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Screaning Metabolico Docente: Sra. Valeria Zenteno. Alumna: Srta. Aracely Vega.

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1 Screaning Metabolico Docente: Sra. Valeria Zenteno. Alumna: Srta. Aracely Vega.

2 EIM Los EIM constituyen un gran numero de enfermedades hereditarias producidas por la ausencia o deficiencia de alguna sustancia esencial (enzima), con el resultado de una interrupción de metabolismo normal. Esto puede traer como consecuencia la acumulación de sustancias potencialmente nocivas, que no se elabore el producto final, o que se siga una vía metabólica alternativa. La consecuencia en cualquier caso es una enfermedad.

3 Hipotiroidismo Congénito Se caracteriza por el déficit de hormona tiroidea, esenciales para el crecimiento y desarrollo. Niveles elevados de TSH y/o niveles bajos de T4 Puede ser consecuencia de la ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides, la destrucción de esta glándula, la falta de estimulación de la tiroides por la pituitaria y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas. El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y tiene una incidencia de 1 caso por cada nacimientos, y afecta dos veces más a las niñas que a los niños.

4 Clínicamente, en un principio puede no haber síntomas, de allí la importancia de estar alerta. Si no se trata, incluso el hipotiroidismo leve puede producir retardo mental y en el crecimiento severos. El crecimiento se retrasa y con frecuencia no corresponde con los parámetros normales. La aparición de los dientes puede demorarse. Estos problemas se agravan a medida que el niño crece y el retraso en el crecimiento, en términos de longitud corporal, se percibe a edad muy temprana.

5 Posibles manifestaciones en el recién nacido: Gestación >42 semanas. Peso al nacer >4 Kg. Fontanela posterior ensanchada. Hipotermia 35°C o menos. Cianosis periférica. Edema, Ictericia fisiológica prolongada. Distensión abdominal. Vómitos, expulsión retrasada de meconio. Hipoactividad, dificultades de alimentación.

6 Tratamiento: La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles. Sin embargo, durante los primeros meses de vida, se produce el desarrollo crítico del sistema nervioso, por lo cual el tratamiento debe ser prematuro. La terapia de reemplazo con tiroxina es el procedimiento estándar del tratamiento. Una vez que se comienza la administración de los medicamentos, se monitorean los nieves de T4 libre y TSH en sangre. Pronóstico: Con TTO precoz, desarrollo de la inteligencia y crecimiento puede ser normal. Factor adverso mas importante es el tratamiento inadecuado: No cumplimiento.

7 Fenilcetonuria La PKU es una enfermedad genética, heredada como carácter autosómico recesivo, causada por la ausencia de fenilalanina hidroxilasa, esencial para el metabolismo del aa fenilalanina. Incidencia: 1 / – La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. Se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos sustancias derivadas estrechamente relacionadas con ésta. Estas sustancias son tóxicas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

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9 Posibles manifestaciones: erupción cutánea (eccema) microcefalia temblores movimientos espasmódicos de brazos y piernas (espasticidad) postura inusual de las manos convulsiones hiperactividad retardo de las habilidades mentales y sociales retardo mental fuerte olor en la orina y el sudor (olor a "ratón") coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules)

10 Tratamiento: Dietético, debe cubrir las necesidades nutricionales del niño para su crecimiento optimo y mantener los niveles de fenilalanina en rangos normales (2 mg/dl). No sirve dar FH sintética. Pronóstico: El resultado esperado es muy alentador, si el tratamiento dietético se inicia inmediatamente después del nacimiento y se sigue estrictamente; pero si se comienza después de los 3 años o no se hace, el daño cerebral es inevitable.

11 Screaning Metabolico. Programa Nacional de Busqueda Masiva para detectar precozmente la Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo congenito (HC). En 1992 el MINSAL inició el Programa Nacional de Busqueda Masiva para detectar precozmente la Fenilquetonuria (PKU) e Hipotiroidismo congenito (HC). retardo mental. Los programas de pesquisa neonatal, son programas de salud pública, esencialmente preventivos, que permiten identificar precozmente una patología que puede llevar potencialmente a un problema de salud catastrófico, como es el retardo mental.

12 Requisitos del RN Tener más de 40 hrs. de vida cumplidas. Si el RN está con tto ATB igualmente se le tomará la muestra, posteriormente se le citará al cosultorio para tomar una 2° muestra (si se solicita) despues de 24hrs. De terminado tto ATB. Para la determinación de PKU niño debe estar recibiendo alimentación lactea, por lo menos 24 hrs al momento del examen.

13 En RN prematuro la muestra debe tomarse al 7° día de edad. En prematuro con edad gestacional inferior a 35 sems. Se tomará la muestra a los 7 dias de edad y se repetira a los 15 de edad. En RN patologico examinar si cumple requisitos, si se sometio a transfusión sanguinea esperar 7 dias posterior a ella. El peso de nacimiento no influye con la determinación de fenilalanina en sangre.

14 Tecnica. Registro de datos: de madre y RN. Tecnica: Puncionar preferentemente el talon del RN, en zona plantar posterior externa. Entibiar sitio de punción con agua a menos de 42°C, colocar pierna a nivel mas bajo que el corazón. Prohibido uso de jeringas, capilares u otros. Usar lanceta esteril, desechable con punta de 2 a 2,5mm de profundidad Limpiar zona de pinchazo con alcohol puro al 70%, prohibido uso de alcohol yodado (HC falso +) Recoger la gota directamente del talon. Dejar constancia en carné infantil y ficha de madre.

15 Puntos importantes sobre la tarjeta de papel filtro: Esta tiene 5 círculos, que deben ser llenados con sangre. 2 para PKU y 2 para HC. La quinta gota se guarda por 3 años a t° ambiente. Se debe evitar una muestra insuficiente. Si es insuficiente o presenta otras anomalías la muestra, esta será rechazada, requiriéndose una segunda muestra. Almacenar en lugar limpio, lejos de alimentos, antisépticos u otro posible contaminante. Secar independientemente 18 – 22 °C al menos por 3 horas. Colocarlas horizontalmente para distribuir la gota.

16 No apilar tarjetas. Evitar que se toquen (contaminación cruzada). Una vez secas, colocar dentro de una caja. Guardar en sobre de papel, debidamente clasificado. Evitar mojarlas. Guardar tarjetas sin uso en un lugar limpio y seguro para evitar contaminación. Papel S&S 2992, de grosor adecuado, buena absorción, homogeneidad, y retención de volumen apropiada para el análisis.

17 Intervención de Enfermería en HC: Identificación precoz del trastorno. Asegurarse de que el examen se realice a los RN, especialmente a los dados de alta precozmente y a los nacidos en casa. Conocer los signos y síntomas de la enfermedad para identificar una evolución precoz del HC. Educar y explicar a los padres sobre la enfermedad y el examen preventivo, en el caso de que se diagnostique HC, se debe explicar la necesidad de tratamiento de por vida y la importancia de seguir el régimen farmacológico. Educar en identificar SyS de sobredosis de tto y la actuación pertinente. Orientación en caso de niño con retraso mental.

18 Intervención de Enfermería en PKU: Mas importante es la función educativa. Régimen estricto es muy duro para la persona, especialmente en niños mayores y adolescente. Evitar el edulcorante aspartamo, ya que se transforma en fenilalanina en el cuerpo. Padres necesitan un conocimiento básico del trastorno y sugerencias prácticas para seleccionar y preparar los alimentos. Asesoramiento familiar. Seguimiento al niño y su familia, en relación con la evolución de la enfermedad, el TTO y el desarrollo de la función familiar.

19 GRACIAS.


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