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Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996)

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Presentación del tema: "Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996)"— Transcripción de la presentación:

1 Tema 15: Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg: Procesos dispersivos
Nicholas F.W. (1996) Klug W y Cummings MR (1999) Tamarin RH (1996) Puertas (1992) Falconer (1996) Inma Martín-Burriel:

2 Objetivos: Conocer la importancia del tamaño de las poblaciones y el efecto que el mismo puede tener sobre ellas. Entender el significado de Deriva genética en poblaciones pequeñas. Comprender el concepto de consanguinidad.

3 Contenidos Poblaciones pequeñas Deriva genética
Tamaño efectivo de la población Endogamia: concepto, cálculo y efectos

4 Fluctuaciones erráticas de las frecuencias génicas
Alteraciones del equilibrio Hardy-Weinberg Procesos sistemáticos Procesos dispersivos Procesos dispersivos Homocigosis Fluctuaciones erráticas de las frecuencias génicas Afectan a las poblaciones de tamaño pequeño, NO sabemos en que dirección va ir el cambio: - Deriva genética - Consanguinidad

5 Deriva genética Cambio en las frecuencias génicas como consecuencia de la reproducción de un número pequeño de individuos. Resultado de un millón de lanzamientos de moneda: 50% caras 50% cruces Resultado de 10 lanzamientos de moneda: ¿50% caras 50% cruces? La deriva genética son los cambios que se producen en las frecuencias génicas como consecuencia de la existencia de un reducido número de individuos reproductores. Los cambios van a ser debidos a cambios aleatorios, vamos a poner un ejemplo: Si al lanzar un millón de veces obtuviéramos caras ¿Hay trampa? ¿Os extrañaríais de obtener 7 caras y 3 cruces? ¿o al contrario, 3 caras y 7 cruces? En el muestreo los cambios van a ser aleatorios, no los podemos predecir. Errores aleatorios de muestreo

6 Deriva genética A1A2 A1A2 n=2 n=1000 A1A1 A2A2 A1A1 A2A2 1/4 1/2 1/4
Probabilidades 2 individuos A1A1 2 individuos A1A2 2 individuos A2A2 1 A1A1 + 1 A1A2 1 A2A2 + 1 A1A2 1 A1A1 + 1 A2A2 1/4 1/2 Probabilidades A1A2 A2A2 A1A1 n=1000 25% individuos A1A1 50% individuos A1A2 25% individuos A2A2 Una de las premisas del EHW era que la población fuera infinita, o por lo menos lo suficientemente grande como para no tener problemas de muestreo de una generación a la siguiente. Vamos a ver que significa eso Si partimos de una población de 1000 heterocigotos que dejamos que se aparean al azar, en la generación siguiente tendremos aproximadamente un 25% de homocigotos de un tipo, un 25% del otro tipo de homocigotos y un 50% de heterocigotos. Si esta población sigue siendo grande, las frecuencias pueden variar pero sólo habrá pequeñas desviaciones respecto a dicha proporción matemática y las frecuencias alélicas seguirán siendo p=0.5 y Q=0.5 (Equilibrio H-W). En cambio, si tenemos una población pequeña, nos vamos a un extremo: 1 macho y 1 hembra heterocigotos que se aparean y de la descendencia nos quedamos con 2 hijos al azar. En este caso las frecuencias pueden variar mucho de una generación a otra, como el número es tan pequeño podemos quedarnos con dos homocigotos o un homocigoto y un heterocigoto. En cualquier caso, las frecuencias pueden variar mucho, se puede llegar a perder algún alelo en una única generación. Aunque este es un caso extremo, podemos hacernos una idea de lo que ocurre en poblaciones pequeñas, donde se producen fluctuaciones aleatorias de las frecuencias significativas por el efecto del azar. Estos cambios ilustran el concepto de deriva genética, que puede dar lugar a la fijación por azar de un alelo o a la eliminación de otro.

7 Deriva genética Las frecuencias cambian de una generación a la siguiente como consecuencia de un error de muestreo. No podemos conocer qué valores tendrán las frecuencias. No hay cambio sistemático en la frecuencia alélica, no podemos predecir qué alelo se convertirá en el más común o el más raro. Las poblaciones tienen a fijar uno de los alelos presentes en la población  Pérdida de diversidad genética. El tiempo de fijación es inversamente proporcional al tamaño de la población. A mayor tamaño, menor efecto de deriva. 1. Allele frequencies tend to change from one generation to the next simply as a result of sampling error. We can specify a probability distribution for the allele frequency in the next generation, but can't say with certainty what the exact value will be. 2. There is no systematic bias associated with the change n allele frequency, i.e., we can't predict which alleles will become more common and which will become rarer. 3. Populations eventually become xed for one of the alleles originally present in the population, unless mutation or migration introduces new genetic variation, i.e., they tend to lose genetic diversity (Figure 1). 4. Time to fixation (and other properties of drift) are inversely proportional to population size|the larger the population, the smaller the eect of drift (Figure 2). The time to common ancestry of two randomly chosen alleles in a population is 2Ne. The time to common ancestry of all alleles in a population is 4Ne [ -Alcanzan rápidamente la fijación o pérdida de un alelo determinado. - Pierden diversidad genética

8 Tamaño efectivo de la población
Número de progenitores que intervienen en una generación para formar la siguiente. 4NhNm Nh+Nm Ne= Ej. n=1000 nº de parejas = 300 Ne = 600 Ej. Si uno de los sexos esta limitado (I.A) Nm= 3 Nh= 300 Ne= / = 11 Simply counting the number of reproductive plants or animals in a population is not suficient to determine whether the population is large or small. It is not the census number of individuals in the population that matters, but the efective number.

9 Poblaciones pequeñas Poblaciones grandes: Poblaciones pequeñas:
Frecuencias estables de generación en generación en condiciones HW Poblaciones pequeñas: Inestabilidad de frecuencias Cambios debidos al muestreo Se transmite una muestra de genes a la siguiente generación. Si la muestra no es grande  cambio entre generaciones

10 Origen de las poblaciones pequeñas
3. Efecto fundador 1. Aislamiento reproductivo ¿Cómo se originan las poblaciones pequeñas en la naturaleza? Un grupo de organismos puede dividirse por un fenómeno natural dando lugar a poblaciones aisladas reproductivamente: División en islas (archipiélago), o división en valles de una raza, los animales se aparean entre ellos pero no hay intercambio con los de otros valles. Desastre natural (epidemia): deja un número pequeño de supervivientes para constituir de nuevo una población. (Imaginaros la población que se obtendría de “dinosaurios” o de especies extintas (bucardo de los Pirineos) mediante la clonación. A partir de una población grande podrían emigrar como fundadores un pequeño grupo a un nuevo ambiente (ratones isla de Elis con la mancha). 2. Cuello de botella

11 1. Aislamiento reproductivo
División geográfica (por fenómenos naturales o artificiales)  POBLACIONES AISLADAS reproductivamente. Sociedad Canadiense de Parques y Vida Silvestre Y polymorphisms: Haplogroup frequencies across Central Asia. From Zerjal et al, 2002. Efecto de la selección natural Efecto del aislamiento reproductivo ¿Cómo se originan las poblaciones pequeñas en la naturaleza? AISLAMIENTO REPRODUCTIVO Un grupo de organismos puede dividirse por un fenómeno natural dando lugar a poblaciones aisladas reproductivamente: División en islas (archipiélago), o división en valles de una raza, los animales se aparean entre ellos pero no hay intercambio con los de otros valles. Wikipedia (english) Aunque ambos procesos conducen a la evolución, la deriva genética opera al azar mientras que la selección funciona de forma direccional. La selección natural es consecuencia de la interacción de la población y el medio mientras que la deriva es un proceso de muestreo a través de sucesivas generaciones sin tener en cuenta la eficiencia biológica impuesta por el ambiente. Mientras la selección natural está dirigida y conduce la evolución hacia la adaptación al medio, la deriva genética no tiene una dirección y es consecuencia de las probabilidades matemáticas. Como resultado, la deriva actúa sobre las frecuencias genotípicas de una población sin tener en cuenta el fenotipo asociado. Los cambios en el genotipo causados por la deriva pueden dar lugar o no a cambios fenotípicos. En la deriva cada alelo en la población se afecta de forma independiente y al azar. La deriva es “ciega” con respecto a la ventaja o desventaja que un alelo conlleva. La selección natural actúa sobre el fenotipo y, indirectamente, sobre el genotipo asociado. La selección responde específicamente a la ventaja o desventaja que supone un carácter fenotípico y afecta a los genes de forma diferencial. La selección favorece a los alelos que conllevan unos alelos con una ventaja adaptativa, incrementando sus frecuencias génicas y disminuye las frecuencias de aquellos alelos que causan fenotipos no favorables, ignorando los alelos neutros. En las poblaciones naturales, la deriva y la selección natural no actúan de forma aislada. Ambas fuerzas actúan juntas. Sin embargo, el grado en el que los alelos se ven afectados por la deriva o la selección varía según el tamaño de la población. El efecto estadístico de error de muestreo durante la reproducción de los alelos es mucho mayor en poblaciones pequeñas que en las grandes. Cuando las poblaciones son muy pequeñas predomina la deriva y puede conservar alelos desfavorables y eliminar los favorables. La selección tiene un efecto mayor en especies con un tamaño efectivo mayor de la población. Los efectos selectivos débiles pueden no ser vistos como consecuencia de la deriva. En una población grande, la probabilidad de error de muestreo es pequeña y no se espera mucho cambio en las frecuencias alélicas, incluso en muchas generaciones. Sin embargo, incluso una fuerza selectiva débil actuando sobre un alelo puede incrementar o disminuir la frecuencia en función de su efecto beneficioso o perjudicial. Sin embargo, en casos en los que la frecuencia alélica es muy pequeña, la deriva puede superar a la selección (incluso en poblaciones grandes). Por ejemplo, mientras que las mutaciones desventajosas se eliminan rápidamente en las poblaciones grandes, las mutaciones ventajosas son tan vulnerables a la pérdida por deriva como las mutaciones neutras. Hasta que la mutación no alcanza un determinado umbral frecuencia alélica tendrá la deriva un efecto.??? Direccional según la eficacia biológica. Actúa sobre los fenotipos. Ignora los alelos neutros. Mayor efecto en poblaciones grandes - Aleatorio debido al muestreo. - No tiene en cuenta la eficacia biológica. - Afecta a los genotipos (puede dar lugar o no a cambios fenotípicos) Mayor efecto en poblaciones pequeñas. Efecto mayor que selección en caracteres con frecuencias muy bajas. EVOLUCIÓN

12 2. Cuello de botella Reducción del tamaño de la población a un número pequeño de supervivientes. Causas: Catástrofes naturales Pesca o caza incontrolada. Utilización de IA o pocos reproductores ¿Cómo se originan las poblaciones pequeñas en la naturaleza? AISLAMIENTO REPRODUCTIVO Desastre natural (epidemia): deja un número pequeño de supervivientes para constituir de nuevo una población. (Imaginaros la población que se obtendría de “dinosaurios” o de especies extintas (bucardo de los Pirineos) mediante la clonación. El cuello de botella de una población es un evento en el cual un porcentaje importante de la población muere o no se le deja reproducirse. Las causas pueden ser naturales o, en gran medida, producidas por el hombre: Ejemplo bisón americano: Year American bison (est) Before ,000,000 360,000 Con la utilización de pocos animales en inseminación se pueden producir el efecto macho “popular” (Popular sire effect), cuando se utilizan pocos machos se crean muchos descendientes emparentados y aumentará la consanguinidad (lo veremos más adelante) El cuello de botella en las poblaciones incrementa la deriva genética, el efecto de la deriva será inversamente proporcional al tamaño de la población, a lo largo del tiempo incrementa la homogeneidad. Si el cuello de botella es severo, aumenta la consanguinidad en la población debido al número reducido de posibles parejas.

13 3. Efecto fundador Establecimiento de una población nueva a partir de un pequeño número de individuos procedente de otra población. Población original A partir de una población grande podrían emigrar como fundadores un pequeño grupo a un nuevo ambiente (ratones isla de Elis con la mancha). En genética poblacional el efecto fundador es la pérdida de variación genética que ocurre cuando una nueva población se establece a partir de un número muy pequeño de individuos procedentes de una población más grande. Como resultado de la pérdida de variación genética, la nueva población puede ser diferente de la población de la que deriva, tanto genéticamente como fenotípicamente. En casos extremos el efecto fundador puede dar lugar a la especiación y evolución de las nuevas especies. Un cuello de botella puede producir un efecto fundador. Como la población permanecerá con un reducido tamaño durante unas cuantas generaciones, la deriva puede actuar variando las frecuencias de algunos alelos y eliminando otros. Los que incrementan no tienen por qué ser “buenos” porque ya sabemos que la deriva es “ciega”, pueden incrementar las frecuencias de alelos causantes de enfermedades. Recordar el asma de Tristan da Cuna. Las migraciones humanas producen efectos fundadores seriados. Supervivientes/ fundadores Nueva población genéticamente distinta a la original. Pérdida de variabilidad por el muestreo y la deriva. Diferenciación de poblaciones Nueva población: Más homogénea. Incremento de frecuencia de alelos raros

14 Visualización de la variación de frecuencias en programas de deriva
- PQGen (Dr. Juan Altarriba, Universidad de Zaragoza) https://sites.google.com/a/unizar.es/pqgen/ Visualización del programa Deriva Genética II. En el podemos ver como, en poblaciones pequeñas, las frecuencias van fluctuando al azar y acaban fijándose. Simular el experimento (aunque no salen 70 líneas fijadas si que sale un 50% de fijadas para un alelo y un 50% para otro): La deriva genética se puede estudiar bien en poblaciones de laboratorio como Drosophila. Así, Kerr y Wright fundaron 100 líneas a partir de 4m y 4h con frecuencias alélicas 0.5 para dos alelos de un gen. En cada generación se elegían al azar como padres de la siguiente a 4m y 4h. Al cabo de 16 generaciones, en 70 líneas se había producido la fijación de uno de los alelos en una proporción que no difería estadísticamente de la esperada por el azar (50% líneas con un alelo (35) y 50% con el otro (35). Con este experimento se demostró que los alelos pueden fijarse o eliminarse como consecuencia únicamente del azar.

15 Efectos de la deriva genética
Ne=10 Ne=25 Ne=1000 Ejemplos: En el atolón de Pingelap, en el Océano Pacífico occidental, hubo una serie de tifones y hambruna que hicieron que disminuyera el tamaño de la población hasta 9 varones supervivientes (1780). Hoy ay una población <2000 habitantes y se pueden seguir los linajes hasta esos supervivientes. En esta población, del 4 al 10% es ciega desde la infancia. Sufre una enfermedad autosómica recesiva (acromatopsia) que da lugar a defectos oculares (daltonismo+cataratas). El origen parece que lo tuvo un jefe superviviente que era portador del alelo, la frecuencia pasó de 1/60 (30 supervivientes)=0.016 a 7% de afectados (homocigoto recesivo) (0.26). Se han observado diferencias en las frecuencias de grupos sanguíneos en poblaciones cerradas americanas o en los indios americanos. Síndrome de Ellis Van Greveld (enanismo polidactílico) es muy frecuente entre los Amish del condado de Lancaster. Población de Tristan da Cunha (1/2 asma hereditario) La deriva en poblaciones con Ne pequeños, originará cambios en las frecuencias génicas más importantes que la migración o selección.

16 Efectos de la deriva genética
Las poblaciones se hacen homocigotas, tendiendo a fijarse uno de los alelos, éste no tiene que ser el de mayor eficacia biológica Las frecuencias génicas fluctúan al azar y tras muchas generaciones tienden a la fijación Los alelos perdidos por deriva se pueden introducir por mutación y llegar a un equilibrio

17 Proc. dispersivo + Proc. sistemático
Selección a favor del heterocigoto: Neutralización Proceso dispersivo menor del esperado Selección contra el heterocigoto: Proceso potenciado Deriva + migración Most mutations have a clear negative selective effect and cause the gametes that they occur in to disappear after a few generations. It is possible to calculate how many percent of each generation such mutations remove. The size of the remaining population, is said to be a factor f0, the equilibrium frequency of non-deleterious alleles, times the total population (f0 is between zero and one). When a neutral mutation spreads by drift in a population, some of the occurrencies are removed because they are linked to such negative mutations. That is, they are located in chromosomes that are removed because of selection against a mutation in another part of the same chromosome. As a consequence, the effective population size is reduced by the factor f0. This means that mutation and selection in combination, causes the drift to have more effect. Because strength of genetic linkage varies along the chromosome, effective population size, and thereby genetic drift, also varies. With a higher recombination rate, linkage decreases and with it this local effect on drift.[24][25] This effect is visible in molecular data as a correlation between local recombination rate and genetic diversity,[26] and negative correlation between gene density and diversity at noncoding sites Un pequeño porcentaje de migrantes evita mucho el proceso dispersivo

18 Deriva + selección Selección a favor del heterocigoto:
Proceso dispersivo menor del esperado Deriva heterocigotos Selección heterocigotos Selección a favor de un alelo o en contra de un recesivo Favorece el proceso dispersivo y la fijación Selección: Natural heterocigoto Artificial heterocigoto

19 Endogamia / Consanguinidad
Consanguinidad: Efecto producido por el cruce de individuos emparentados. AUTOCIGOSIS. La presencia de dos alelos idénticos por ascendencia en un individuo. Deben ser copias de un mismo alelo presente en un antecesor . COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia. F varia de 0 (no hay endogamia ) a 1 (el individuo es autocigoto) Hasta ahora hemos visto como el muestreo en poblaciones pequeñas nos llevan a la fijación de algunos alelos y la pérdida de otros. Hemos visto como las frecuencias de anomalías genéticas aumentaban mucho en poblaciones donde el tamaño era reducido, como consecuencia de la expansión en la población de un alelo que estaba en un antepasado. En realidad, además del efecto del azar, estamos observando el efecto del apareamiento entre individuos emparentados, es decir, el efecto de la endogamia. Para describir la intensidad de la consanguinidad en una población, el genético Sewall Wright ideó el coeficiente de consanguinidad (F). F cuantifica la probabilidad de que dos alelos de un gen dado de un individuo sean idénticos porque descienden del mismo alelo de un antecesor. F=1 todos los individuos de la población serán homocigotos F=0 ningún individuo tiene sus dos alelos derivados de la misma copia ancestra. COEFICIENTE DE PARENTESCO. Probabilidad de que dos genes tomados al azar de dos individuos de una población sean idénticos por ascendencia.

20 Fx en genealogías Fx: coeficiente de consanguinidad de un individuo de genealogía conocida Fx : no describe el proceso dispersivo Fx : útil en el estudio de sistemas de endogamia estrecha El cálculo de Fx requiere mucha información

21 Cálculo del coeficiente de Consanguinidad
B A B C D C D E F E F X X Cruce entre primos hermanos: Para que X tenga dos alelos idénticos, los ha tenido que heredar de su bisabuela (A), o de su bisabuelo (B). Para eso el alelo los habrán tenido que heredar C y D, pasarlo a sus hijos E y F y finalmente ellos pasárselo a X. ¿Qué individuos no participan en la transmisión de este alelo? Las madres de E y F ¿Qué individuos participan en la transmisión? El resto Fx: Probabilidad de que un individuo en un locus dado, reciba dos alelos idénticos por ascendencia.

22 Cálculo del coeficiente de Consanguinidad
2. ANALISIS DE GENEALOGIAS Fx: probabilidad de que un individuo sea homocigoto idéntico por ascendencia Fx = P (a=b) A A Antepasado común a ambos padres Al aumentar el número de generaciones hasta el ancestro común disminuye Fx B C B C X D E (a,b) F G H I Diagrama de trayectos. Eliminando en una genealogía los elementos extraños o que no colaboran al coef. de endogamia del individuo analizado. Dibujar la genealogía del individuo cuyo coef. de endogamia se quiere hallar, a través de los dos parentales del individuo, hasta los progenitores ancestrales comunes no emparentados que tienen todos los alelos diferentes (no idénticos por descendencia) J K X

23 Cálculo de Fx (Met. Wright) 1
(A1A2) B A C P Q Probabilidad de X de ser homocigoto idéntico por ascendencia: X 1º Prob. X = A1A1 A X P Q C B (A1A2) (A1/ ) 1/2 (A1 A1 ) 1 2 4 1 2 4 3 1 2 2 = Consanguinidad derivada de A como ancestro común de P y Q 2º Prob. X = A2A2 1 2 4

24 Cálculo de Fx (Met. Wright) 2
(A1A2) B A C Si A era homocigoto por ascendencia  el heterocigoto A1A2 también lo será: P Q X 1º Prob. X = A1A2 1 2 4 A X P Q C B (A1A2) (A1/ ) 1/2 (A2/ ) (A1 A2 ) 1 2 4 1 2 3 2 = 2º Prob. X = A2A1 1 2 4 FA: probabilidad de A de ser idéntico por ascendencia Consanguinidad derivada de A como ancestro común homocigoto por ascendencia 1 2 3 FA

25 Cálculo de Fx (Met. Wright) 3
(A1A2) B A C P Q X 1º Prob. Derivada de la presencia de un ancestro común 1 2 3 1 2 3 1 2 3 + FA 2º Prob. Derivada de la consanguinidad del ancestro común 3 1 2 A FA P Q 3 1 2 FX: probabilidad de X de ser idéntico por ascendencia FX= (1 + FA)

26 Cálculo de Fx (Met. Wright) 4
Pedigrí con el ancestro más alejado en generaciones A B C P---D---B---A---C---Q D 6 1 2 FX= (1 + FA) P Q X

27 The last king of the Spanish Habsburg dynasty was Charles II
The last king of the Spanish Habsburg dynasty was Charles II. He was physically disabled, mentally retarded and disfigured. He proved impotent since no children were born from his two marriages. When Charles II died in 1700 the line of the Spanish Habsburgs died with him and a new dynasty- the French Bourbons- was installed in Spain. Este es un pedigree parcial, se extendieron 16 generaciones hacia atrás. El hechizado: ‘‘big headed’’ and ‘‘weak breast-fed baby’’. He was unable to speak until the age of 4, and could not walk until the age of 8. He was short, weak and quite lean and thin. He was described as a person showing very little interest on his surroundings (abulic personality). He first marries at 18 and later at 29, leaving no descendency. His first wife talks of his premature ejaculation, while his second spouse complaints about his impotency. He suffers from sporadic hematuria and intestinal problems (frequent diarrhea and vomits). He looked like an old person when he was only 30 years old, suffering from edemas on his feet, legs, abdomen and face. During the last years of his life he barely can stand up, and suffers from hallucinations and convulsive episodes. His health worsens until his premature death when he was 39, after an episode of fever, abdominal pain, hard breathing and comma. Although we recognize that it is highly speculative, some of the health problems suffered by Charles II could have been caused by the action of detrimental recessive genes given his high inbreeding coefficient (F =0.254) with 25.4% of his autosomal genome expected to be homozygous. Dos enfermedades autosómicas recesivas :two genetic disorders determined by recessive alleles, combined pituitary hormone deficiency (CPHD, OMIM 26260) and distal renal tubular acidosis (dRTA, OMIM ),

28 F en poblaciones F: Probabilidad de que cualquier individuo sea homogicoto idéntico por ascendencia F: coeficiente de consanguinidad promedio de todos los individuos de una población

29 Cálculo del Coeficiente de Consanguinidad
1. ANALISIS DE POBLACIONES Disminución relativa de heterocigotos en la población causada por endogamia. Ho = Proporción de heterocigotos observados en la población He = Proporción de heterocigotos esperada en E. H-W Het. obs = Het esp, pq = H F = 0 He-Ho F= He Ej n = 100 individuos Datos observados: A1A1 = 54 A1A2 = 32 A2A2 = 14 p = 0.7 q = 0.3 Ho = 0.32 He = 2*0.7*0.3 = F= 0.24 Un método simple para estimar F en una población se basa en la relación inversa entre consanguinidad y frecuencia de heterocigotos: cuando el nivel de consanguinidad aumenta la frecuencia de heterozigotos disminuye. Por consiguiente F se puede calcular como (FORMULA). F=0.24 24% de probabilida dde encontrar dos individuos con un alelo idéntico por ascendencia (o un individuo con 2 alelos idénticos por ascendencia).

30 Efectos genéticos de la consanguinidad I
Producción de individuos homozigotos para alelos recesivos. Muchos recesivos son deletéreos disminución en la eficacia biológica: depresión consanguínea Altos niveles de depresión consanguínea en individuos procedentes de poblaciones con reproducción al azar El efecto de la consanguinidad en animales y vegetales domesticados durante años supone sólo una pequeña pérdida de eficacia biológica porque estos animales ya son muy consanguíneos. Sin embargo, la consanguinidad en animales procedentes de poblaciones con reproducción al azar (y grandes) tiene un mayor efecto de depresión consanguínea. Ejemplo: altas tasas de mortalidad en cruces consanguíneos en parques zoológicos solución: análisis del DNA para elegir los animales menos emparentados. El problema de la consanguinidad es importante cuando nos planteamos conservar una especie con un tamaño efectivo muy pequeño. (o recuperar una raza) La consanguinidad es la causa de abortos y aparición de fenotipos deletéreos. A lo largo de muchas generaciones se puede eliminar el gen letal. Ejemplos: en el atolón de Pingelap, en el Océano Pacífico occidental, hubo una serie de tifones y hambruna que hicieron que disminuyera el tamaño de la población hasta 9 varones supervivientes (1780). Hoy ay una población <2000 habitantes y se pueden seguir los linajes hasta esos supervivientes. En esta población, del 4 al 10% es ciega desde la infancia. Sufre una enfermedad autosómica recesiva (acromatopsia) que da lugar a defectos oculares (daltonismo+cataratas). El origen parece que lo tuvo un jefe superviviente que era portador del alelo, la frecuencia pasó de 1/60 (30 supervivientes)=0.016 a 7% de afectados (homocigoto recesivo) (0.26). Se han observado diferencias en las frecuencias de grupos sanguíneos en poblaciones cerradas americanas o en los indios americanos.

31 Efectos genéticos de la consanguinidad II
Se ha utilizado en programas de mejora en animales domésticos (y vegetales) El cruce de dos líneas consanguíneas vigor híbrido: Individuos más vigorosos en caracteres deseables que las líneas paternas Normalmente este vigor híbrido alcanza sólo una generación Cuando inicia un programa de mejora aumenta la consanguinidad. Esto nos puede llevar a la fijación de alelos muy productivos en unos animales y en otros alelos desfavorables. Seleccionando los individuos más viables y vigorosos se puede incrementar la proporción de individuos con los caracteres deseables. En Cria y salud utilizarán la consanguinidad para establecer planes de mejora. La utilización del vigor híbrido es muy común en mejora vegetal, pero muchas líneas híbridas son estériles y las fértiles tienen menores niveles productivos. Por eso se usan híbridos de primera generación. Hipótesis del vigor híbrido: Hipótesis de la dominancia (lo contrario que la depresión consanguínea individuos heterocigotos para todos los loci. Superdominancia: los heterocigotos tienen dos formas de producto génico y proporcionan mayor diversidad bioquímica. EL heterocigoto es superior a cualquiera de los homocigotos.


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