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Las mutaciones mutacione s (= cambios en la información genética) mutaciones genómicas (modificación del número de cromosomas) mutaciones génicas (modificación.

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Presentación del tema: "Las mutaciones mutacione s (= cambios en la información genética) mutaciones genómicas (modificación del número de cromosomas) mutaciones génicas (modificación."— Transcripción de la presentación:

1 Las mutaciones mutacione s (= cambios en la información genética) mutaciones genómicas (modificación del número de cromosomas) mutaciones génicas (modificación de la secuencia de las bases de un gen) mutaciones cromosómicas (modificación de la estructura de los cromosomas) Clasificación de las mutaciones

2 Las mutaciones mutaciones génicas inserción (adición) de una base o de un por de bases mutaciones génicas o mutaciones puntuales deleción de una base o de un por de bases substitución de una base o de un por de bases

3 Las mutaciones mutaciones génicas: consecuencias sin cambio = mutación neutra o silenciosa consecuencias de las mutaciones génicas: nuevos alelos cambio de un aminoácido (proteína inactiva; activa en el caso de retromutación) cambio de todos los aminoácidos traducción interrumpida / codón STOP

4 Las mutaciones mutaciones cromosómicas deleción: pérdida de un segmento, terminal o intercalar mutaciones cromosómicas (intra- o intercromosómicas) duplicación: repetición de un segmento, intra- o intercromosómico inversión: giro de 180° de un segmento translocación: desplazamiento de un segmento, intra- o intercromosómico

5 Las mutaciones mutaciones cromosómicas deleción: pérdida de un segmento, terminal o intercalar

6 Las mutaciones mutaciones cromosómicas duplicación: repetición de un segmento, intra- o intercromosómico

7 Las mutaciones mutaciones cromosómicas inversión: giro de 180° de un segmento

8 Las mutaciones mutaciones cromosómicas translocación: desplazamiento de un segmento, intra- o intercromosómico

9 Las mutaciones mutaciones cromosómicas translocación: desplazamiento de un segmento intra- o intercromosómico

10 Las mutaciones mutaciones genómicas aneuploidías: modificación del número de base de cromosomas (n) mutaciones genómicas euploidías: alteración del número de complementos haploides

11 Las mutaciones mutaciones genómicas aneuploidías: modificación del número de base de cromosomas (n) nulisomía: pérdida de dos cromosomas homólogos (2n-2) monosomía: pérdida de un cromosoma (2n-1) trisomía: presencia de tres cromosomas homólogos (2n+1) tetrasomía: presencia de cuatro cromosomas homólogos (2n+2)

12 Las mutaciones mutaciones genómicas euploidía: alteración del número de complementos haploides (n) monoploidía: un solo complemento haploide (n) autopoliploidía: tri-, tetra-, penta-, hexaploidía: presencia de 3, 4, 5 o 6 complementos haploides alopoliploidía: presencia de varios complementos haploides de orígenes diferentes

13 Las mutaciones mutaciones genómicas Consecuencias de las anomalías numéricas Estas anomalías son siempre desequilibradas, pero algunas son viables en la especie humana: la mayor parte de las anomalías de los heterocromosomas, en los autosomas, las trisomías 21, 13, 18, homogéneas o en mosaico y les trisomías 8 y 9 en mosaico

14 Les mutaciones mutaciones cromosómicas (consecuencias) Trisomía 21 (Síndrome de Down) - Frecuencia : 1 de 800 nacimientos vivos; el riesgo aumenta en función de la edad materna. - Diagnóstico en el recién nacido: hipotonía + dismorfia. Dismorfia: cabeza pequeña, redondeada, perfil plano, párpados oblicuos hacia arriba y afuera, orejas pequeñas, mal orladas, boca pequeña con lengua con tendencia a salirse, paladar ojival, pequeñas manchas pigmentadas en la periferia del iris (manchas de Brushfield), manos con dedos cortos y braquimesofalangia (acortamiento de la segunda falange) y clinodactilia (desviación latero-dorsal) sobre todo del quinto dedo, pliegue palmar transversal único. Malformaciones asociadas frecuentes: cardio-vasculares (en el 50% de los casos), digestivas, sobre todo atresia o estenosis duodenales, encefalopatía, que se traduce por un déficit mental de intensidad variable: el QI se sitúa alrededor de 50 a la edad de 5 años y decrece generalmente después. Dificultades de adquisición del lenguaje y todavía más de la lectura y de la escritura.

15 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 21 (Síndrome de Down) - continuación - Citogenética: se trata en el 95% de los casos de una trisomía libre (cromosoma 21 supernumerario con fórmula 47,XX,+ 21 o 47,XY,+21); En los otros casos de trisomías 21 por translocación, el cromosoma 21 supernumerario se ha translocado sobre otro cromosoma acrocéntrico, lo más frecuentemente el14: 46,XX,t(14;21) o 46,XY,t(14;21) :

16 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) Trisomía 18 libre. - Frecuencia: 1 de cada 9000 nacimientos Dismorfia: hipoplasia de las mandíbulas, dolicocefalia, microretrognatia, implantación baja de las orejas, mal orladas, aspecto de fauno, pulgar, índice y meñique recubren al dedo corazón y el anular, pies en piolet, cardiopatías frecuentes, malformación de la pared abdominal (omfalocele), muerte precoz.

17 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

18 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)

19 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 13 (Síndrome de Patau) Trisomía 13 libre - Frecuencia: 1 de cada nacimientos. Dismorfia: labio leporino, hocico de lobo (brecha labial y palatal), frente huidiza, ulceraciones del cuero cabelludo, angiomas. Malformaciones diverses oculares, cerebrales, cardiacas, genitales (criptorquidia, útero bífido), hernia umbilical, hexadactilia, pies en piolet, espina bífida, Muerte precoz (algunos meses).

20 Las mutaciones mutaciones genómicas Trisomía 13 (Síndrome de Patau)

21 Las mutaciones mutaciones cromosómicas Deleción parcial 5p (síndrome cri du chat) - Frecuencia : 1 de cada a nacimientos. Características: raramente letal, retraso mental profundo, ausencia de lenguaje, hipotrofia, dismorfia facial. En le recién nacido: llanto agudo y plañidero (recuerda el maullido del gato), microcefalia, rostro lunar, micrognatia. En el niño: rostro estrecho, mandíbula pequeña, malformación de la laringe.

22 Les mutaciones mutaciones genómicas 47,XXY Síndrome de Klinefelter - Frecuencia : 1 de cada 1000 varones (mosaicos incluidos): la edad de los padres no influye. Características principales: atrofia testicular, ginecomastia, esterilidad, sin dismorfia importante. Diagnóstico establecido: a menudo en la pubertad, a veces a causa de esterilidad, raramente en el nacimiento, raramente en el niño (a veces por malformación no específica de los órganos genitales externos).

23 Las mutaciones mutaciones genómicas 47,XXY Síndrome de Klinefelter Fenotipo: atrofia testicular constante; testículos pequeño, blandos en contraste con el escroto de talla y pigmentación normal; pene frecuentemente normal, a veces hipoplásico; ginecomastia: no es constante (1/3 a 1/4 de los casos); aparece hacia los años, volumen moderado, al principio asimétrico; vellosidad rara; reparto femenino de la grasa; esterilidad: azoospermia prácticamente constante; morfología variable: a veces son longilíneos, con miembros largos, a veces morfología masculina normal (incluido a veces de pequeña estatura); desarrollo intelectual normal en la mayoría de los casos; sin embargo, algunos sujetos pueden presentar dificultades escolares e inadaptación social o trastornos psicóticos. hormonas: sin modificación antes de la pubertad; FSH elevada a partir de la pubertad; testosterona segregada normalmente, pero disminución espontánea hacia los 30 años.

24 Las mutaciones mutaciones genómicas 47,XXY Síndrome de Klinefelter

25 Las mutaciones mutaciones genómicas 47,XXY Síndrome de Klinefelter

26 Las mutaciones mutaciones genómicas Síndrome del doble Y: 47, XYY Presencia de dos cromosomas Y. - Frecuencia: 1 de cada 1000 varones. Fenotipo poco característico: talla a menudo superior a la normal, función testicular normal, fecundidad normal, descendencia normal, sin consecuencias en la meiosis: la regulación tendría lugar durante las mitosis de multiplicación de las espermatogonias, eliminando el Y supernumerario; se encuentra un solo cromosoma Y en la mayoría de los espermatocitos I. Desarrollo psíquico: QI normal, exceso de afectividad o agresividad, intolerancia a la frustración.

27 Las mutaciones mutaciones genómicas 45,X : Síndrome de Turner - Frecuencia : 1 de cada niñas nacidas (en cambio, frecuencia mucho más elevada entre las concepciones); sin influencia de la edad parental. Características principales: pequeña talla (1,50 m), impuberismo, no formación de los ovarios; malformaciones somáticas características pero raramente presentes todas en cada paciente: párpados oblicuos hacia abajo y afuera; comisuras labiales, bóveda palatal ojival; mandíbula pequeña; orejas de implantación baja; cuello corto y ancho; implantación baja del cabello; torax ancho en forma de escudo;

28 Las mutaciones mutaciones genómicas 45,X : Síndrome de Turner caracteres sexuales infantiles; útero y ovarios subdesarrollados; vellosidad púbica reducida y axilar ausente; desarrollo mamario reducido o ausente; retraso en la edad ósea; miopía severa; cataratas congénitas; sordera congénita; desarrollo psicomotor extremadamente variable: de retraso mental a QI normal.

29 Las mutaciones mutaciones genómicas 45,X : Síndrome de Turner

30 Las mutaciones mutaciones genómicas 47,XXX Síndrome triple X - Frecuencia : 1 de cada 1000 niñas. Fenotipo, pubertad y fertilidad habitualmente normales, QI normal o ligeramente disminuido.


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