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Kohona: Doble mutación MUTACIONES ADN Polimerasa III. Error cada 10 8 bases… Supone un error cada gameto humano. Reparación por ADN polimerasa I. MEJOR.

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1 Kohona: Doble mutación MUTACIONES ADN Polimerasa III. Error cada 10 8 bases… Supone un error cada gameto humano. Reparación por ADN polimerasa I. MEJOR EN EUC Si no es así: MUTACIONES. Cambios, alteraciones, modificaciones del material genético (ADN/ARN) que son heredables: L. GERMIN Sirven para aumentar la variabilidad genética en la reproducción sexual Adaptación Evolución. Sphynx: Cambios por mutación recesiva

2 MACACOS QUIMERA, procedente de tres embriones diferentes: 6 padres MUTACIONES Izquierda:Shar-Pei mutado en el gen HSA-2; Exceso de ac. Hialurónico y relacionado con mucinosis en humanos: lupus eritematoso (secundario) y con fiebre mediterráneo

3 Lemurcat: Cruce Lemur con gato en China¿? MUTACIONES Criterios Clasificación: 1.- Efectos: (Beneficiosas, Neutras y Perjudiciales) 2.- Células afectadas:(Somáticas y Germinales) 3.- Origen: Naturales- espontáneas e Inducidas

4 S. Marfán: Cromosoma 15 Dominante Fibrilina MUTACIONES 4.- Extensión del material genético afectado: –GÉNICAS: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación. –CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. –GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas

5 El albinismo Tipo 1 (OCA1) está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa Situado en el cromosoma 11 humano. Enzima implicado en el primer paso de la ruta de síntesis de la melanina ALBINISMO OCULOCUTÁNEO

6 InserciónDeleción TransversiónTransición Sustitución MUTACIONES GÉNICAS

7 MUTACIONES GÉNICAS Mutación en el aminoácido 6 de la cadena β que cambia glutámico por valina. En el codon 6, en la segunda base, se sustituye Timina por Adenina (CTC por CAC). Ventaja frente a la malaria. Recesiva

8 MUTACIONES GÉNICAS C A T C G T C A T Transversión Transición Deleción o Inserción ó Sustitución

9 MUTACIONES GÉNICAS

10 El galgo inglés posee una mutación puntual por sustitución de un par de bases. Se descontrola el crecimiento muscular Galgo español más pequeño que el inglés

11 MUTACIONES CROMOSÓMICAS Dos tipos: –Suponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma: Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes). Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento. –Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma: Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida. Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma. Puede ser recíproca o bien Transposición

12 MUT. CROM. POR DELECIÓN

13 SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

14 TALASEMIA MUT. CROM. POR DELECIÓN

15 MUT. CROM. POR DUPLICACIÓN

16 MUT. CROM. POR INVERSIÓN PERI Y PARACÉNTRICA

17 MUT. CROM. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA

18 MUT. CROM. TRANSPOSICIÓN

19 ANEUPLOIDIA PoliploidiaMonoploidia EUPLOIDÍA MUTACIONES GÉNOMICAS Turner(X0) TrisomíaMonosomía HexaploidiaTetraploidiaTriploidia Autosómico: Letal

20 ORIGEN DE LA EUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción (separación) de todos los cromosomas homólogos. Todos los cromosomas se irán a una sóla célula Se originarán gametos con 2n y otros con 0. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a triploides o haploides. En plantas este fenómeno se consigue, experimentalmente, con colchicina

21 TRIPLOIDIA IDEAL IMPOSIBLE EN LA ESPECIE HUMANA

22 ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo. El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente. Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías (n+1+n) (2n+1) o bien a monosomías (n-1+n) (2n -1).

23 SÍNDROME DE TURNER 2n = 45: Un solo cromosoma X Desarrollo sexual infantil. Estéril. Formas hombrunas 1 de cada 2500

24 MUTACIONES GENÓMICAS TRISOMÍAS C. AUTOSÓMICOSCROMOSOMAS SEXUALES S. DOWN (21)S. EDWARDS (18) S. KLINEFELTER(XXY) S. TRIPLE XXX S. DUPLO Y (XYY)

25 TRISOMÍA DEL 21: S. DOWN

26 SÍNDROME DE EDWARDS 2n= 47 (3 cromosomas 18) Malformaciones cardíacas Retraso físico y mental 3-4 meses a 2 años En 2003 tenía 17 años

27 OTRAS TRISOMÍAS TRISOMÍA DEL C. 13TRISOMÍA DEL C. 18 2n = 47 ( 3 cromosomas 13) Síndrome de Patau: Poca viabilidad. Labio leporino. Deficiencias cerebrales.

28 SÍNDROME DE KLINEFELTER 2n= 47 (2 cromosomas X y uno Y) Desarrollo genital masculino. No espermatogénesis: estériles Ginecomastia. Formas afeminadas 1 de cada 500

29 SÍNDROME DE TRIPLE X Sexo femenino. Órganos genitales atrofiados?. Fertilidad limitada. Bajo coeficiente mental. Problemas mentales y de comportamiento Cada 1200 niñas También tetra y penta X

30 DUPLO Y 2n = 47 (XYY) Descrito en 1965 por Jacobs; 200 pacientes de prisión escocesa y encontró 7 casos. Son muy altos y delgados. Problemas antisociales o de comportamiento Tienen una inteligencia inferior a la media. Frecuencia de 1 cada 2000 hombres. Manuel Delgado Villegas Arropiero


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