La descarga está en progreso. Por favor, espere

La descarga está en progreso. Por favor, espere

Tema 15: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992)

Presentaciones similares


Presentación del tema: "Tema 15: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992)"— Transcripción de la presentación:

1 Tema 15: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992) Falconer (1996) Inma Martín-Burriel:

2 Objetivos: Conocer la importancia del tamaño de las poblaciones y el efecto que el mismo puede tener sobre ellas. Entender el significado de Deriva genética en poblaciones pequeñas. Comprender el concepto de consanguinidad.

3 Contenidos Poblaciones pequeñas Deriva genética Tamaño efectivo de la población Endogamia: concepto, cálculo y efectos

4 Afectan a las poblaciones de tamaño pequeño, NO sabemos en que dirección va ir el cambio: - Deriva genética - Consanguinidad Procesos sistemáticos Procesos dispersivos Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg Homocigosis Fluctuaciones erráticas de las frecuencias génicas Procesos dispersivos

5 Deriva genética Cambio en las frecuencias génicas como consecuencia de la reproducción de un número pequeño de individuos. Resultado de un millón de lanzamientos de moneda: 50% caras 50% cruces Resultado de 10 lanzamientos de moneda: ¿50% caras 50% cruces? Errores aleatorios de muestreo

6 Deriva genética A1A2A1A2 A1A2A1A2 A2A2A2A2 A1A2A1A2 A1A1A1A1 n=2 1/4 1/21/4 Probabilidades n=2 2 individuos A 1 A 1 2 individuos A 1 A 2 2 individuos A 2 A 2 1 A 1 A A 1 A 2 1 A 2 A A 1 A 2 1 A 1 A A 2 A 2 1/4 1/21/4 Probabilidades A1A2A1A2 A1A2A1A2 A2A2A2A2 A1A2A1A2 A1A1A1A1 n= % individuos A 1 A 1 50% individuos A 1 A 2 25% individuos A 2 A 2

7 Deriva genética 1.Las frecuencias cambian de una generación a la siguiente como consecuencia de un error de muestreo. No podemos conocer qué valores tendrán las frecuencias. 2. No hay cambio sistemático en la frecuencia alélica, no podemos predecir qué alelo se convertirá en el más común o el más raro. 3.Las poblaciones tienen a fijar uno de los alelos presentes en la población Pérdida de diversidad genética. 4.El tiempo de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población. A mayor tamaño, menor efecto de deriva.

8 Número de progenitores que intervienen en una generación para formar la siguiente. 4NhNm Nh+Nm Ej. n=1000 nº de parejas = 300 Ne = 600 Ej. Si uno de los sexos esta limitado (I.A) Nm= 3 Nh= 300 Ne= / = 11 Tamaño efectivo de la población Ne=Ne=

9 Poblaciones pequeñas Poblaciones grandes: – Frecuencias estables de generación en generación en condiciones HW Poblaciones pequeñas: –Inestabilidad de frecuencias –Cambios debidos al muestreo –Se transmite una muestra de genes a la siguiente generación. Si la muestra no es grande cambio entre generaciones

10 Origen de las poblaciones pequeñas 1. Aislamiento reproductivo 2. Cuello de botella 3. Efecto fundador

11 1. Aislamiento reproductivo 1.División geográfica (por fenómenos naturales o artificiales) POBLACIONES AISLADAS reproductivamente. Efecto de la selección natural Y polymorphisms: Haplogroup frequencies across Central Asia. From Zerjal et al, Sociedad Canadiense de Parques y Vida Silvestre Efecto del aislamiento reproductivo EVOLUCIÓN - Aleatorio debido al muestreo. - No tiene en cuenta la eficacia biológica. - Afecta a los genotipos (puede dar lugar o no a cambios fenotípicos) - Mayor efecto en poblaciones pequeñas. - Efecto mayor que selección en caracteres con frecuencias muy bajas. -Direccional según la eficacia biológica. - Actúa sobre los fenotipos. - Ignora los alelos neutros. - Mayor efecto en poblaciones grandes

12 2. Cuello de botella 2.Reducción del tamaño de la población a un número pequeño de supervivientes. Causas: -Catástrofes naturales -Pesca o caza incontrolada. - Utilización de IA o pocos reproductores

13 3. Efecto fundador Establecimiento de una población nueva a partir de un pequeño número de individuos procedente de otra población. Nueva población genéticamente distinta a la original. Pérdida de variabilidad por el muestreo y la deriva. Población original Supervivientes/ fundadores Nueva población: -Más homogénea. -Incremento de frecuencia de alelos raros Diferenciación de poblaciones

14 Visualización de la variación de frecuencias en programas de deriva - PQGen (Dr. Juan Altarriba, Universidad de Zaragoza) https://sites.google.com/a/unizar.es/pqgen/

15 Ne=10 Ne=25 Ne=1000 La deriva en poblaciones con Ne pequeños, originará cambios en las frecuencias génicas más importantes que la migración o selección. Efectos de la deriva genética

16 Las poblaciones se hacen homocigotas, tendiendo a fijarse uno de los alelos, éste no tiene que ser el de mayor eficacia biológica Las frecuencias génicas fluctúan al azar y tras muchas generaciones tienden a la fijación Los alelos perdidos por deriva se pueden introducir por mutación y llegar a un equilibrio

17 Proc. dispersivo + Proc. sistemático Selección a favor del heterocigoto: Neutralización Proceso dispersivo menor del esperado Selección contra el heterocigoto: Proceso potenciado Deriva + migración Un pequeño porcentaje de migrantes evita mucho el proceso dispersivo

18 Selección a favor del heterocigoto: Proceso dispersivo menor del esperado Deriva heterocigotos Selección heterocigotos Selección a favor de un alelo o en contra de un recesivo Favorece el proceso dispersivo y la fijación Selección: Natural heterocigoto Artificialheterocigoto Deriva + selección

19 Endogamia / Consanguinidad Consanguinidad: Efecto producido por el cruce de individuos emparentados. AUTOCIGOSIS. La presencia de dos alelos idénticos por ascendencia en un individuo. Deben ser copias de un mismo alelo presente en un antecesor. COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia. F varia de 0 (no hay endogamia ) a 1 (el individuo es autocigoto) COEFICIENTE DE PARENTESCO. Probabilidad de que dos genes tomados al azar de dos individuos de una población sean idénticos por ascendencia.

20 F x en genealogías F x : coeficiente de consanguinidad de un individuo de genealogía conocida F x : no describe el proceso dispersivo F x : útil en el estudio de sistemas de endogamia estrecha El cálculo de F x requiere mucha información

21 AB CD X EF F x : Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia. Cálculo del coeficiente de Consanguinidad A B C D E F X

22 2. ANALISIS DE GENEALOGIAS Fx: probabilidad de que un individuo sea homocigoto idéntico por ascendencia Fx = P (a=b) A X BC CB X A ED GF IH KJ (a,b) - Antepasado común a ambos padres - Al aumentar el número de generaciones hasta el ancestro común disminuye F x

23 Cálculo de F x (Met. Wright) 1 A X PQ CB (A 1 A 2 ) Probabilidad de X de ser homocigoto idéntico por ascendencia: 1º Prob. X = A 1 A 1 A X PQ CB (A 1 A 2 ) (A 1 / ) 1/2 (A 1 / ) (A 1 A 1 ) 1/ º Prob. X = A 2 A = Consanguinidad derivada de A como ancestro común de P y Q

24 A X PQ CB (A 1 A 2 ) Si A era homocigoto por ascendencia el heterocigoto A 1 A 2 también lo será: 1º Prob. X = A 1 A 2 A X PQ CB (A 1 A 2 ) (A 1 / ) 1/2 (A 2 / ) (A 1 A 2 ) 1/ º Prob. X = A 2 A 1 2= Consanguinidad derivada de A como ancestro común homocigoto por ascendencia F A : probabilidad de A de ser idéntico por ascendencia FAFA Cálculo de F x (Met. Wright) 2

25 A X PQ CB (A 1 A 2 ) 1º Prob. Derivada de la presencia de un ancestro común º Prob. Derivada de la consanguinidad del ancestro común F X : probabilidad de X de ser idéntico por ascendencia FAFA FAFA (1 + F A ) FX=FX= A PQ Cálculo de F x (Met. Wright) 3

26 A BC D (1 + F A ) FX=FX= P---D---B---A---C---Q X PQ Pedigrí con el ancestro más alejado en generaciones Cálculo de F x (Met. Wright) 4

27

28 F en poblaciones F: Probabilidad de que cualquier individuo sea homogicoto idéntico por ascendencia F: coeficiente de consanguinidad promedio de todos los individuos de una población

29 Cálculo del Coeficiente de Consanguinidad 1. ANALISIS DE POBLACIONES Disminución relativa de heterocigotos en la población causada por endogamia. Ho = Proporción de heterocigotos observados en la población He = Proporción de heterocigotos esperada en E. H-W Het. obs = Het esp, 2pq = H F = 0 Ej n = 100 individuos Datos observados: A1A1 = 54 A1A2 = 32 A2A2 = 14 p = 0.7q = 0.3 Ho = 0.32He = 2*0.7*0.3 = 0.42F= 0.24 He-Ho F= He

30 Efectos genéticos de la consanguinidad I Producción de individuos homozigotos para alelos recesivos. Muchos recesivos son deletéreos disminución en la eficacia biológica: depresión consanguínea Altos niveles de depresión consanguínea en individuos procedentes de poblaciones con reproducción al azar

31 Efectos genéticos de la consanguinidad II Se ha utilizado en programas de mejora en animales domésticos (y vegetales) El cruce de dos líneas consanguíneas vigor híbrido: –Individuos más vigorosos en caracteres deseables que las líneas paternas –Normalmente este vigor híbrido alcanza sólo una generación


Descargar ppt "Tema 15: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992)"

Presentaciones similares


Anuncios Google