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ACEVES GALAVIZ AURORA FISIOPATOLOGIA 402
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La enfermedad es nombrada el oftalmólogo británico Warren Tay, quien describió la Mancha Roja en la retina del ojo en 1881 y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs que describen los cambios y observó un aumento de la prevalencia en la población oriental judía europea (Ashkenazi) en 1887. DESCUBRIMIENTO
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La población judía presenta una frecuencia de 12 x 100.000 nacimientos, mientras que en los no judíos tienen una frecuencia de 2 x 1’000.000 nacimientos 1 de cada 26 judíos son portadores de la enfermedad.
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¿QUÉ ES? La enfermedad de Tay-Sachs es una afección hetero degenerativa del Sistema Nervioso Central Es un trastorno hereditario, poco común la cual causa que un exceso de lípido se acumule en los tejidos y en las neuronas del cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.
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CAUSA Carencia de hexosaminidasa A Es una enzima que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso (se encuentra normalmente en los lisosomas) llamado Gangliósidos.
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Cuando existe un defecto enzimático de Hexosaminidasa A, los Gangliósidos GM2 no pueden degradarse y se acumulan en el lisosoma de la célula formando unos corpúsculos que además contienen colesterol y fosfolípidos y que acaban lesionando gravemente las neuronas.
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SIGNOS Y SÍNTOMAS Sordera Disminución en el contacto visual, ceguera
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Parálisis o pérdida de la función muscular Pérdida de las destrezas motrices Crecimiento lento Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
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DIAGNOSTICO
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TRATAMIENTO
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PRONOSTICO Los niños con esta enfermedad tienen síntomas que empeoran con el tiempo y generalmente mueren hacia la edad de 4 o 5 años.
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