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Descrita por: Ivar Folling médico noruego en 1934, imbecillitas phenylpyruvica Enfermedad de Folling Lionel Penrose y Juda Hirsch: Fenilcetonuria.

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2 Descrita por: Ivar Folling médico noruego en 1934, imbecillitas phenylpyruvica Enfermedad de Folling Lionel Penrose y Juda Hirsch: Fenilcetonuria

3 Enfermedad hereditaria No hay metabolismo de A.A.: Fenilalanina

4 En EUA al menos uno de cada 10,000 a 15,000 bebes nacen con PKU cada año. Uno de cada 60 es portador asintomático de la mutación.

5 Susceptibles Personas cuyos antepasados provienen del norte de europa o fueron indigenas nativos de los EUA.

6 Fenilalanina: A.A. Esencial Precursor de tirosina Precursor de catecolaminas Constituyente de Neuropeptidos Cerebrales

7 Catecolaminas: (tiramina, dopamina, epinefrina, norepinefrina) Neuropeptidos Cerebrales: (Vasopresina,Somatostatina, Melanotropina, Encefalina, ACTH, Angiotensina, Sustancia P, CCK)

8 Normalmente la Fenilalanina tiene dos destinos: = incorporación en las cadenas de polipeptidos =producción de Tirosina por la PAH

9 Rasgo autosómic o recesivo

10 Ausencia de enzima: Fenilalanina Hidroxilasa (PAH) El gen que codifica la enzima PAH es defectuoso, lo que lleva a una incapacidad de convertir el A.A. Fenilalanina Tirosina

11 Más común de lo que creemos: *Todos los alimentos contienen fenilalanina *Algunos contienen mayor cantidad que otros. *Muy ricos en fenilalanina : carnes, aves, pescados, leche y derivados, quesos, huevos; cereales y derivados, *Menor cantidad de fenilalanina: verduras, hortalizas, frutas *Sin contienen fenilalanina las grasas puras y el azúcar.

12 Alimentos de origen proteico: leche, yogurt, quesos, quesos maduros, carne, pescado, huevo, embutidos. Carbohidratos: pan, croissants, donas, galletas, frutos secos, avellanas, cacao en polvo, edulcolorantes.

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14 Erupción cutánea (eccema) Microcefalia Temblores Movimientos espasmódicos de brazos y piernas (espasticidad) Postura inusual de las manos

15 Convulsiones Hiperactividad Retardo de las habilidades mentales y sociales Retardo mental

16 Olor distintivo de "ratón" en la orina y el sudor (fenilaceticos) Coloración pálida (es frecuente el cutis pálido, cabello rubio y ojos azules) Cefalea Crisis Convulsivas Cambios de humor

17 Daño Cerebral Retraso Mental grave o moderado Trastorno general del desarrollo con o sin episodios convulsivos Hiperactividad Trastornos psiquiatricos: esquizofrenia, automutilaciones Deficit de Atención (ADHD)

18 Modificación de la dieta: modalidad terapéutica primaria.

19 La restricción permanente en la dieta de Fenilalanina hace posible que los sujetos con PKU vivan hasta la vida adulta y disfruten de una buena calidad de vida.

20 FDA Dic. 2007: aprueba primer medicamento para ayudar a controlar la PKU leve: KUVAN (dihidrocloruro de sapropterina), aumenta la actividad de la PAH y reduce niveles de Fenilalanina.

21 Niveles Normales de Fenilalanina: 5-10mg/100ml Limite Superior Permitido: 12mg/100ml Más de 12mg PKU

22 Análisis enzimático para detectar el estado de portador (en los padres) Pruebas de vellosidades coriónicas (corion: capa más externa del saco embrionario que posee el mismo material genetico que el feto) Tamizaje para PKU

23 RECOMENDACIONES: -Revisar las etiquetas de los alimentos -Realizar las pruebas a recien nacidos -Antes de formar una familia realizar examenes -Tener asesoría de un Nutriologo

24 En este caso los alimentos se vuelven toxicos para los fenilcetonuricos en diferentes niveles.

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26 Hector.solorzano.com.mx/articulos/fenilalanina.ht ml es.scribd.com/doc/ /Fenilcetonuria- Trabajo-listo Mahan, K.; Escott-Stump, S; Krause Dietoterapia 12a ed. Capitulos: 13 y 44


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