Principios mendelianos y extensiones

Presentación del tema: "Principios mendelianos y extensiones"— Transcripción de la presentación:

1 Principios mendelianos y extensiones
AA Aa aa 1/2 A 1/2 a Principios mendelianos y extensiones Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

2 Principios mendelianos y extensiones
Objetivos tema Principios mendelianos y extensiones Deberán quedar bien claros los siguientes puntos El método experimental y la terminología de Mendel Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel) Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1 Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente La naturaleza probabilística de los principios mendelianos Relaciones genotipo-fenotipo La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia Alelismo múltiple Gen esencial y letal Pleiotropía Penetrancia y expresividad Interacción entre genes Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

3 Los experimentos de Mendel demuestran que:
La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

4 Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante Mendel Web: Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

5 Características del experimento de Mendel :
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

6 del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel
Flor de la planta del guisante, Pisum sativum estudiada por Mendel Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

7 Los siete caracteres estudiados por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

8 Método de cruzamiento empleado por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

9 Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

10 segregación equitativa
Primera ley de Mendel: segregación equitativa Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa AA Aa aa 1/2 A 1/2 a Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

11 Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido
P RRYY x rryy F RrYy x RrYy F2 Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura R (liso) > r (rugoso) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

12 Transmisión independiente
Segunda ley de Mendel: Transmisión independiente Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

13 Segunda ley de Mendel : Razón genotípica AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16: aabb AaBb AABb 1/16:4/16:2/16: aaBb AaBB Aabb 2/16:2/16:2/16 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab 1/4 AB AABB AAbB AaBB AaBb 1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb Razón fenotípica 9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

14 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

15 Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Razón fenotípica 27 9 9 9 3 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 3 3 1

16 Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

17 Caracteres mendelianos en humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida Albinismo Tipo sanguíneo Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) Hoyuelos de la mejilla Lóbulos oreja sueltos o adosados Pecas en la cara Pulgar hiperlaxo Seis dedos  OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

18 Caracteres mendelianos
Albinismo Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

19 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo múltiple Grupos AB0 A=B>0 Fenotipo Genotipo A AA ó A0 B BB ó B0 AB AB Color pelaje conejo C+ > Cch > Ch > c C+ Salvaje Cch Chinchilla Ch Himalaya c albino Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

20 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Alelismo múltiple A nivel de secuencia nucleotícica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo. BRCA2 Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Individual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Individual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Individual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Individual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

21 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos Alelo A Secuencia 11 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 22 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Secuencia 33 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Alelo a Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

22 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Gen letal y esencial Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial Gen y del ratón doméstico es un ejemplo Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

23 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Edad de aparición de un fenotipo Temprana Tardía Impronta parental Ejemplo Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón. Mutante homocigoto -> enano. El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

24 Relaciones genotipo-fenotipo
Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) F1 F2 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

25 Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia
Razón genotípica ? 1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 1/4 A1B1 A1A1B1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A1B2 Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ? Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

26 Los número esperados de cruces mendelianos
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general n= n= n= n n 1/ / / (¼)n n n Tipos de gametos en la F1 Proporción de homocigotos recesivos en la F2 Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

27 Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

28 Relación genotipo-fenotipo : Codominancia
Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto Grupo AB Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

29 Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

30 Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

31 Pleiotropía Ejemplo anemia falciforme
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

32 Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta Expresividad: El grado ce expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

33 Penetrancia y expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados distintos Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

34 Penetrancia y expresividad
10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros. Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

35 Caracteres determinados por más de un gen
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

36 Caracteres determinados por más de un gen
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

37 Interacción entre genes:
dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

38 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas 9 3 1 13:3 9:7 9:3:4 15:1 A-B- A-bb aaB- aabb 12:3:1 Mutación supresora 13:3 Genes en la misma ruta 9:7 Epistasia recesiva 9:3:4 Epistasia dominante 12:3:1 Duplicación génica 15:1 Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

39 Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y enzimas
Hipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa) Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

40 Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

41 Explicación bioquímica de la proporción 9:7
en el color de la aleurona del maíz Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura Enzima A Enzima B Gen A Gen B Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

42 Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones