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GENETICA. Genética La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias.

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1 GENETICA

2 Genética La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.Gengriegaciencias biológicasherencia

3 Genética ADN

4 La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos Los medios por los cuales los distintos caracteres se trasmiten a la descendencia y las causas de semejanzas y diferencias entre los seres vivos. Esta se divide en : Clásica o mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.mendelianacromosomasgenes Cuantitativa, que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.ADN De poblaciones y evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.evolución DEL DESARROLLO : Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismo

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6 Genética clínica Parte de la genética que se ocupa de la prevención y tratamiento de las enfermedades de origen genético, sea con tratamientos convencionales, sea con tratamientos genéticos, donde el diagnóstico preciso constituye el primer y mas importante paso de asistencia al paciente. La aplicación de los conocimientos genéticos puede contribuir a resolver muchos problemas tanto en el área agrícola, ganadera, y en los humanos identificando genes responsables de la aparición de algunas enfermedades hereditarias o anomalías como diabetes, enfermedad de arterias coronarias,hipertension.sindrome de Alzheimer que podrían corregirse mediante manipulación de genes. También la detección poblacional de enfermedades genéticas ha llegado a ser una importante iniciativa de salud publica. Por otra parte algunos efectos de los genes podrían escapar al control de los científicos y originar problemas a la humanidad.

7 Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa". Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica.ADNsíntesis de una cadena proteínica Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados". GLOSARIO GENETICO Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locusADN

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9 Genotipo.Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo. Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. Manifestacion que incluye los rasgos fisiologicos,bioquimicosy comportamiento. Locus o locis. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci). Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

10 Localizacion de diferentes tipos de tumores

11 CARÁCTER (GEN)DOMINANTE:LAS CARACTERISTICAS FISICAS QUE PREDOMINAN EN UNA PERSONA,ANIMAL O PLANTA. El enanismo acondroplásico Polidactilia CARÁCTER RECESIVO (GEN RECESIVO):ES EL CARÁCTER QUE NO PREVALECE O NO SE MANIFIESTA PORQUE ES ENMASCARADO POR EL GEN DOMINANTE. El albinismoalbinismo La fenilcetonuria (PKU ) La anemia drepanocítica, autosómica y recesiva HIBRIDO :INDIVIDUO RESULTANTE DEL CRUCE DE PLANTAS O ANIMALES PERTENEC IENTES A FENOTIPOS DIFERENTES.

12 La Mitosis La mitosis es un proceso de división celular en la que las dos células resultantes obtienen exactamente la misma información genética de la célula progenitora,con el numero diploide de cromosomas. Meiosis es un proceso divisional celular, en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).celular Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas, primera y segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y Meiosis II GEN: factor hereditario que controla la herencia Un gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleótidos que forman el ADN nucleótidos

13 CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas. :

14 LEYES DE MENDEL

15 Gregor Johann Mendel, padre de la GenéticaGenética Gregor Johann Mendel (20 de julio de – 6 de enero de 1884) fue un monje agustiniano y naturalista, nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa), que describió las leyes que rigen la herencia genética, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de la planta del guisante (Pisum sativum).20 de julio de enero1884agustinianoHeinzendorfAustriaRepública Checagenéticaguisante

16 Las leyes de Mendel Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser las características de un nuevo individuo, partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer, para surgir y manifestarse en generaciones posteriores. Los principios establecidos por Mendel fueron los siguientes: Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

17 Segunda ley de Mendel o ley de la segregación. Establece que los caracteres recesivos, al cruzar dos razas puras, quedan ocultos en la primera generación, reaparecen en la segunda en proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación que resultan de los híbridos de la primera generación son diferentes fenotipicamente unos de otros; esta variación se explica por la segregación de los alelos responsables de estos caracteres, que en un primer momento se encuentran juntos en el híbrido y que luego se separan entre los distintos gametos.

18 Tercera ley de Mendel o ley de la independencia de caracteres. Establece que los caracteres son independientes y se combinan al azar. En la transmisión de dos o más caracteres, cada par de alelas que controla un carácter se transmite de manera independiente de cualquier otro par de alelos que controlen otro carácter en la segunda generación, combinándose de todos los modos posibles.

19 1era ley de mendel

20 2da ley de mendel

21 3ERA LEY DE MENDEL

22 Localizacion de algunas enfermedades en cromosomas humanos

23 b. Cáncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podría desarrollar la enfermedad. d. Enfermedad de Huntington. Degeneración del sistema nervioso que afecta a personas de años. e. Poliposis del colon. Crecimiento de tejido anormal en el colon, que frecuentemente deriva en cáncer. k. Anemia falciforme. Anemia crónica hereditaria, que se caracteriza porque los hematíes tienen forma de hoz o de media luna o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.

24 r. Cáncer de pulmón. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cáncer de pulmón. t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre. q. Enfermedad poliquística del riñón. Formación de quistes en el riñón, que conducen a la pérdida progresiva de la función renal, y, por tanto, causan graves alteraciones. w. Neurofibromatosis. Tumores en los nervios auditivos y tejidos que rodean el cerebro. x. Hemofilia. Defecto sanguíneo que dificulta la coagulación por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioquímico de la misma.

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26 Hipótesis de Sutton y Boveri Estos científicos por el año 1902 realizaron estudios sobre la formación de espermatozoides en saltamontes. Observaron que en la meiosis (división celular que da origen a células haploide) los cromosomas homólogos se aparean y se separan para finalmente formar los gametos, y que en la fertilización el gameto masculino aporta la mitad de los cromosomas homólogos (N), mientras el gameto femenino aporta la otra mitad (N), formando así una célula diploide (2N) que produce un nuevo ser vivo. Surgiendo así que los genes están dispuestos en los cromosomas y que los cromosomas portan las bases físicas de la herencia. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

27 Morgan (1866 – 1945) un zoólogo que trabajo con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) la cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares identificó como cromosomas sexuales. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

28 Primera generación Generación parental hembra ojos normales X° X° (dominante), macho ojos blancos X*Y (recesivo) Gametos: X° X° y X* Y Cruce: X°X*, X°Y, X°X*, X°Y Relación fenotípica Relación genotípica 2/4 hembras ojos normales, 2/4 machos ojos normales 2/4 X°X*, 2/4 X°Y Segunda generación Generación parental: hembra ojos normales heterocigotos(X°X*) y machos ojos normales (X°Y) Gametos: X°, X* y X°, Y Cruce: X°X°, X°Y, X*X°, X*Y Relación fenotípica Relación genotípica ¼ hembra ojos normal ¼ X°X° ¼ macho ojos normal ¼ X°Y ¼ hembra ojos normales (portadora) ¼ X°X* ¼ macho ojos blancos ¼ X*Y NOTA: Existen diversas formas o nomenclaturas para hacer este tipo de cruce

29 El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.

30 Un cruzamiento de prueba entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos produjo mosquitas de ojos rojos y de ojos blancos en ambos sexos. Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo

31 Por efecto del entrecruzamiento meiótico, los alelos se intercambian entre cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1) los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2) los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos. Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos. Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.

32 El entrecruzamiento se inicia cuando se aparean las cromátides homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátides y los extremos de cada una de ellas se unen con los de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre los cromosomas.

33 Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos. Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos muchos caracteres vienen determinados por genes que se encuentran en el mismo cromosoma: al separarse las cromátidas en la meiosis, esos genes irán juntos, y los caracteres correspondientes se heredarán juntamente (es decir, no se cumplirá la tercera ley de Mendel). Los genes localizados en el mismo cromosoma se denominan genes ligados. Es lo que sucede, por ejemplo, en la herencia en la herencia del color del cuerpo y de cierta anomalía de las alas en la mosca Drosophila melanogaster.

34 Caracteres codificadas en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular, y el daltonismo o ceguera a los colores en humanos) ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen chance de ser heterocigotas para ese carácterhemofilia Hemofilia, una patología hereditaria produce anomalías en la coagulación de la sangre. La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales. En España, la cifra de afectados por la hemofilia es similar a los datos de los países de nuestro entorno, uno de nacidos. Este número se traduce en familias que luchan por el bienestar de la persona hemofílica.

35 El origen de estas alteraciones esta en mutaciones genéticas responsables de síndromes monogénicos. Las mutaciones son cambios en la estructura del DNA genómico, cuando la mutación está presente en las células germinales (gametos) se transmite y formará parte del genoma de la descendencia. Las alteraciones que puede sufrir un gen pueden ser: deleciones (pérdida de material genético), inserciones (aparición de material genético nuevo), y sustituciones (sustitución de una base por otra). El patrón de transmisión de las enfermedades monogénicas, puede seguir diferentes tipos LOS TRASTORNOS GENETICOS SE CLASIFICAN EN: MONOGENICOS,,CROMOSOMICOS Y MULTIFACTORIALES TRASTORNOS MONOGENICOS:

36 Entre estos trastornos tenemos las enfermedades como: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (autosomico dominante) DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENN (RECESIVA LIGADA AL SEXO) HEMOFILIA (LIGADO AL SEXO) DREPANOCITEMIA (AUTOSOMICA DOMINANTE) TRASTORNOS CROMOSOMICOS que se produce por exceso o falta de un cromosoma o uno de sus segmentos. TRISOMIA 21 SINDROME DE KLINEFELTER SINDROME DE TURNER

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38 El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikolayevich Romanov, pasado por su madre transmisora, Alexandra de Hasse, nieta de la Reina Victoria de Inglaterra, transmisora tambiénzarevichRusia Alexis Nikolayevich Romanov

39 TRASTORNOS MULTIFACTORIALES :son aauellas en que en su origen intervienen varios factores que se comportan como factores de riesgo.Estos factores son heredados o ambientales. Estas enfermedades suelen ser de edad adulta tambien puede producir malformaciones congenitas. LABIO LEPORINO CON O SIN PALADAR HENDIDO CARDIOPATIA CONGENITA DEFECTO DEL TUBO NEURAL ENFERMEDADES CORONARIAS DIABETES ENFERMEDAD DE ALZHEIMER CANCER

40 Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.griegocromatinanúcleo celularmitosismeiosisHomo sapiens autosómicosgonosomas Son estructuras nucleares encargadas de la trasmisión de los caracteres hereditarios de la especie. SE CLASIFICAN SEGÚN SU FUNCION EN: A)AUTOSOMICOS: son los no portadores de caracteres sexuales y se encargan de inducir el desarrollo de las características morfológicas del individuo. B)GONOSOMICOS O SEXUALES: son los determinantes del sexo del individuo.Constituidos por un par distinto (XX o XY) CROMOSOMAS

41 ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

42 Cada uno de los cromosomas estan formados por una doble helice helicoidal de ADN. Y PROTEINAS CROMONEMICAS. Los genes que contienen el material genetico que controla la herencia de los caracteres se disponen en un patron lineal en toda la longitud de la cadena de ADN para asi codificarse y llegar a la informacion genetica. LA CITOGENETICA ESTUDIA LOS CROMOSOMAS,SU ESTRUCTURAY SU HERENCIA. El analisis cromosomico se ha convertido en un procedimiento diagnostico en medicina estudiando asi las anomalias cromosomicas que constituyen causas importantes de perdidas reproductivas,defectos congenitos y en ocasiones muchas formasa de cancer. LA HABILIDAD DE INTERPRETAR UN INFORME CROMOSOMICO SON ASPECTOS ESENCIALES PARA MEDICOS, Y OTROS PROFESIONALES(PSICOLOGOS) QUE ATIENDEN A PACIENTES CON DEFECTO CONGENITO,RETRASO MENTAL, ANOMALIAS DEL DESARROLLO,,TRASTORNOS DE CONDUCTA Y MUCHOS TIPOS DE CANCER.

43 Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra. Está compuesto por 23 cromosomas distintos (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y)cromosomasautosomasXY CROMOSOMAS HUMANOS EN TOTAL SON 46 CROMOSOMAS 22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y)autosomasXY

44 Los miembros de un par de cromosomas contienen informacion genetica emparejada teniendo los mismos locis geneticos donde pueden poseer formas identicas o diferentes denominadas alelos. En las dos clases de divisiones celulares: MITOSIS :division celular donde crece,se diferencia y se efectuan reparaciones, generando 2 celulas hijas cada una con cromosomas y genes identicos a los de su madre.46 cromosomas.(diploide ) MEIOSIS :provoca la formacion de celulas reproductoras (gametos) cada una de los cuales tiene 23 cromosomas.(haploide). LAS ANOMALIAS DEL NUMERO O ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS PUEDEN OCURRIR EN LAS CELULAS SOMATICAS COMO EN LOS GAMETOS DEBIDO A ERRORES EN LA DIVISION CELULAR.

45 En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo. CARIOTIPO HUMANO

46 IDIOGRAMA DEL CARIOTIPO HUMANO Grupo A Grupo BGRUPO C Grupo C (GRUPO D Grupo E Grupo F Grupo G Grupo C

47 Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21 y 22 y Y ) acrocéntricos Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

48 Las aberraciones cromosomicas se designan indicando el numero total de cromosomas,su dotacion sexual y el grupo o cromosoma donde se produce la alteracion. 47 XY G + LA MAYORIA DE LAS ALTERACIONES SE DAN EN LOS CROMOSOMAS PEQUEÑOS DEL GRUPO E Y F

49 CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS SEGÚN SU FORMA METECENTRICOMETECENTRICO metacéntri co submetacen trico acrocen trico

50 REPRODUCCION CELULAR Fecundación

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52 ESPERMATOGENESIS

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54 Ovogenesis

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