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1. Transmisión de los caracteres. Genética 1.1. Conceptos básicos en genética. 2. Las investigaciones de Mendel 2.1. Metodología de los trabajos de Mendel.

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2 1. Transmisión de los caracteres. Genética 1.1. Conceptos básicos en genética. 2. Las investigaciones de Mendel 2.1. Metodología de los trabajos de Mendel 2.2. Leyes de Mendel 1ª Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad 2ª Ley de Mendel o Ley de la Segregación Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba 3ª Ley de Mendel o independiente de los caracteres 3. Herencia intermedia y codominancia Herencia intermedia Herencia codominante Herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 4. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados 5. Herencia ligada al sexo Herencia ligada al cromosoma Y Herencia ligada al cromosoma X El daltonismo La hemofilia 6. Herencia influida por el sexo

3 Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma forma que las ballenas, los robles, las moscas, etc. Se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos más o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica. Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará como va a ser un ser vivo concreto y como serán sus descendientes. La herencia biológicaLa información genética

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6 Gregor Mendel fue un monje agustino austriaco que vivió el siglo pasado. Interesado en la Genética, estudió la herencia de algunos caracteres de los guisantes, realizando cruzamientos en los jardines del monasterio de Brünn (lo que hoy es Brno, República Checa). Con los datos recogidos en siete años de cruzamientos, publicó en 1866 un artículo en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, de escasa difusión, en los que explicó sus experimentos. Los descubrimientos de Mendel pasaron desapercibidos hasta bastante después de su muerte. En 1900, tres científicos por separado, llegaron a la vez a las mismas conclusiones que Mendel, redescubriéndose entonces sus trabajos.

7 Conceptos básicos en genética Genética: es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres vivos, es decir, la transmisión de la información genética. Genética molecular: estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN). Citogenética: es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo, cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis). Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.

8 Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,... Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci). Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a). Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.

9 Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa) Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa). Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos). Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo]. Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante. Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.

10 Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura. Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis. Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter. Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres. Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres. cienciasnaturales

11 Las experiencias de Mendel Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas LisoRugoso AmarilloVerde PúrpuraBlanco AltoEnano DominantesRecesivos Mendel experimentó con el guisante de jardín, por sus características bien diferenciadas y su facilidad de cultivo. ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO * En primer lugar obtener razas puras. * Cruzar dos razas puras (generación parental P) para obtener descendientes híbridos, la primera generación filial (F 1 ). * Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F 1 y obtener la segunda generación filial (F 2 ). bioinformática

12 Las experiencias de Mendel II CRUCE DE RAZAS PURAS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS X Autofecundación de los híbridos con semilla amarilla 75% semillas amarillas 25% semillas verdes Carácter amarillo es dominante sobre carácter verde 100% híbridos con semilla amarilla Raza pura carácter semilla amarilla Raza pura carácter semilla verde cienciasnaturaes

13 Herencia del color de la flor Generación parental (P) HIBRIDACIÓN Generación F 1 (híbrida) 100 % 75 % 25 % Generación F 2 Autofecundación Polen de la flor púrpura Flor blanca sin estambres

14 Primera ley de Mendel Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante. AA Aa aa Gametos Parentales Aa F1F1 Genotipo X

15 La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. X AA aa A a Aa

16 Segunda ley de Mendel Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F 1 ), reaparecen en la segunda generación filial (F 2 ) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Aa Gametos X Genotipo Aa AAaa Híbridos resultantes de la F 1 AA 25%aA 25%Aa 25%aa 25%

17 Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Aa X A a A a AA A A a Aa a aa Aa Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegundahttp://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda La segunda ley de Mendel:.

18 Aa Primera y segunda ley de Mendel AAaa Gametos F1F1 Aa Aa Fecundación 100 % Aa AA Aa P aa a A a A 1ª Ley 2ª Ley 25 % 50 % Fecundación F1F1 Gametos F2F2

19 Tercera ley de Mendel En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. a vA VA va V AAVVaavv AaVv 25% Parentales Gametos Gametos F 1 F1F1 X Genotipo A Va v Genotipos de la F 2 Gametos F 1 AV 25% Av 25% aV 25% av 25% AV 25%Av 25%aV 25%av 25% Fenotipos F 2 AAvv 6,25% aAvv 6,25% Aavv 6,25% AAVV 6,25% AAVv 6,25% AaVV 6,25% AaVv 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% aAVv 6,25% AavV 6,25% aaVV 6,25% aavV 6,25% aaVv 6,25% aavv 6,25% 56,25% 6,25%18,75%

20 La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. X AABB aabb AB ab AaBb P F1 G (i+2)

21 La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos en la F 1 dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb X Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera AaBb ABAbaBab ABAA,BBAA,BbAa,BBAa,Bb AbAA,BbAA,bbAa,BbAa,bb aBAa,BBAa,Bbaa,BBaa,Bb abAa,BbAa,bbaa,Bbaa,bb AB Ab aB ab (i+2)

22 Tercera ley de Mendel P AB Ab aB ab ABAbaBab F2F2 AB ab x F1F1 híbrida Meiosis

23 Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento. Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincide con el recesivo se podrá deducir que el progenitor era heterocigótico (Aa). Si llega a ser (AA) toda la descendencia presentara el fenotipo del dominante. Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba

24 Herencia intermedia: - Si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras). Ejemplo: cruzamos dos plantas de A. majus, una de la variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con flores rosas. Rojas Blancas Fenotipos P: RR x BB Genotipo Gametos: R B F1: RB Genotipo Rosas Fenotipo

25 Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO Los cuatro fenotipos sanguíneos están controlados por tres alelos. Genotipos posibles Fenotipos I A I A I 0 I B I B I 0 I A I B I 0 A A B B AB 0

26 La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0 Grupo sanguíneo Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A B AB 0 Antígeno A Antígeno B No antígenos Antígenos A y B Anti-A Anti-B Anti-A y Anti-B No anticuerpos Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA A0 B0 BB AB 00 A B AB 0

27 Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos. Teoría cromosómica de la herencia, genes ligados

28 Genes y alelos Individuo heterocigótico para ese carácter Individuo homocigótico para ese carácter Par de alelos distintos Aa para un mismo gen Par de alelos iguales PP para un mismo gen Alelo recesivo h Alelo dominante H Cromátidas hermanas CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

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32 Cariotipo Cariotipo haploide del centeno (desordenado) Cariotipo haploide del centeno (ordenado) Cariotipo ordenado de una mujer (diploide) Cariotipo ordenado de un gameto masculino (haploide) Cariotipo ordenado de un hombre (diploide)

33 Cariotipo y diagnóstico prenatal Por medio de la amniocentesis se extraen células que se desprenden del feto. Las células se tiñen y se montan en una preparación. Mujer Se obtiene una fotografía de la imagen y se recortan los cromosomas fotografiados. Se ordenan por parejas de homólogos. De este modo se puede saber el sexo y detectar anomalías cromosómicas. Se observa la muestra al microscopio.

34 Análisis de un cariotipo

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38 Teoría cromosómica de la herencia Gametos F1F1 Fecundación P F1F1 Gametos Meiosis Gametos Autofecundación F2F2 Meiosis P F2F2 Fecundaci ón Meiosis Autofecundación

39 Genes ligados X X P F1F1 b + b + vg + vg + b b vg vg b + b vgvg 8,5% b b vg vg b + b vg + vg 41,5% b + b vg + vg b b vg+vg 8,5% b b vg vg 41,5% En la F 2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1. Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados. Los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados.

40 Genes ligados AVAV AVAV avav avav AVAV avav AVAV avav AVAV avav AVAV avav AVAV avav AVAV avav AVAV AVAV avav avav avav AVAV GametosParental F1F1 Gametos F 1 Heterocigóticos para ambos genes 100% 50% 25 %

41 Determinación cromosómica del sexo Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas. Sistema ZZ / ZWSistema XX / XO Sistema XX / XY MACHO HEMBRA MACHO HEMBRA MACHO HEMBRA MACHO HEMBRA MACHO

42 Determinación cromosómica del sexo en la especie humana ProgenitoresGametos Descendientes 50% 100% 50% 50% hombres 50% mujeres

43 LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. Hombre Mujer XX XY X X Y XX XY (i+5)

44 LA MEIOSIS Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos. Esta es la razón por la que los gametos son haploides en lugar de diploides. La meiosis

45 Determinación del sexo en abejas Hembra Macho Hembra PARTENOGÉNESIS FECUNDACIÓN MEIOSIS MITOSIS Células somáticas Gametos En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide.

46 HERENCIA LIGADA AL SEXO El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona con genes diferentes, segmento diferencial. Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones. Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

47 El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene. Herencia ligada al cromosoma X. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde. La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

48 Herencia ligada al sexo. Daltonismo I Test del daltonismo Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Una persona daltónica verá el número 70.

49 Herencia del daltonismo en la especie humana Daltónico Portadora Visión normal XX X X d X Y X d Y X X d X X X d X d X Y X d Y X Y X d Y Visión normal Portadora Visión normal Daltónico Visión normal Daltónico Daltónica

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53 aa Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas ALELOS DOMINANTESALELOS RECESIVOS Aa aa Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos. La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico. Aa aa Aa X aaaA Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia. Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística. a Mano con 5 dedos A Mano con polidactilia a Glóbulo rojo falciforme A Glóbulo rojo normal X aAaa Niños albinos

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56 Herencia Influida por el Sexo Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS GenotiposFenotiposGenotiposFenotipos CC Hombres y mujeres calvos AA Cuernos en ambos sexos Cc Hombres calvos y mujeres normales Aa Cuernos en los machos cc Hombres y mujeres normales aa Sin cuernos en ambos sexos

57 Confección de un árbol genealógico Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones. Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha. Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble. Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha Gemelos dicigótico s Gemelos monocigóticos

58 Herencia poligénica PF1F1 F2F2 RR SS rr ss Rr Ss xx Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo. R s R S r S r s R sR Sr Sr s Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.

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