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LAS LEYES DE LA HERENCIA

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Presentación del tema: "LAS LEYES DE LA HERENCIA"— Transcripción de la presentación:

1 LAS LEYES DE LA HERENCIA
Genética Mendeliana IES Bañaderos

2 1. Transmisión de los caracteres. Genética
1.1. Conceptos básicos en genética. 2. Las investigaciones de Mendel 2.1. Metodología de los trabajos de Mendel 2.2. Leyes de Mendel ► 1ª Ley de Mendel o Ley de la Uniformidad ► 2ª Ley de Mendel o Ley de la Segregación ► Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba ► 3ª Ley de Mendel o independiente de los caracteres 3. Herencia intermedia y codominancia ► Herencia intermedia ► Herencia codominante ► Herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 4. Teoría cromosómica de la herencia. Genes ligados 5. Herencia ligada al sexo ► Herencia ligada al cromosoma Y ► Herencia ligada al cromosoma X ▪ El daltonismo ▪ La hemofilia 6. Herencia influida por el sexo

3 La información genética
La herencia biológica La información genética Un ser humano se parece a otros seres humanos de la misma forma que las ballenas, los robles, las moscas, etc. Se asemejan entre sí. Los hijos nos parecemos más o menos a nuestros padres. Se dice que heredamos de ellos nuestras características biológicas. Estas características que se transmiten de los ascendientes a los descendientes constituyen la herencia biológica. Es la información necesaria para que la célula realice todas sus funciones. Además, como la célula es la unidad funcional de los seres vivos, esta información determinará como va a ser un ser vivo concreto y como serán sus descendientes.

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6 Gregor Mendel fue un monje agustino austriaco que vivió el siglo pasado. Interesado en la Genética, estudió la herencia de algunos caracteres de los guisantes, realizando cruzamientos en los jardines del monasterio de Brünn (lo que hoy es Brno, República Checa). Con los datos recogidos en siete años de cruzamientos, publicó en 1866 un artículo en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brünn, de escasa difusión, en los que explicó sus experimentos. Los descubrimientos de Mendel pasaron desapercibidos hasta bastante después de su muerte. En 1900, tres científicos por separado, llegaron a la vez a las mismas conclusiones que Mendel, redescubriéndose entonces sus trabajos.

7 Conceptos básicos en genética
Genética: es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres morfológicos y fisiológicos en los seres vivos, es decir, la transmisión de la información genética. Genética molecular: estudio de las moléculas que contienen la información biológica hereditaria (ADN). Citogenética: es el estudio de las estructuras celulares que contienen la información que se hereda (núcleo, cromosomas) y los procesos relacionados (mitosis, meiosis). Genética mendeliana: es el estudio de la herencia de los caracteres mediante experimentos de reproducción con análisis de la descendencia.

8 Gen: es un fragmento de ADN (excepto en algunos virus, que es ARN) que lleva la información para una determinada proteína (un carácter). Alelo: es cada uno de las diferentes formas que puede presentar un gen. Los alelos se representan con letras, mayúsculas para alelo dominante (A) y minúsculas para el alelo recesivo (a). Carácter: cada una de las características morfológicas o fisiológicas que nos permite distinguir un individuo de otro. Por ejemplo: color de ojos, tipo de pelo,... Locus: lugar que ocupa un gen en un cromosoma (plural = loci). Haploide: ser que sólo posee una copia de su información genética, o sea, un solo juego de cromosomas, y por tanto, para cada carácter sólo posee un gen. Diploide: ser que posee dos juegos de cromosomas, por tanto, para cada carácter posee dos informaciones o alelos; éstos pueden ser iguales o distintos.

9 Homocigótico o raza pura: individuo que para un carácter presenta los dos alelos iguales, dominantes (AA) o recesivos (aa) Heterocigótico o híbrido: individuo que para un carácter presenta los dos alelos diferentes (Aa). Fenotipo: conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental [Genotipo + Ambiente = Fenotipo]. Genotipo: conjunto de genes que presenta un organismo (normalmente referido a un carácter o caracteres concretos). Herencia dominante: se da cuando un alelo, el dominante, no deja manifestarse a otro, el recesivo, presentando el individuo el fenotipo codificado por el alelo dominante. Herencia codominante: se da cuando los alelos son equipotentes, es decir, tienen la misma fuerza a la hora de manifestarse. O bien se manifiestan los dos, o el fenotipo resultante es intermedio entre el de las dos razas puras.

10 Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter.
Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba: consiste en un cruzamiento con el homocigótico recesivo, y se realiza en casos de herencia dominante, para averiguar si un individuo de fenotipo dominante es híbrido o raza pura. Alelos letales: son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el organismo muere. Puede que el individuo no llegue a nacer, pero en todo caso muere antes de alcanzar la edad reproductiva. Los alelos letales suelen ser recesivos (si fueran dominantes desaparecerían nada más surgir), por lo que sólo se manifiestan en homocigosis. Monohíbridos: individuos heterocigóticos para un solo carácter. Dihíbridos: individuos heterocigóticos para dos caracteres. Polihíbridos: individuos heterocigóticos para varios caracteres. cienciasnaturales

11 Las experiencias de Mendel
Algunos caracteres seleccionados por Mendel y sus alternativas Dominantes Recesivos Mendel experimentó con el guisante de jardín, por sus características bien diferenciadas y su facilidad de cultivo. Liso Rugoso Amarillo Verde ESTABLECIMIENTO DEL MÉTODO * En primer lugar obtener razas puras. Púrpura Blanco * Cruzar dos razas puras (generación parental P) para obtener descendientes híbridos, la primera generación filial (F1). * Cruzar entre sí o provocar la autofecundación de F1 y obtener la segunda generación filial (F2). Alto Enano bioinformática

12 Las experiencias de Mendel II
CRUCE DE RAZAS PURAS AUTOFECUNDACIÓN DE LOS HÍBRIDOS Autofecundación de los híbridos con semilla amarilla Raza pura carácter semilla amarilla Raza pura carácter semilla verde X 100% híbridos con semilla amarilla 25% semillas verdes 75% semillas amarillas Carácter amarillo es dominante sobre carácter verde cienciasnaturaes

13 Generación parental (P) Generación F1 (híbrida)
Herencia del color de la flor Generación parental (P) HIBRIDACIÓN Generación F1 (híbrida) Generación F2 Autofecundación Polen de la flor púrpura 75 % 100 % 25 % Flor blanca sin estambres

14 Primera ley de Mendel Cuando se cruzan dos variedades puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante. Parentales X AA aa Genotipo A a Gametos F1 Aa

15 La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación ► Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales entre sí ► Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. AA aa X A a Aa

16 Híbridos resultantes de la F1
Segunda ley de Mendel Los caracteres recesivos que no aparecen en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda generación filial (F2) en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1). Híbridos resultantes de la F1 X Aa Aa Genotipo A a Gametos AA 25% Aa 25% aA 25% aa 25%

17 La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o disyunción de los alelos. ► Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. ► Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Aa Aa X A a A a AA Aa A Aa a aa Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

18 Primera y segunda ley de Mendel
Gametos F1 1ª Ley AA A Fecundación Aa 100 % aa a F2 AA F1 Gametos 25 % 2ª Ley Fecundación Aa a A Aa 50 % Aa Aa a A aa 25 %

19 Tercera ley de Mendel En los heterocigotos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. Genotipos de la F2 Gametos F1 Parentales AV 25% Av 25% aV 25% av 25% AAVV 6,25% AAVv 6,25% AaVV 6,25% AaVv 6,25% AAvV 6,25% aAVV 6,25% aAvV 6,25% aAVv 6,25% AavV 6,25% X AAvv 6,25% aAvv 6,25% Aavv 6,25% AAVV aavv Genotipo A V a v aaVV 6,25% aavV 6,25% aaVv 6,25% Gametos aavv 6,25% F1 AaVv Fenotipos F2 a v A V A v a V Gametos F1 18,75% 6,25% 56,25% 18,75% 25%

20 La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. P AABB X aabb AB G ab AaBb F1 (i+2)

21 La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos en la F1 dieron la siguiente segregación: ▪ 9 amarillos lisos ▪ 3 verdes lisos ▪ 3 amarillos rugosos ▪ 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. AaBb X AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab AB Ab aB ab AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb AA,bb Aa,bb aa,BB aa,Bb aa,bb Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera (i+2)

22 Tercera ley de Mendel P AB Ab aB ab F2 F1 AB AB Ab x aB ab ab híbrida
Meiosis AB Ab x aB ab ab

23 Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
Los individuos que presentan el fenotipo dominante pueden ser homocigóticos (AA) o heterocigóticos (Aa). Para conocer cuál es su genotipo se cruzan con otro individuo de genotipo homocigótico recesivo (aa), lo que se denomina retrocruzamiento. Si entre sus descendientes aparece alguno cuyo fenotipo coincide con el recesivo se podrá deducir que el progenitor era heterocigótico (Aa). Si llega a ser (AA) toda la descendencia presentara el fenotipo del dominante.

24 Herencia intermedia: - Si el fenotipo del heterocigótico (híbrido) es intermedio entre el de los dos homocigóticos (razas puras). Ejemplo: cruzamos dos plantas de A. majus, una de la variedad pura para flores rojas y la otra de la variedad pura de flores blancas, todos los individuos de la F1 saldrán iguales entre si y con flores rosas. Rojas Blancas → Fenotipos P: RR x BB → Genotipo ↓ ↓ Gametos: R B F1: RB → Genotipo Rosas → Fenotipo

25 Los cuatro fenotipos sanguíneos están controlados por tres alelos.
Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO Los cuatro fenotipos sanguíneos están controlados por tres alelos. Genotipos posibles Fenotipos IA IA A IA I0 A IB IB B IB I0 B IA IB AB I0 I0

26 La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana El grupo sanguíneo AB0
Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos Anticuerpos en el plasma A Antígeno A Anti-B B Antígeno B Anti-A AB Antígenos A y B No anticuerpos No antígenos Anti-A y Anti-B Genotipo Fenotipo o grupo sanguíneo AA A A0 BB B B0 AB AB 00

27 Teoría cromosómica de la herencia, genes ligados
♦ Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas. ♦ Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto. ♦ Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma. ♦ Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

28 Genes y alelos CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
Par de alelos distintos Aa para un mismo gen Cromátidas hermanas Individuo heterocigótico para ese carácter Alelo dominante H Par de alelos iguales PP para un mismo gen Alelo recesivo h Individuo homocigótico para ese carácter

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32 Cariotipo Cariotipo haploide del centeno (desordenado)
Cariotipo haploide del centeno (ordenado) Cariotipo ordenado de una mujer (diploide) Cariotipo ordenado de un hombre (diploide) Cariotipo ordenado de un gameto masculino (haploide)

33 Se observa la muestra al microscopio.
Cariotipo y diagnóstico prenatal 2 Se observa la muestra al microscopio. 1 Por medio de la amniocentesis se extraen células que se desprenden del feto. Las células se tiñen y se montan en una preparación. 3 Se obtiene una fotografía de la imagen y se recortan los cromosomas fotografiados. 4 Se ordenan por parejas de homólogos. De este modo se puede saber el sexo y detectar anomalías cromosómicas. Mujer

34 Análisis de un cariotipo

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38 Teoría cromosómica de la herencia
P Gametos F1 Gametos F2 Meiosis Fecundación Autofecundación Meiosis Meiosis F2 P F1 Gametos Meiosis Meiosis Autofecundación Fecundación Meiosis

39 Genes ligados Los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados. Al realizar el cruzamiento prueba se obtuvieron los siguientes resultados. b+b+ vg+vg+ b b vg vg b+b vg+vg X b b vg vg P X b+b vgvg 8,5% b b vg+vg 8,5% b b vg vg 41,5% b+b vg+vg b+b vg+vg 41,5% F1 En la F2 no se obtuvo el resultado esperado de una segregación fenotípica 9:3:3:1.

40 Heterocigóticos para ambos genes
Genes ligados Parental Gametos F1 Gametos F1 25% A V a v A V A V a v A V a v 50% A V a v 25% A V a v 100% Heterocigóticos para ambos genes 25% a v A V A V a v 25% a v

41 Determinación cromosómica del sexo
Algunas especies, poseen una pareja de cromosomas que determinan el sexo, son los heterocromosomas o cromosomas sexuales. El resto de cromosomas reciben el nombre de autosomas. Sistema XX / XY Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO HEMBRA MACHO MACHO HEMBRA HEMBRA MACHO

42 Determinación cromosómica del sexo en la especie humana
50% 50% hombres 50% mujeres 50% 100% Progenitores Gametos Descendientes

43 LA HERENCIA DEL SEXO XX XY X X Y XX XY
Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X Y XX XY (i+5)

44 LA MEIOSIS Las células reproductoras se producen mediante un proceso llamado meiosis que reduce a la mitad el número de cromosomas. En este proceso sólo va a cada célula reproductora uno de los cromosomas de cada par de homólogos. Esta es la razón por la que los gametos son haploides en lugar de diploides. La meiosis

45 Determinación del sexo en abejas
En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide. Células somáticas Hembra Gametos Macho MEIOSIS PARTENOGÉNESIS FECUNDACIÓN Macho Hembra MITOSIS

46 HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios, ni secundarios, sólo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo. El cromosoma X es mayor que el Y en ellos se distingue una zona que llevan los mismos genes llamada segmento homólogo y otra zona con genes diferentes, segmento diferencial. Herencia ligada al cromosoma Y. Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados únicamente por lo hijos varones.

47 ► Herencia ligada al cromosoma X.
El daltonismo y la hemofilia, son enfermedades provocadas por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Debido a su ubicación, para que una mujer parezca la enfermedad debe ser homocigótica recesiva, mientras que en los hombres basta con que el gen se encuentre en el único cromosoma X que tiene. El daltonismo es un defecto visual que hace que la persona afectada tenga dificultades para distinguir con claridad el color rojo del color verde. La hemofilia es una enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre.

48 Herencia ligada al sexo. Daltonismo I
Imagen que observa dentro del círculo una persona de visión normal. Test del daltonismo Una persona daltónica verá el número 70.

49 Herencia del daltonismo en la especie humana
Portadora Visión normal Portadora Daltónico X Xd X Y X Xd Xd Y X X X X Xd X X Y Xd Y X Xd Xd Y Xd Xd X Y Visión normal Portadora Visión normal Daltónico Portadora Daltónica Visión normal Daltónico

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53 La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico.
Enfermedades hereditarias ligadas a autosomas ALELOS DOMINANTES ALELOS RECESIVOS Se manifiesta la enfermedad tanto en homocigóticos como en heterocigóticos. La enfermedad solo se manifiesta en estado homocigótico. a  Glóbulo rojo falciforme A  Glóbulo rojo normal a  Mano con 5 dedos A  Mano con polidactilia aa Aa aa X Aa X a A a A aa aa Aa Aa aa aa Aa Aa Esto sucede por ejemplo en la anemia falciforme, albinismo, sordomudez y fibrosis quística. Esto sucede por ejemplo en la polidactilia, sindactilia y braquidactilia. Niños albinos

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56 Herencia Influida por el Sexo
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres CALVICIE EN HUMANOS CORNAMENTA EN OVINOS Genotipos Fenotipos CC Hombres y mujeres calvos AA Cuernos en ambos sexos Cc Hombres calvos y mujeres normales Aa Cuernos en los machos cc Hombres y mujeres normales aa Sin cuernos en ambos sexos

57 Confección de un árbol genealógico
Mediante los árboles genealógicos se estudia la transmisión de un carácter a lo largo de varias generaciones. Cada individuo se representa mediante un símbolo. Los círculos representan a las mujeres y los cuadrados a los hombres. Cada fila horizontal representa una generación que se identifica mediante números romanos. A los individuos de la generación se les numera de izquierda a derecha. Gemelos dicigóticos Los matrimonios se indican mediante una línea. Si son consanguíneos mediante una línea doble. Los hijos de una misma pareja se unen mediante una línea horizontal y se sitúan por orden de nacimiento de izquierda a derecha Gemelos monocigóticos

58 Herencia poligénica x x
Un caso de herencia poligénica es la del color de los granos de trigo. P F1 F2 R s R S r S r s RR SS R S Rr Ss x x R s rr ss r S r s Los cuatro alelos tienen un efecto cuantitativo acumulativo.

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