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Genética de Poblaciones Inma Martín Burriel

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Presentación del tema: "Genética de Poblaciones Inma Martín Burriel"— Transcripción de la presentación:

1 Genética de Poblaciones Inma Martín Burriel

2 loslideres.wordpress.com

3 ¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas? ¿Cómo entender la naturaleza y el origen de las especies? ¿y de las razas?

4 Individuo Estudio de poblaciones: La transformación de una especie a lo largo de la evolución (Natural o artificial)

5 Según el libro Guinness de los Records, Tristan da Cunha es la isla permanentemente habitada más remota del planeta; en mitad del Océano Atlántico Sur a 2334 km de su vecino más cercano. Mas info: Wikipedia

6 La Población de Tristán da Cunha : Escocés William Glass llega con su familia - Llegan marineros, naúfragos mujeres de la isla Santa Helena : población : Muere William Glass y muchos isleños emigran a América del Sur : población : población : 15 hombres de la isla mueren en un barco pequeño volteado por una ola enorme. Muchas viudas y niños abandonan la isla : población : erupción volcánica. Los habitantes se van a Inglaterra 2 años (nuevas enfermedades) : población 300 personas Archipiélago Británico Más de la mitad de los isleños presentan síntomas de asma Hereditaria.

7 Tema 13: Conceptos básicos de genética de poblaciones Nicholas F.W. (1996) Griffiths AJ et al. (2000) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992)

8 Objetivos: Conocer el concepto de población y los atributos de la misma desde el punto de vista genético Describir cómo se ha distribuido el efecto fenotípico de un locus en una población Establecer el significado de equilibrio genético de una población

9 Contenidos Conceptos básicos de genética de poblaciones Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo

10 Tª de Darwin de la evolución natural: 1.Principio de variación Entre los individuos de una población hay variación en cuanto a morforlogía, fisiología, comportamiento 2.Principio de herencia Los descendientes se parecen a sus progenitores más de lo que se parecen a otros individuos no emparentados 3.Principio de selección En un ambiente concreto, algunas formas tienen más éxito que otras en cuanto a su supervivencia y reproducción La selección puede provocar un cambio en la composición de una población Requisito: Existencia de variación Evolución: Cambio en una población a lo largo del tiempo. La población es la unidad más pequeña que puede evolucionar.

11 Características genéticas (Estructura) - Dinámica - Comportamiento - Futuro "Conjunto de individuos (de la misma especie) que viven en una localidad geográfica determinada y que real o potencialmente son capaces de reproducirse entre si y por tanto comparten un conjunto de genes" ATRIBUTOS ACERVO GENÉTICO FRECUENCIAS GÉNICAS Población Fuerzas que alteran las frecuencias génicas Genética de poblaciones

12 Variación Sólo podemos observar la variación fenotípica Caracteres interesantes: - Forma del cuerpo (razas) - Variaciones en producción (leche, huevos,…) - Susceptibilidad a enfermedades

13 Variación genética: Polimorfismo Morfológico Variación proteica Polimorfismos del DNA: –Fenotipo = Genotipo –Marcadores neutros –Transmisión Mendeliana

14 Estructura Genética de la población: Frecuencias génicas Describen como están distribuidas las variantes de un locus con efecto fenotípico distinguible en una población natural Nos proporcionan la variación genética existente en una población Indican si los genotipos se distribuyen aleatoriamente en tiempo y espacio o hay patrones perceptibles LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS Reflejan los procesos que cambian la estructura genética de la población

15 Contenidos Conceptos básicos de genética de poblaciones Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo

16 Estructura genética de las poblaciones: otras frecuencias Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población Nº individuos de un determinado fenotipo/Nº total de individuos Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total de individuos Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes alelos en cada locus presentes en la población. Gen: Marrón MM marrón oscuro Mm marrón claro mm beige

17 Cálculo de frecuencias alélicas en codominancia GenotipoFrec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas 1196/134= /134= /134= LOCUSFENOTIPOINDIVUOS OBSERVADOS PepB Codominancia o Herencia intermedia (1 locus con 2 alelos) Peptidasa B bovina, fijada en razas de Europa y polimórfico en zebú y razas mixtas

18 A partir de Frec Genotípicas: –Frecuencia de un alelo = frecuencia de homocigotos + ½ frecuencia de heterocigotos - Cálculo: f. a de 1= f 11 +1/2 f 12 f. a de 2= f 22 +1/2 f 12 f.a de 1 = /2 =0.851 f.a de 2 = /2 = Recuento directo genes: –Homocigotos: 2 alelos iguales –Heterocigotos: 1 alelo de cada tipo –Cálculo: Frecuencia del alelo 1: homocigotos x 2= 192 Heterocigotos 12 36x1= Población=134 individuos ( 2 alelos cada uno ) = 268 alelos f.a de 1 = 228/268= LOCUSGENOTIPOINDIVUOS OBSERVADOSFRECUENCIAS PEPB Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

19 GenotipoFrec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas 1184/131= /131= /131= /131= /131= /131= LOCUSGENOTIPOINDIVUOS OBSERVADOS INRA / Codominancia o Herencia intermedia (1 locus con más de 2 alelos)

20 Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas Genotipo F. Genotípicas observadas 1184/131= /131= /131= /131= /131= /131= f.a de 1 = / /2 = f.a de 2 = / /2 = f.a de 3 = / /2 =

21 Genotiposnumero de individuos Frec. Genotípicas A1A1 n1 P (n1/N) A1A2 n2 H (n2/N) A2A2 n3 Q (n3/N) p (f.a de A1) = P + H/2 = (2n1 + n2)/2N q (f.a de A2) = Q + H/2 = (2n3 + n2)/2N p+q = P + H/2 + Q + H/2 = P+H+Q =1 Las frecuencias alélicas oscilan de 0 a 1 La suma de las frecuencias alélicas de los alelos de una población es 1: p+q+r+..+z=1 Codominancia o Herencia intermedia GENERALIDADES

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24 Las frecuencias alélicas se pueden hallar a partir de las frecuencias genotípicas. Las frecuencias genotípicas NO se pueden hallar a partir de las frecuencias alélicas ¡Atención!

25 3.Dominancia completa (1 locus con 2 alelos) Locus: Alien Alelos: A (normal) > a (alien) ¿Frecuencias Fenotípicas? ¿Frecuencias genotípicas? ¿Frecuencias génicas?

26 LOCUSFENOTIPOINDIVUOS OBSERVADOS AA/ AA (P) ó Aa (H)P + H aaR p (frec. A) = P + H/2 q (frec. a) = Q + H/2 No podemos calcular las frecuencias génicas por no conocer P y H. Ley de Hardy Weinberg Equilibrio Hardy-Weinberg 3.Dominancia completa (1 locus con 2 alelos) Para calcular las frecuencias génicas será necesario establecer:

27 Contenidos Conceptos básicos de genética de poblaciones Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo

28 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. Propiedades: 1.Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas. 2.En el equilibrio las frecuencias no cambian de generación en generación. 3.El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar. Condiciones: –Población infinita –Panmixia –No selección (ventaja selectiva) –No mutación –No migración –No deriva EQUILIBRIO H-W EN GENES AUTOSÓMICOS EQUILIBRIO H-W EN GENES LIGADOS AL SEXO Casos: - CODOMINANCIA/HERENCIA INTERMEDIA - DOMINANCIA COMPLETA

29 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes autosómicos, codominancia) 1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas Frec (A): p Frec (a): q A p a q A p AA p 2 Aa pq a q Aa pq aa q 2 p2:p2: -Probabilidad de que 2 gametos A se unan -Frecuencia de los homocigotos AA en la población 2pq: -Frecuencias de los heterocigotos q2:q2: Frecuencia de los homocigotos aa Frecuencias de Hardy-Weinberg

30 Generación Frecuencias Genotípicas___ A1A1A1A2A2A2 F 0 = Parental PHQ [p(A1) q(A2)] ¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación? F 1 P'(p 2 )H'(2pq)Q'(q 2 ) ¿Se mantienen las frecuencias alélicas de generación en generación? p'(A1) = P' +H'/2 = p 2 + 2pq/2 = p 2 + pq = p (p+q) = p q'(A2)= Q' +H'/2 = q 2 + 2pq/2 = q 2 + pq = q (p+q) = q GENOTIPOS ESPERADOS EN EL EQUILIBRIO: P (A1A1) = p 2 x N; H (A1A2) = 2pq x N; Q (A2A2) = q 2 x N Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes autosómicos, codominancia) 2. En el equilibrio las frecuencias se mantienen de generación en generación

31 EJEMPLO Hb ovino GENOTIPOAAABBB OBS73529 N = 134 (p (f.a A)= 0,74 y q (f.a de B) = 0,26) GENOTIPOS ESPERADOS P (AA) = p 2 xNH(AB) = 2pqxNQ(BB)= q 2 xN ESP (0,74) 2 x 134=73.4; 2x0,74x0,26x134=51,5 ; (0,26) 2 x134=9,1 2 = (O - E) 2 /E g. l. =nº de genotipos - nº de alelos La comprobación del equilibrio en una población se debe realizar comparando datos observados con datos esperados (test estadístico de 2 de bondad de ajuste) Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes autosómicos, codominancia)

32 Gen: Marrón MM marrón oscuro Mm marrón claro mm beige ¿ ESTÁ EN EQUILIBRIO GENÉTICO LA POBLACIÓN? Frecuencias genotípicas: MM 5/10= 0.5 Mm 3/10 = 0.3 mm 2/10 = 0.2 Frecuencias génicas/alélicas: M: (5 x 2)+ 3 / (2x 10) = 13/20 = 0.65 m: (2 x 2) + 3 / (2 x 10) = 7/20 = 0.35

33 f(A/A)f(A/a)f(a/a) I (n=100) II (n=100) III (n=100) ¿Cuál es la frecuencia alélica de A en cada población? I p = P + ½ Q = 0.3+ ½ 0 = 0.3 II p = P + ½ Q = 0.2+ ½ 0.1 = 0.3 III p = P + ½ Q = 0.1+ ½ 0.4 = 0.3 ¿Cuál serán las frecuencias genotípicas tras un ronda de cruzamiento al azar? A/AA/aa/a (0.3) 2 =0.092(0.3)(0.7)=0.42(0.7) 2 =0.49 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes autosómicos, codominancia) 3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar OBS ESP: p 2 (27) 2pq(126) q 2 (147) 300 X 2 (114,96) g.l.:1 significativa

34 ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENETICO EN UNA POBLACION PLANTEAMIENTO PARA MAS DE DOS ALELOS Ej. Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa G6PD en caballos (D,F,S) Genotipos DDDFDSFFFSSS nº individuosn1n2n3n4n5n6 F.G.esperadas p 2 2pq2prq 2 2qrr 2 p(D)= 2n1+n2+n3/2N q(F)= n2+2n4+n5/2N r(S)= n6+n5+2n6/2N Para dos alelos el desarrollo para el cálculo de frecuencias genotípicas se debe a (p + q) 2, que representa la combinación al azar de dos alelos, si fueran tres alelos el desarrollo sería: (p+q+r) 2 = p 2 +q 2 +r 2 +2pq+2pr+2qr

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36 Locus: Alien Alelos: A (normal) > a (alien) ¿Frecuencias Fenotípicas? ¿Frecuencias genotípicas? ¿Frecuencias génicas? ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION DOMINANCIA COMPLETA No se puede calcular exactamente porque no podemos clasificar genotipos Se pueden estimar las frecuencias génicas suponiendo que el locus está en equilibrio genético.

37 ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION DOMINANCIA COMPLETA Frec. genotipica del Homocigoto recesivo (Q) = q 2 q = p = 1 - q P = p 2 H = 2pq Error estandard e.s = Ej Estimar las frecs. Alélicas del sistema ABO conociendo las fenotípicas: A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26

38 Aplicación Estimar la frecuencia de individuos portadores de una enfermedad autosómica recesiva: Fibrosis quística: Incidencia:1/2500 = El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las células de los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en la secreción de agua en la superficie celular. El resultado es un espeso moco que causa congestión en los pulmones. En las personas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia las vías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo los cuerpos extraños como las bacterias son eliminados de los pulmones.

39 ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS MONOGÉNICAS Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonar Deficiencia pancreática Esterilidad masculina Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mental Tay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica ceguera, parálisis Anemia falciforme 1-2/1000 Áreas malaria Anemia Hematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro, diabetes, cirrosis hepática, fallo cardíaco Talasemias 1-2/100 Mediterráneo Anemia zonas malaria Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema (deficiencia) Enfermedad Frecuencia Síntomas

40 HEMBRASMACHOS XA1XA1XA1XA2XA2XA2XA1YXA2Y PHQRS p de hembras = P + H/2p de machos = R q de hembras = Q + H/2q de machos = S En un apareamiento al azar con igual número de machos que de hembras, existe un cromosoma X en los machos y dos cromosomas X en las hembras, por tanto la frecuencia promedio será: (p)=1/3p de machos + 2/3p de hembras= =1/3(R)+2/3(P+H/2)=1/3(R+ 2P +H) Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes ligados al sexo (X)) Si p p No hay equilibrio genético

41 El equilibrio genético no se alcanza con una generación de multiplicación al azar Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes ligados al sexo (X))

42 Si existe equilibrio no debe haber cambio de frecuencias génicas entre machos y hembras. HEMBRASMACHOS XA1XA1XA1XA2XA2XA2XA1YXA2Y p2 2pqq2pq Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes ligados al sexo (X)) En genes recesivos ligados al sexo, las Frec. Genotípicas en machos (q) son más altas que en las hembras (q2) LA RELACION ENTRE SEXOS SERA: q/q2 Frecuencias genotípicas en el equilibrio:

43 Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W. (genes ligados al sexo (X)) Ej. En la especie humana la frecuencia del alelo de la ceguera a los colores es ¿Cuantas veces es más frecuente en hombres que en mujeres? Ej. La frecuencia del alelo O (naranja) del color del pelaje en el gato es de 0,2. ¿cuál será la frecuencia de machos y hembras naranjas? ¿Y de hembras Carey?

44 En una población en la que no hay selección, mutación, migración o deriva genética, 1.Las frecuencias genotípicas en la descendencia vienen determinadas solamente por las frecuencias génicas de los padres, de manera que a.La frecuencia de cada homocigoto será igual al cuadrado de la frecuencia del alelo correspondiente b.La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos veces el producto de las correspondientes frecuencias alélicas 2.Las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones

45 3.No hay cambio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente. 4.Lo que se transmite de una generación a otra, a través de los gametos, son los genes, no los genotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el individuo. 5.El equilibrio implica que, independientemente de qué genotipos se mezclen en la generación parental, la distribución genotípica en una ronda de cruzamiento aleatorio está especificada por las frecuencias alélicas parentales. 6.Las frecuencias alélicas y genotípicas se mantendrán mientras se cumplan las condiciones del equilibrio H-W

46 -Los cambios en las poblaciones se deben más al ambiente que a los genes. -La evolución se debe más a cambios ambientales que genéticos.... ¿Por qué cambian las poblaciones? ¿Evolucionaría una población en equilibrio genético?


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