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BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ. CONTENIDO 1. HERENCIA AUTOSOMICA 1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1.2. HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA.

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1 BLGO. DR. JORGE VIDAL FERNANDEZ

2 CONTENIDO 1. HERENCIA AUTOSOMICA 1.1. HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1.2. HERNCIA AUTOSOMICA RECESIVA

3 METODO DEL ANALISIS GENEALOGICO

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5 ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR:. ENFERMEDAD DE HUNGITINTON: un trastorno progresivo del sistema nervioso.. ALAGUNAS FORMAS DE GLAUCOMA: que causan la ceguera si no se las trata.. POLIDACTILIA: existencia de dedos adicionales en las manos o en los pies.. SINDROME DE MARFAN: Que afecta al tejido conectivo.

6 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ENCEFALO DE INDIVIDUO CON COREA DE HUNGTINTON

7 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN

8 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: ARANODACTILIA

9 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: FORMA DE LOS PIES

10 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE SINDROME DE MARFAN: LUXACION DE LA CORNEA

11 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE POLIDACTILIA: RADIOGRAFIA DE MANOS MOSTRANDO PRESENCIA DE POLIDACTILIA ( METACARPO Y FALANGE CORRESPONDIENTE AL SEXTO DEDO EN AMBAS MANOS).

12 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE ESFEROCITOSIS: 80% (H.A.D.), 20% (H.A.R.)

13 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA VERTICAL No existe saltos generacionales ( el fenotipo patológico se observa generación tras generación),

14 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 2. LOS INDIVIDUOS AFECTADOS TIENEN, POR LO GENERAL, A UNO DE SUS PROGENITORES AFECTADOS. EXEPTO: a. El progenitor no manifiesta el padecimiento debido a no penetrancia. b. El afectado es producto de una mutación de novo. c. Existe mosaicismo gonadal en uno de los progenitores.

15 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE 3. UN INDIVIDUO AFECTADO (HETEROCIGOTO Ee). TRANSMITE EL RASGO APROXIMADAMENTE AL 50% DE SU DESCENDENCIA, INDEPENDIENTEMENTE A SUS GENEROS. ee x Ee SANA ENERMO E e e e SANO e E e ENFERMO

16 ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS. ANEMIA DE GLOBULOS FALICIFORMES: Enfermedad de la sangre que afecta principalmente a personas de origen afroamericano e hispano.. ENFERMEDAD DE TAY-SACHS: Qu causa retraso mental y la muerte, principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa.. FIBROSIS QUISTICA: Acumulación de moco en pulmones, sistema digestivo y páncreas que afecta principalmente a personas de ascendencia caucásica del norte europeo.. FENILCETONURIA (PKU): Trastorno metabólico que afecta principalmente a los caucásicos.

17 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 1. POSEE UN PATRON DE HERENCIA HORIZONTAL Existen saltos generacionales (el fenotipo patológico es observado en múltiples hermanos y por lo general sin generaciones anteriores afectadas).

18 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 2. Por lo general, los indiviudos afectados (e e) poseen padres sanos portadores (E e x E e). AE E e AEAE AeAe AEAE E E SANO E e SANO PORT. E e SANO PORT. AeAe E e x E e SANA PORT SANO PORT E e e e AFECTADO

19 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 3. Una pareja de individuos portadores heterocigotos (Ee x Ee) tendrán una probabilidad del 25% que su descendencia este afectada. AE E e AEAE AeAe AEAE E E SANO E e SANO PORT. E e SANO PORT. AeAe Ee x Ee SANA PORT SANO PORT E e e e AFECTADO

20 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 4. Una pareja de individuos afectados tendrá a toda su descendencia afectada AE e e AEAE AeAe AEAE e e AFECTADO e e AFECTADO. e e AFECTADO AeAe ee x ee AFECTADA AFECTADO e e e e AFETADO

21 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 5. Es frecuente los casos de consanguinidad. CONSANGUINIDAD: Unión entre individuos emparentados. - Conduce a la homocigocidad de los loci. - Fue practicada por nuestros antepasados. - No es perjudicial per se (Si se asume que el alelo recesivo e es el perjudicial, el azar de la segregación determinará si ambos alelos e de los progenitores se unen en un genotipo homocigoto recesivo (ee). EE25% Ee x Ee Ee 50% 25% ee

22 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA 4ºMis primos 3ºMis sobrinos 3ºMis tíos 2ºMis nietos 2ºMis abuelos 2ºMis cuñados2ºMis hermanos 1ºMis suegros1ºMis hijos 1ºMi cónyuge1ºMis padres GRADOAFINIDADGRADOPARENTESCO GRADOS DE PARENTESCO Y DE AFINIDAD

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24 COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (F) PARA DIVERSOS TIPOS DE UNIONES ___________________________________________ TIPO DE UNIONF ___________________________________________ Padre – hija1/4 = Hijos de gemelos identicos1/8 = Tío – sobrina1/8 = Primos hermanos1/16 = Medios primos hermanos1/32 = Primos segundos1/64 = Primos terceros1/256 =

25 HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA COEFICIENTES DE CONSANGUINIDAD (F)

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