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Genetica Professor: Verónica Pantoja. Lic. MSP. Kinesiologia IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013.

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1 Genetica Professor: Verónica Pantoja. Lic. MSP. Kinesiologia IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

2 GENÉTICA Es la rama de la biología que estudia la herencia biológica y la variación. Trata de aplicar leyes a la aparición de semejanzas y desemejanzas entre padres e hijos y entre hermanos entre sí.

3 La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

4 Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

5 En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

6 Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros, si son distintos (Aa) se conocen como heterocigoto o híbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

7 La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo Recesivo, éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

8 Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término Genotipo (constitución genética). En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

9 Pico de viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

10 Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

11 Lóbulos adheridos Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

12 Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

13 Pelo en el dígito central Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

14 Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

15 Meñique torcido Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

16 Puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

17 Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

18 Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

19 Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

20 Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

21 Calvicie La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

22 Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

23 Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice. Es Dominante cuando el anular es corto y es Recesivo el dedo anular largo. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

24 Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

25 Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

26 Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

27 Aletas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

28 Determinación del sexo Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados por forma y por tamaño. En el ser humano, 46 cromosomas: 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) 1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) ó XY ( ) Cromosoma X: responsable de la feminidad Cromosoma Y: responsable de la masculinidad IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

29 Cariotipo de una mujer: 46, XX IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

30 ¿Será niño, o niña? Como todo en el mundo de la biología, es una cuestión de probabilidad: MujerVarónX XXXY XX XY Proporción niño:niña=1:1 IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

31 ¿Y cómo se heredan los genes de los cromosomas sexuales? A los genes localizados en los cromosomas sexuales se les llama GENES LIGADOS AL SEXO. El patrón de herencia de éstos genes rompe absolutamente con las proporciones obtenidas por Mendel. En el ser humano, son especialmente conocidos casos de genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo…) IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

32 Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos: Hemofilia: Defectos en la coagulación de la sangre. Daltonismo: Defectos en la percepción de los colores. Ambos están ligados al cromosoma X Ej. Hemofilia Mujeres Normales: X h X h Portadoras: X H X h Enfermas (raro): X H X H Hombres Normales: X h Y Enfermos: X h Y IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

33 Mutación Cualquier alteración en la secuencia de ADN ocasionada por un error en la reparación o la replicación del mismo. Se conocen numerosos mutágenos (agentes externos causantes de mutación), como la radiación solar, el tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos aromáticos… Hay mutaciones que afectan al número o la estructura de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de ADN. Las mutaciones que se producen en células germinales pueden ser heredadas por la descendencia; las que se producen en células somáticas pueden provocar desajustes en el crecimiento celular. IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

34 Mutaciones genómicas MONOPLOIDÍA Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas ALOPOLIPLOIDÍA Incorporan un juego de otra especie TRIPOLIDES (3n) TETRAPLOIDES (4n)POLIPLOIDES (Xn) POLIPLOIDÍA Existe un solo cromosoma de cada par (n). Contienen más de un juego completo de cromosomas. EUPLOIDÍAS SÍNDROME TRIPLO X Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos SÍNDROME DE TURNER MONOSOMÍAS Poseen un cromosoma de más SÍNDROME DE DOWN En autosomas CARIOTIPO XYY SÍNDROME DE KLINEFELTER En cromosomas sexuales ANEUPLOIDÍAS TRISOMÍAS

35 Óvulo con dos cromosomas X XYY XXXXXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter) Trisomías en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo normal Espermatozoides normales

36 Deleciones Se pierde un trozo de cromosoma Duplicaciones Se duplica un trozo de cromosoma Translocaciones Un trozo de cromosoma pasa a otro Inversiones Un trozo de cromosoma invierte su posición Alteraciones estructurales IPCHILE DOCENTE:Veronica Pantoja S. 2013

37 Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, CADA hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno. AUTOSOMICO DOMINANTE

38 La herencia recesiva significa que AMBOS genes de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad AUTOSOMICO RECESIVO

39 Las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y. LIGADO A CROMOSOMAS SEXUALES

40 Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis.

41 Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno. El riesgo aumenta con la edad de la mujer.

42 Anomalías en el sistema nervioso: Retraso mental, Holoprosencefalia, Dilatación de la bifurcación ventricular y alargamiento del surco posterior. Anomalías faciales: hipotelorismo que puede llegar a la presencia de un solo ojo y coloboma, Labio leporino y Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices.

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44 Descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin Trisomia, translocacion o mosaicismo. Tasa de mortalidad en los recién nacidos, por sobre el 90% de los casos, no llegan a un año de vida. Escasos supervivientes. El 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, en meiosis II Su frecuencia se calcula de 1 en 4000 nacidos vivos. Con un mayor número de mujeres afectadas 2:1.

45 I. Dismorfismos – Faciales – Músculo-Esqueléticos II. Malformaciones – Anomalías del SNC y cráneo, faciales, cuello, cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, de extremidades, entre otras

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47 Cromosomopatía más común. 65 a 80% de las gestaciones con trisomía 21 son abortos espontáneos. Frecuencia en R.N.: 1 / 700. Aneuploidia más común compatible con la vida.

48 Trisomía 21 Regular. El 94% de los casos. Por no disyunción meiótica del óvulo. Trisomía por traslocación Robertsoniana. El 45 de los casos. Traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22, ocasionalmente, 21. Mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. Un 1% de los pacientes presentan. La realización del cariotipo es obligada.

49 CARACTERÍSTICAS CRANEOFACIALES: Braquicefalia. Puente nasal deprimido. Occipital aplanado. Implantación baja de cabello. Cuello corto. Hipoplasia medio facial.

50 Ocurre en 1:10,000 Nacidos vivos Autosomica Dominante Hendiduras palpebrales intensamente oblicuas, Disostosis mandibulofacial, coloboma, hipoplasia malar y fistulas ciegas. Ausencia de glándula parótida Inteligencia normal

51 SINDROME KLINEFELTER XXY Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY. Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper- matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.

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