza desenrollamientos de corto alcance y la GIRASA abarca una extensión de ADN bastante mayor.

25 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN

26 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN HORQUILLA DE REPLICACIÓN

27 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN - PROCARIOTAS

28 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN - PROCARIOTAS

29 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN - EUCARIOTAS

30 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN - EUCARIOTAS

31 REPLICACIÓN ADN ETAPAS INICIO DE LA REPLICACIÓN
FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS FINALIZACIÓN CORRECCIÓN DE ERRORES

32 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
SE LLEVA A CABO POR LA ACCIÓN DE TRES ENZIMAS: PRIMASA (ARN polimerasa ADN dependiente) ADN POLIMERAS III ADN POLIMERASA I

33 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
A) Acción de la PRIMASA (ARN polimerasa ADN dependiente): Inicia su acción en la llamada horquilla de replicación. Requiere de una hebra molde de ADN que recorre (“lee”) en sentido 3´ 5´ Construye una cadena de ARN complementaria al ADN en sentido 5´ 3´. Esta cadena de ARN se llama cebador. El cebador se elimina en la etapa final de la replicación.

34 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
Los cebadores son pequeñas secuencias de ADN o ARN (olignucleótidos) que se utilizan para iniciar la síntesis de ADN. Un cebador contiene una secuencia de al menos 17 nucleótidos de longitud. La primasa es una ARN polimerasa que sintetiza los cebadores que empiezan las secuencias de Okazaki en la replicación.

35 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
B) Acción de la enzima ADN POLIMERASA III: Requiere de la presencia de un cebador o “primer” (una cadena corta de ARN en la horquilla de replicación). Requiere de una hebra molde de ADN que recorre (“lee”) en sentido 3´ 5´ Construye la cadena complementaria en sentido 5´ 3´ Utiliza nucleótidos trifosfato como fuente de energía (ATP, GTP, CTP y TTP). Actúa de manera bidireccional formando la llamada burbuja de replicación.

36 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
B) Acción de la enzima ADN POLIMERASA III: Sintetiza una hebra de manera continua, llamada hebra conductora, ya que a medida que lee 3´ 5´ va avanzando y uniendo nucleótidos 5´ 3´. Sintetiza la otra hebra de manera discontinua, llamada hebra retardada, ya que no puede leer de forma continua 3´ 5´. Va añadiendo pequeños fragmentos (unos 1000 o 2000 nucleótidos) a medida que se va avanzando la burbuja de replicación. Estos trozos se denominan fragmentos de Okazaki y también van en sentido 5´ 3´.

37 REPLICACIÓN ADN INICIO DE REPLICACIÓN HEBRA RETARDADA HEBRA CONDUCTORA

38 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

39 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

40 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

41 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

42 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

43 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
Al abrirse la doble hélice se forma una “burbuja” de replicación, cuyo tamaño aumenta a medida que avanza la separación de las dos cadenas del ADN, fenómeno que se produce en ambos extremos de la burbuja en forma simultánea. Se establece de este modo, en cada uno de los extremos, una estructura en forma de Y, a la que llamamos horquilla de replicación, cuyos brazos representan a las cadenas ya separadas de ADN y el tronco la doble hélice en vías de separación. Así cada burbuja tiene dos horquillas de replicación que a partir de un punto de origen común avanzan en direcciones opuestas. Las horquillas desaparecen cuando se van integrando a las burbujas contiguas. Las horquillas que recorren los telómeros desaparecen cuando se separa el último par de nucleótidos.

44 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

45 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS

46 REPLICACIÓN ADN REPLICACIÓN BIDIRECCIONAL

47 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
C) Acción de la enzima ADN POLIMERASA I (LIGASA): Retira los fragmentos de ARN cebadores mediante una acción exonucleasa (rotura del enlace fosfodiéster entre nucleótidos a partir de un nucleótido con extremo OH libre). Une entre sí de los fragmentos de Okazaki mediante acción polimerasa que rellena los huecos dejados por los ARN cebadores retirados.

48 REPLICACIÓN ADN FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS
La ADN polimerasa son proteínas que además de las actividades polimerasas que poseen, tienen también actividades exonucleasas. Los ADN pol de tipo I terminán la replicación, eliminando los cebadores ARN en los secuencias de Okazaki y corrigiéndo los errores producidos por la polimerasa de tipo 3.

49 REPLICACIÓN ADN ETAPAS INICIO DE LA REPLICACIÓN
FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS FINALIZACIÓN CORRECCIÓN DE ERRORES

50 REPLICACIÓN ADN FINALIZACIÓN
Al acabar el proceso, cada hebra recién sintetizada y la que ha servido de patrón aparecen enrolladas en forma de doble hélice.

51 REPLICACIÓN ADN ETAPAS INICIO DE LA REPLICACIÓN
FORMACIÓN DE NUEVAS HEBRAS FINALIZACIÓN CORRECCIÓN DE ERRORES

52 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES
La replicación no concluye hasta que no se comprueba que la copia es correcta. El ADN es la única molécula capaz de efectuar una reparación de sí misma. El número de errores es de 1/1010 bases emparejadas. Los errores se pueden corregir al distinguirse la hebra original de la copia por metilación de las adeninas “viejas”. Si los errores no son letales para el organismo y son transmisibles, pueden resultar beneficiosos para la especie al ser fuente de variabilidad genética.

53 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES Acción de las NUCLEASAS:
Se encargan de eliminar los nucleótidos mal emparejados. Las endonucleasas (rotura del enlace fosfodiéster entre nucleótidos sin extremos OH libres) detectan errores y cortan la cadena anómala. Las exonucleasas (atacan a nucleótidos con extremos libres) se encargan de eliminar el fragmento incorrecto.

54 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES Acción de las ADN POLIMERASAS:
Sintetizan el segmento correspondiente al fragmento eliminado. Actúan siempre leyendo en sentido 3´ 5´ construyendo las cadenas en sentido 5´ 3´.

55 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES Acción de las ADN LIGASAS:
Se encargan de unir los extremos de dos fragmentos de ADN.

56 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES

57 REPLICACIÓN ADN CORRECCIÓN DE ERRORES (otros métodos)

58 REPLICACIÓN ADN SUMARIO
La iniciación comienza con una secuencia específica de nucleótidos conocida como “origen de la replicación”. Es necesaria la intervención de unas enzimas, llamadas helicasas, que rompen los p de H entre las bases complementarias, abriendo la doble hélice. Al separase las dos cadenas, se producen superenrollamientos, por lo que otras enzimas llamadas topoisomerasas o girasas rebajan esa tensión, cortando las dos fibras, eliminando las tensiones y empalmándolas de nuevo. Una vez separadas las dos cadenas unas proteínas de unión, proteínas estabilizadoras (proteínas ssb) se unen a las hebras manteniéndolas separadas y evitando que se retuerzan. Se forma así la horquilla de replicación La replicación es bidireccional, es decir hay dos helicasas trabajando cada una en un sentido. Las dos horquillas de replicación forman las burbujas u ojos de replicación.

59 REPLICACIÓN ADN SUMARIO
Para que se forme una nueva cadena, necesitamos la cadena vieja que sirve de molde, pero además necesitamos un inicio de la nueva cadena, este inicio es un fragmento de ARN que se llama ARN cebador. Empezaría la ADN-polimerasa pero como necesita un cebador, lo inicia primero la ARN-polimerasa que si lo puede hacer sin cebador. La ARN-polimerasa que inicia el proceso se llama primasa y sintetiza un fragmento pequeño de ARN, de unos 10 nucleótidos, primer, que actúa como cebador. El ARN cebador es reconocido por unas enzimas llamadas ADN polimerasas, y la ADN polimerasa III empieza a sintetizar la nueva cadena de ADN añadiendo los nucleótidos uno a uno en sentido 5´ 3´ . La energía necesaria para el proceso se obtiene a partir de los propios nucleótidos al perder dos de sus grupos fosfato. Si observamos al microscopio la zona donde ocurre la replicación, veremos una “burbuja de replicación” en cuyos extremos aparecen unas estructuras en forma de “Y” llamadas horquillas de replicación.

60 REPLICACIÓN ADN SUMARIO
La replicación tiene lugar en una hebra conductora y una hebra retardada formada por fragmentos de okazaki. La ADN-polimerasa I se encarga de retirar los cebadores y unir los fragmentos de Okazaki. Las hebras recién formadas quedan enrolladas con la hebra original. La corrección de errores es llevada a cabo por la acción de cuatro enzimas que recorren el ADN en busca de nucleótidos no complementarios. Las nucleasas detectan y cortan la cadena anómala. La ADN-polimerasas sintetizan los fragmentos eliminados y las ADN- ligasas unen los nuevos segmentos.

61 GENÉTICA MOLECULAR ÍNDICE DE CONTENIDOS BASE MOLECULAR DE LA HERENCIA
REPLICACIÓN DEL ADN TRANSCRIPCIÓN CÓDIGO GENÉTICO TRADUCCIÓN REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA MUTACIONES Y AGENTES MUTÁGENOS INGENIERÍA GENÉTICA

62 TRANSCRIPCIÓN

63 TRANSCRIPCIÓN

64 TRANSCRIPCIÓN

65 TRANSCRIPCIÓN

66 TRANSCRIPCIÓN

67 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

68

69 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

70 TRANSCRIPCIÓN EN EUCARIOTAS

71 CÓDIGO GENÉTICO

72 CÓDIGO GENÉTICO

73 CÓDIGO GENÉTICO

74 CÓDIGO GENÉTICO

75 CÓDIGO GENÉTICO

76 TRADUCCIÓN

77 TRADUCCIÓN

78 TRADUCCIÓN

79 TRADUCCIÓN

80 TRADUCCIÓN

81 TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN

82 TRADUCCIÓN (Iniciación)

83 TRADUCCIÓN (Elongación)

84 TRADUCCIÓN (Terminación)

85 TRADUCCIÓN

86 TRADUCCIÓN

87 TRADUCCIÓN

88 TRADUCCIÓN

89 TRADUCCIÓN

90 Resumen de la síntesis de proteínas en una bacteria

91 TRADUCCIÓN

92 DIFERENCIA DEL PROCESO EUCARIOTAS - PROCARIOTAS
Procariotas: traducción simultánea con transcripción. Eucariotas: separación espacial y temporal.

93 EJERCICIOS DE RAZONAMIENTO

94 MUTACIONES

95 MUTACIONES Def. Son los cambios que se producen en la secuencia o número de nucleótidos del ADN

96 MUTACIONES Dependiendo del agente Mutaciones naturales o espontáneas
En el propio proceso puede haber cambios. Pueden darse cambios por otras causas. Baja en virus y bacterias. Hombre: 10-5 – Uno por cada cien mil o millón de gametos. Mutaciones inducidas Producidas por el hombre Agentes mutagénicos

97 MUTACIONES Según las células afectadas: Germinales: (heredables)
Afectan a los gametos Se transmiten a la descendencia (S. natural) Somáticas: A células del cuerpo (soma) Producidas por mitosis. No heredables.

98 MUTACIONES Según la extensión del material genético afectado Génicas:
Mutaciones en sentido estricto. Cambios de secuencia en un gen. Cromosómicas: Afectan a la disposición de genes en un cromosoma. No a la secuencia de nucleótidos. Genómicas: aumento o disminución del número de cromosomas correcto de la especie.

99 alelo 2 alelo 5 alelo 1 alelo 7 alelo 3 alelo 4 alelo 6 alelo 2
Alelos disponibles para un carácter en la generación parental de una determinada población alelo 6 Mutación espontánea en la gametogénesis alelo 2 alelo 5’ alelo 1 alelo 7 alelo 3 alelo 4 Alelos disponibles para un carácter en la descendencia, tras una mutación espontánea alelo 6 El alelo 5’ tal vez suponga una ventaja que asegure la supervivencia de la población

100 MUTACIONES

101 MUTACIONES GENÓMICAS EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS Alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de más o de menos Monoploidía Poliploidia Trisomías Monosomías

102 EUPLOIDÍAS MONOPLOIDÍA (n) POLIPLOIDÍA
Existe una sola dotación cromosómica, es decir, un solo ejemplar de cada tipo de cromosoma En bacterias, hongos, insectos y arácnidos. (no sería mutación) Rara mutación en diploides. Condición de gametos. POLIPLOIDÍA Existe más de dos juegos completos de cromosomas, es decir, más de dos ejemplares de cada tipo de cromosoma Triploides: 3n Tetraploides: 4n Poliploides Por colchicina (desorganiza microtúbulos) Autopoliploidía y Alopoliploidía

103 MUTACIONES GENÓMICAS EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS
Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS Alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas Alteraciones en las que se presenta un cromosoma de más o de menos Monoploidía Poliploidia Nulisomías Monosomías Trisomías Tetrasomías

104

105 TRISOMÍAS (aneuploidías)
Síndrome de Down Trisomía 21 Minusvalía física Rasgos faciales Dos líneas en la mano Lesiones cardiovasculares Tendencia a la leucemia

106

107 Síndrome de Edwards SÍNDROME DE EDWARDS: son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80 % son mujeres (no se sabe por qué). Presentan los puños cerrados co el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y el cuarto. Boca pequeña, a veces difícil de abrir y hernia diafragmática. Casi siempre hay malformaciones cardiacas, y la muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardiaca o neumonía. La frecuencia es de 1 caso por cada nacidos vivos, y la supervivencia media es de 2 a 4 meses. No obstante hay algunos casos que en los que el niño con esta enfermedad supera la primera infancia mostrando un retraso mental mayor que en el caso de Síndrome de Down. La edad avanzada de la madre es un factor que predispone a la trisomía 18. SÍNDROME DE PATAU: frecuencia 1: nacidos vivos. Es mortal: la mitad de los nacidos con síndrome de Patau mueren al mes de nacer y la supervivencia media es de 6 meses. Poseen el labio leporino (fisura labiopalatina), defectos oculares, polidactilia en manos o pies, pies con arco plantar mínimo. Además hay graves malformaciones en los órganos internos, como el cerebro y el sistema nervioso central, y defectos cardiacos congénitos. La aparición de este síndrome también es mayor con un aumento en la edad de la madre.

108 Generalmente letales en los primeros meses de vida
Síndrome de Patau SÍNDROME DE EDWARDS: son pequeños al nacer, crecen muy lentamente y son retrasados mentales. El 80 % son mujeres (no se sabe por qué). Presentan los puños cerrados co el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y el cuarto. Boca pequeña, a veces difícil de abrir y hernia diafragmática. Casi siempre hay malformaciones cardiacas, y la muerte suele sobrevenir por insuficiencia cardiaca o neumonía. La frecuencia es de 1 caso por cada nacidos vivos, y la supervivencia media es de 2 a 4 meses. No obstante hay algunos casos que en los que el niño con esta enfermedad supera la primera infancia mostrando un retraso mental mayor que en el caso de Síndrome de Down. La edad avanzada de la madre es un factor que predispone a la trisomía 18. SÍNDROME DE PATAU: frecuencia 1: nacidos vivos. Es mortal: la mitad de los nacidos con síndrome de Patau mueren al mes de nacer y la supervivencia media es de 6 meses. Poseen el labio leporino (fisura labiopalatina), defectos oculares, polidactilia en manos o pies, pies con arco plantar mínimo. Además hay graves malformaciones en los órganos internos, como el cerebro y el sistema nervioso central, y defectos cardiacos congénitos. La aparición de este síndrome también es mayor con un aumento en la edad de la madre. Generalmente letales en los primeros meses de vida

109 TRISOMÍAS QUE AFECTAN A LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter XXY) Cariotipo XYY Síndrome triplo X

110 Síndrome de Klinefelter XXY
Síndrome de duplo Y (XYY)

111

112 CAUSAS FUSIÓN CÉNTRICA
Es la unión de cromosomas no homólogos con pérdida del centrómero de uno de ellos FISIÓN CÉNTRICA Es la escisión de un cromosoma en dos. Da lugar a un nuevo centrómero SEGREGACIÓN ERRÓNEA DURANTE LA MEIOSIS A una célula irán las dos cromátidas y la otra se quedará sin ninguna

113 MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Aquellas que provocan cambios en los cromosomas

114 INSERCIÓN

115 INVERSIÓN PERICÉNTRICA PARACÉNTRICA

116 INVERSIÓN Forman asas

117 DELECCIÓN

118 DELECCIÓN Formación de bucles Formación de bucles

119 DELECIÓN

120 DUPLICACIÓN

121 DELECIÓN Formación de bucles

122 TRANSLOCACIONES

123 TRANSLOCACIÓN Dan lugar a formas de cruz

124

125 CONSECUENCIAS Translocaciones e inversiones, pocas consecuencias en portador. Problemas en formación de gametos. Ej. Síndrome de Down familiar: translocación

126 CONSECUENCIAS (2) Inversiones y deleciones, sí pueden ocasionar trastornos al portador. Se necesitan Todos los genes En cantidad suficiente Puede haber desequilibrios en su expresión.

127 CARIOTIPO PARCIAL DE PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21

128 Trisomía 21 por Translocación
46,XX,t(14;21) Trisomía 21 por Translocación

129 Hijo con Trisomía 21 por Translocación 14;21
Sindrome de Down Hijo con Trisomía 21 por Translocación 14;21 CARIOTIPOS DE LOS PROGENITORES 1) NORMALES: la trisomía 21 por translocación ocurrió “de novo”. RR: 0 – 1 %. 2) Uno de los progenitores es portador de la translocación balanceada. RR Teórico: 33% y RR Real: varía según el sexo del progenitor (madre: 10 – 15%; padre: 5 – 10%).

130 Varón Portador de la Translocación Balanceada 14;21
45,XY,t(14;21) Varón Portador de la Translocación Balanceada 14;21

131 CARIOTIPO PARCIAL DE PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21

132 FORMACION DE GAMETOS EN PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21
Sindrome de Down FORMACION DE GAMETOS EN PORTADOR DE TRANSLOCACIÓN 14;21 / Gametos: 14/ 14/ Célula Germinal:

133 SINDROME DE DOWN 14 21 14 21 14 - 14/21 21 14/21 - Gametos paternos
FORMACIÓN DE CIGOTOS ENTRE UN PADRE PORTADOR DE TRANSLOCACION 14;21 Y UNA MADRE CON CARIOTIPO NORMAL Gametos paternos 14/ 14/ Gametos maternos Cigotos NORMAL MONOSOMÍA 21 (No Viable). TRISOMÍA 21 POR t(14;21). PORTADOR DE

134 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

135 MUTACIONES CROMOSÓMICAS

136 MUTACIONES GÉNICAS Son aquellas que afectan a un solo gen
Sustitución de bases Corrimiento de la pauta de lectura Transiciones: cambio mismo tipo base Inserc – Duplic. Transversiones: cambio base distinto tipo Deleción EN LAS MUTACIONES GÉNICAS SE ALTERA LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DE UN GEN (ver tabla)

137 BASES NITROGENADAS

138

139 MUTACIONES GENICAS: EFECTOS
Ámbos tripletes van a dar prolina

140

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143

144 AGENTES MUTAGENICOS Son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan la tasa de mutación de una especie. Dañan al ADN

145 MUTAGENOS FISICOS Radiaciones ionizantes: Longitud de onda muy corta
R - Rx – Partículas alfa y beta (R. Nucleares) Causan: Roturas de cromosomas. Modificación de bases nitrogenadas (mutaciones puntuales)

146 MUTAGENOS FISICOS Radiaciones: pueden ser radiaciones no ionizantes o radiaciones ionizantes. Las no ionizantes son los rayos ultravioleta, radiación muy energética absorbida por el ADN. Al ser absorbida, saltan electrones a otros niveles, pudiendo formarse enlaces covalentes entre las pirimidinas y originar mutaciones génicas tipo transiciones. Respecto a las radiaciones ionizantes (rayos X, gamma, partículas alfa y beta), mucho más energéticas que las anteriores. Provocan la pérdida de electrones en el ADN quedando en forma de iones muy reactivos, llegando a romper los anillos de las bases nitrogenadas e incluso los enlaces, ocasionando la ruptura del ADN y por consiguiente del cromosoma.

147 MUTAGENOS QUÍMICOS Sustancias químicas: son sustancias químicas que al reaccionar con el ADN provocan alteraciones. Pueden provocar: Modificación de las bases como las producidas por el gas mostaza (Sulfuro de Diclorodietilo) o el ácido nitroso. Sustitución de una base por otra análoga. Intercalación de moléculas que son parecidas a un par de bases unidas que al intercalarse entre los pares de bases y leerse el ADN produce un corrimiento en el orden de lectura.

148 MUTAGENOS FISICOS (2) Radiaciones no ionizantes:
Rayos ultravioleta. Forman dímeros: Timina Citosina Pueden provocar la rotura de las cadenas de nucleótidos y la aparición de puentes cruzados entre las cadenas.

149 ORIGEN DE LAS MUTACIONES
Tasa de mutación espontánea: Baja en virus y bacterias. Hombre: 10-5 – Uno por cada cien mil o millón de gametos. Mutaciones inducidas. Producidas por el hombre Agentes mutagénicos.

150 LAS MUTACIONES GÉNICAS Y SUS SISTEMAS DE REPARACIÓN
La replicación del ADN es un proceso muy preciso, ya que la ADN-polimerasa cuando va a colocar un nuevo nucleótido, comprueba si el anterior es correcto, y si no lo es, lo cambia por el correcto. Aún así, deja 1 nucleótido erróneo cada 107 nucleótidos añadidos. Para solucionar este problema, existe un sistema de enzimas, llamado sistema de reparación, que revisa el ADN sintetizado y arregla estas lesiones, rebajando el error a 1 nucleótido cada 109 nucleótidos añadidos.

151 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Evolución biológica: proceso de transformación de unas especies en otras, mediante variaciones que han ido surgiendo, generación tras generación, a lo largo de millones de años.

152

153 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN La variabilidad de la descendencia: a partir de los mismos padres, por reproducción sexual, obtenemos descendientes muy diferentes entre sí.

154 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN La
La selección natural: como nacen más individuos de los que pueden sobrevivir, se establece una lucha entre los individuos de la misma especie y con otros de distintas especies. Si el ambiente es hostil, sobrevivirán los mejor adaptados y éstos transmitirán sus características a las siguientes generaciones. Por tanto definimos la selección natural como la supervivencia del más apto.

155 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN D l
La selección natural: como nacen más individuos de los que pueden sobrevivir, se establece una lucha entre los individuos de la misma especie y con otros de distintas especies. Si el ambiente es hostil, sobrevivirán los mejor adaptados y éstos transmitirán sus características a las siguientes generaciones. Por tanto definimos la selección natural como la supervivencia del más apto.

156 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN NEODARWINISMO
PROFESOR JANO - Estrategias de Trabajo y aprendizaje 10/04/12 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN El conocimiento de MECANISMOS DE LA HERENCIA + SELECCIÓN NATURAL NEODARWINISMO (o Teoría Sintética de la Evolución) Esta teoría acepta los principios de la variabilidad genética y la selección natural, aportando la explicación de dicha variabilidad y el concepto genético de especie. 156 - Recursos culturales 156

157 MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN En los organismos con reproducción asexual la variabilidad genética es debida a la mutación. En los organismos con reproducción sexual la variabilidad genética es debida a la mutación y la recombinación genética. La mutación desde un punto de vista cualitativo, es mucho más importante que la recombinación (la recombinación solo provoca nuevas agrupaciones de genes y la mutación origina nuevos genes y sin ella, los organismos actuales tendrían los mismos genes que los organismos primitivos (si en un locus siempre hay homocigosis, AA, la selección no podría variar su frecuencia y por tanto en dicho locus no habría evolución posible.) Por tanto, la mutación es la base de la variabilidad y sin ella no habría evolución.

158 LÍMITES DEL NEODARWINISMO
El proceso de la microevolución es lento para explicar tanta biodiversidad. Proceso evolutivo por el que producen grandes cambios cualitativos: - Aparición de plumas a partir de escamas. - Rápido desarrollo del neocórtex en los homínidos. Proceso evolutivo por el que producen grandes cambios cualitativos: - Aparición de plumas a partir de escamas. - Rápido desarrollo del neocórtex en los homínidos. MACROEVOLUCIÓN MACROEVOLUCIÓN El neodarwinismo sólo explica la especiación si ha habido barreras geográficas. El neodarwinismo sólo explica la especiación si ha habido barreras geográficas. ESPECIACIÓN ESPECIACIÓN

159 INGENIERÍA GENÉTICA

160 INGENIERÍA GENÉTICA Es una técnica que consiste en introducir en el genoma de un individuo genes que no posee. Para ello se corta el ADN en puntos concretos mediante las enzimas de restricción y se introduce el “ADN extraño” en el ADN receptor obteniendo un ADN recombinante.

161 INGENIERÍA GENÉTICA En bacterias existen lo que se llama plásmidos, es decir varios ejemplares de ADN circular de doble cadena que se duplican de forma autónoma y que no se integran con el cromosoma bacteriano. Si una bacteria se rompe, lisis bacteriana, los plásmidos son liberados y pueden penetrar en otras bacterias (transformación), adquiriendo estas bacterias receptoras las propiedades de los genes contenidos en los plásmidos.

162 INGENIERÍA GENÉTICA

163 INGENIERÍA GENÉTICA Los plásmidos bacterianos no se integran en el cromosoma bacteriano, pero los plásmidos de levaduras si se integran en los cromosomas. Por ello se utilizan como vectores de genes, que previamente se les han introducido, tanto en animales como en plantas.

164 INGENIERÍA GENÉTICA En ingeniería genética también se pueden utilizar los virus como vectores, ya que cuando un virus infecta a una bacteria, se forman nuevos virus, pero por error en alguno de ellos, puede haber ADN bacteriano. Este virus puede infectar a otra bacteria y por un proceso llamado transducción introducir este ADN. Éste puede recombinar con el material genético de la bacteria que infecta y así adquirir los genes de la otra bacteria.

165 INGENIERÍA GENÉTICA

166 LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS
Se conocen unas enfermedades humanas de origen genético y en la mayoría de los casos no se ha detectado el gen responsable. En algunos casos que se ha detectado el gen humano correcto, se transfiere a una bacteria, obteniendo la sustancia que produce a partir de ella y luego se inyecta al enfermo. En otras ocasiones se puede hacer llegar el gen correcto a las células del ser humano

167 LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA TERAPIA DE ENFERMEDADES HUMANAS
Terapia de la célula somática: se introduce el gen correcto en las células somáticas produciendo cambios sólo en determinadas células, no afectando a las células germinales y por tanto no son cambios heredables. Se utiliza para enfermedades como la talasemia (un tipo de anemia) y para la que padecen los “niños burbuja”. Terapia de la célula germinal: si el gen se introduce en un óvulo, espermatozoide o en un cigoto, todas las células quedarían afectadas y ese cambio sería heredable. Se han utilizado bacterias para obtener sustancias necesarias para la vida de las personas como insulina, hormona del crecimiento, interferón (para tratar enfermedades víricas, y disminuye los efectos del cáncer y la metástasis), y el factor VIII de la coagulación.

168 LA INGENIERÍA GENÉTICA Y LA PRODUCCIÓN AGRÍCOLA Y ANIMAL
Los organismos eucariotas que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes extraños se llaman organismos transgénicos. Es más difícil introducir genes en células eucariotas por la permeabilidad de la membrana y porque hay que disolver la pared celular. Por ello se utilizan técnicas como la microinyección y en plantas se usan plásmidos de bacterias.

169 Principales logros obtenidos por la ingeniería genética
En plantas: variedades de maíz, trigo, tomate y tabaco transgénico En animales: en peces, sobre todo carpas y salmones, al poseer fecundación externa, se utilizan técnicas para introducir genes en los gametos antes de la fecundación. En mamíferos se realizan experimentos con la hormona del crecimiento para obtener individuos con mayor crecimiento.