Afectación Pulmonar en Enfermedades por Almacenamiento en Pediatría

Presentación del tema: "Afectación Pulmonar en Enfermedades por Almacenamiento en Pediatría"— Transcripción de la presentación:

1 Afectación Pulmonar en Enfermedades por Almacenamiento en Pediatría
Ucar, María Elena; Ibáñez,O; Ferrari,C; Rentería,F. Hospital de Niños Sor María Ludovica - La Plata - Bs As - Argentina Pediatría

2 Introducción las enfermedades pulmonares intersticiales son muy infrecuentes en pediatría (0,36 / niños) grupo heterogéneo de enfermedades pulmonares síntomas respiratorios crónicos (más de 3 meses) infiltrados intersticiales difusos en Rx de tórax alteración en el intercambio gaseoso y pruebas funcionales restrictivas las enfermedades por almacenamiento se encuentran en el grupo etiológico de entidades sistémicas con compromiso pulmonar

3 Objetivo hacer una revisión sobre las imágenes pulmonares en las enfermedades por almacenamiento en niños radiografía de tórax normal (hasta 30 %) infiltrado intersticial difuso tomografía de tórax de alta resolución (TACAR) imágenes secundarias al depósito de metabolitos en el sistema retículo endotelial pulmonar

4 Enfermedad de Niemann-Pick
enfermedad lisosomal – autosómica recesiva defecto de la enzima ácido esfigomielinasa (ASM) depósito de esfingomielina (fosfolípido) en sistema retículo endotelial tipo B hepatoesplenomegalia infiltración pulmonar y médula ósea ausencia o mínimo compromiso neurológico mejor pronóstico (tipo A y C, afectación cerebral) diagnóstico: determinación de actividad de ASM (leucocitos y en cultivo de fibroblastos) test ADN

5 paciente sexo masculino 13 años de edad
al momento de RX presenta dificultad respiratoria - hipoxemia patrón restrictivo en las pruebas funcionales respiratorias antecedentes: 1º año de vida consulta por distrofia hepatoesplenomegalia diagnóstico de enfermedad de Niemann-Pick (AMS en GB) infiltrado reticulo-nodular difuso

6 cisuras pleurales engrosadas
septos interlobulares engrosados aspecto poligonal de lobulillo pulmonar 2º cisuras pleurales engrosadas infiltración de histiocitos-macrófagos espumosos

7 signo del bronquio negro + vidrio esmerilado
septos interlobulares engrosados signo del bronquio negro septos interlobulares engrosados + vidrio esmerilado adoquinado o “crazy paving”

8 Enfermedad de Gaucher deficiencia de enzima beta - glucocerebrosidasa
enfermedad autosómica recesiva deficiencia de enzima beta - glucocerebrosidasa acumulación de glucocerebrósido en sistema retículo endotelial enfermedad más frecuente del metabolismo de esfingolípidos clasificación en subtipos tipo I más frecuente, menor compromiso pulmonar tipo II grave deterioro neurológico, alta mortalidad tipo III visceromegalias y compromiso SNC adultos hipertensión pulmonar

9 paciente sexo masculino 2 años de edad
infiltrado reticulo-nodular bilateral paciente sexo masculino 2 años de edad consulta por fallo de crecimiento abdomen prominente (hepatoesplenomegalia) dificultad respiratoria

10 múltiples artefactos por movimiento
septos interlobulares engrosados septos interlobulares engrosados + vidrio esmerilado adoquinado o “crazy paving”

11 Conclusiones el 5% de los pacientes pediátricos con enfermedades
por almacenamiento presentan compromiso intersticial pulmonar radiografía de tórax normal (30 %) o inespecífica septos interlobulares engrosados, vidrio esmerilado y adoquinado “crazy paving” en TACAR son producto del depósito de metabolitos en el sistema retículo endotelial pulmonar TACAR permite certificar la presencia y evaluar extensión del compromiso intersticial pulmonar en las enfermedades por almacenamiento; si bien las imágenes no son patognomónicas, en contexto clínico adecuado, otorgan la clave diagnóstica

12 Bibliografía Ferretti GR. Pulmonary Involvement in Niemann-Pick Disease Subtype B. J Comput Assist Tomogr 1996; 20: 990–992. Aydin, K. Pulmonary Involvement in Adult Gaucher’s Disease: HRCT appearence. Case Report. Br J Radiology 1997; 70: 93 – 95. Fan , LL; Deterding, RR; Langston, C. Pediatric Interstitial Lung Disease Revisited. Pediatr Pulmon 2004 ; 38: Mendelson, DS; Wasserstein, MP. Type B Niemann-Pick Disease: Findings at Chest Radiography, Thin-Section CT, and Pulmonary Function Testing . Radiology 2005; 238: Brody, AS. Imaging Considerations: Interstitial Lung Disease in Children. Radiol Clin N Am 2005 ; 43: