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SPECT en disfasias del desarrollo y autismo J.L. Pedreira Massa Paidopsiquiatra Hospital Universitario Príncipe de Asturias Alcalá de Henares ¡No a la.

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Presentación del tema: "SPECT en disfasias del desarrollo y autismo J.L. Pedreira Massa Paidopsiquiatra Hospital Universitario Príncipe de Asturias Alcalá de Henares ¡No a la."— Transcripción de la presentación:

1 SPECT en disfasias del desarrollo y autismo J.L. Pedreira Massa Paidopsiquiatra Hospital Universitario Príncipe de Asturias Alcalá de Henares ¡No a la guerra! ¡Nunca mais!

2 Proverbio Chino En una causa fácil, cualquiera puede ser elocuente ¡No a la guerra!

3 Jean de la Bruyère Es una desgracia no tener bastante talento para hablar bien ni bastante juicio para callarse ¡Nunca mais!

4 Perspectiva de abordaje Reflexionar desde la clínica Buscar sumergirse en los puntos oscuros Hacerse preguntas, a pesar de todo, no está mal La prudencia del lego La osadía del entusiasta

5 Yasmina Reza (Hammerklavier, 2002) En la mente de las personas hay regiones que deben quedar a oscuras. Ni vaporosas ni ignoradas, simplemente, privadas de la luz de las palabras ¡No a la guerra!

6 Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/1 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

7 Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/2 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

8 Síndromes clínicos de la psicosis de infancia y adolescencia/3 Fuente: J. Anthony, 1958, 1962; J. Manzano & F. Palacio, 1981; H. Remschmidt, 1988)

9 Juan José Millás (Dos mujeres en Praga, 2002) No hay nada más raro que lo normal ¡Nunca mais!

10 Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/1 <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos ¿Periodo desarrollo normal? NO ¿Antecedentes familiares? SI NO Déficit auditivo SI PEA alterado: Sordera perceptiva PEA alterado: Sordera perceptiva NO Pérdida progresiva funciones mentales EEG alterado: Síndrome Landau-Kleffner EEG alterado: Síndrome Landau-Kleffner Trastornos desintegrativos NO Psicopatología Mutismo electivo Esquizofrenia infantil Mutismo electivo Esquizofrenia infantil SI *Manchas café con leche *Neurofibromas *Manchas café con leche *Neurofibromas Neurofibromatosis SI NO TOC grave Síndrome Gilles de la Tourette TOC grave Síndrome Gilles de la Tourette

11 Encrucijada diagnóstica en el autismo infantil/2 <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos <5 años Deterioro interacción social Deterioro cualitativo comunicación Actividades e intereses restringidos ¿Periodo desarrollo normal? ¿Alteración metabólica? NO Síndrome X frágil SI Alteración lenguaje Alteración lenguaje NO Afecciones gestacionales CI armónicamente disminuido Retraso mental NO Deprivación psicosocial grave Síndrome Asperger SI Alteración cromosómica, cultivo sin folatos Metabolopatía congénita SI NO Rubeola congénita Citomegalovirus Toxoplasmosis Rubeola congénita Citomegalovirus Toxoplasmosis SI NO SI NO SPECT alterado SI NO Audiomudez/ Disfasia desarrollo Audiomudez/ Disfasia desarrollo Autismo

12 Inder Verma (2002) Disponemos de muchísima información y ahora tenemos que crear conocimiento ¡No a la guerra!

13 Clasificación Trs. Lenguaje/1 Clasificación semiológica (Rapin y Allen, 1983) Trastornos de la vertiente expresiva Dispraxia verbal Trastorno de la programación fonológica Trastornos que afectan la comprensión y la expresión Déficit mixto receptivo-expresivo o trastorno fonológico- sintáctico Agnosia auditivo-verbal o sordera verbal Trastornos del proceso central de tratamiento y de la formulación Déficit semántico-pragmático Déficit léxico-sintáctico

14 Clasificación Trs. Lenguaje/2 Modelo neuropsicolingüístico de Chevrie-Muller Déficits de los instrumentos de base Anatómicas Nivel funcional primario Trastornos neurolingüísticos específicos del lenguaje oral y escrito –Nivel funcional secundario: –Déficit gnósicos (agnosia verbal congénita) –Déficit práxicos Nivel funcional terciario: –Déficit lingüísticos (comprensión-expresión) –Déficit psicolingüísticos Tartamudeo Trastornos del lenguaje en psicopatología y en carencias del entorno

15 Clasificación Trs. Lenguaje/3 La CIE-10: Trastornos específicos del desarrollo del habla y lenguaje: F-80-0: trastorno específico de la pronunciación F-80-1: trastorno de la expresión del lenguaje F-80-2: trastorno de la comprensión del lenguaje F-80-3: afasia adquirida con epilepsia F-80-8: otros trastornos del desarrollo del habla y del lenguaje F-80-9: trastorno del desarrollo del habla y del lenguaje sin especificación.

16 Clasificación Trs. Lenguaje/4 DSM-IV: Trastornos de la comunicación: Trastorno del lenguaje expresivo (315.31) Trastorno mixto del lenguaje receptivo- expresivo (315.31) Trastorno fonológico (315.39) Tartamudeo (307.0) Trastorno de la comunicación no especificado (307.9)

17 Clasificación Trs. Lenguaje/5 DSM-IV: Trastornos de la comunicación: Trastorno del lenguaje expresivo (315.31) Trastorno mixto del lenguaje receptivo- expresivo (315.31) Trastorno fonológico (315.39) Tartamudeo (307.0) Trastorno de la comunicación no especificado (307.9)

18 Clasificación Trs. Lenguaje/6 Diferencias entre la CIE-10 y la DSM-IV: DSM-IV no se restringe a los trastornos del desarrollo del lenguaje, incluye los trastornos secundarios a otras causas, incluyendo los trastornos del lenguaje adquiridos, con diferentes características clínicas, etiológicas de inicio, evolución y consecuencias. CIE-10 podría diagnosticar separadamente el trastorno expresivo y de la comprensión, en el DSM-IV no es posible diagnosticar aisladamente el trastorno receptivo (la asociación estrecha entre el trastorno receptivo y las dificultades expresivas implica la coexistencia de grados similares de problemas de la expresión y de la comprensión, de ahí la categoría de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo)

19 Juan Carlos Izpisúa; Diego Rasskin; Ángel Raya (Los secretos de la vida, 2002) Cerebro y mente, la estructura y la función, se confunden en la más asombrosa y compleja creación de la evolución biológica ¡Nunca mais!

20 Concepto de Disfasias del desarrollo Retrasos específicos del desarrollo del lenguaje Pertenecen al ámbito de los trastornos neuropsicológicos de la función lingüística Su base consiste en una incapacidad innata de diversa severidad para la decodificación y/o codificación verbal Se asocian con alteraciones del comportamiento y emocionales, siendo más frecuente cuanto más grave es la afectación del lenguaje Evolutivamente puede persistir o presentar una mejoría que se asocia con secuelas de problemas de aprendizaje de la lecto-escritura, retraso mental, alteraciones del comportamiento y problemas relacionales

21 Datos epidemiológicos Forma grave expresivo y mixto: 1/1000 y 1/2000, respectivamente DSM-IV estima un 3%-5% trs. lenguaje expresivo, y un 3% trs. mixto del lenguaje receptivo-expresivo. Prevalencia estimada del trastorno del lenguaje expresivo: 3%- 10% en niños en edad escolar, el trs. lenguaje receptivo- expresivo: 3%-5%. Howlin cita prevalencias de: Stevenson y Richman (1976): 5-6 niños/1000 con un retraso grave del desarrollo expresivo Rutter (1972): la disfasía receptiva específica 1/ Silva (1987): retraso y/o desviaciones del lenguaje 3%-10% en los niños menores de 6 años, y el 1% retraso severo del lenguaje Peralta y Narbona (1991): 3%-10%.

22 Antecedentes socio-clínicos iniciales de los casos de disfasia mixta Caso nº SexoEdad en el momento del primer contacto con pediatría FratríaForma de presentación Diagnósticos iniciales 1V20 mesesÚnicoRetraso psicomotorT. específico del desarrollo psicomotor (F-82) 2V30 mesesMenorTr. de conductaT. hipercinético de la conducta (F-90) 3M20 mesesMenorEnsimismamientoT. específico del desarrollo mixto (F- 83) 4M24 mesesÚnicaMiedos y ausencia de producción verbal Psicosis infantil sin especificar (F. 84-9) 5M12 mesesMenorHipotonía y sedestación insegura T. específico del desarrollo mixto (F- 83) 6V36 mesesPrimogénitoRetraso psicomotorT. específico del desarrollo mixto (F- 83)

23 Antecedentes socio-clínicos iniciales de los casos de disfasia mixta Caso nºAntecedentes personalesAntecedentes familiares 1Hipoxia perinatal. Ingreso a los 12 meses por G.E.A.-Deshidratación Crianza con abuelos paternos. T. del lenguaje 2 Bajo peso al nacer. Convulsiones febriles. Ingreso por Septicemia. Separación de los padres. Violencia familiar. 3Amniocentesis con perdida de L.A gestacional. G.E.A. por rotavirus con déficit de lactasas. Abortos de repetición. T. depresivo de la madre. 4Varicela a los 2 años.Madre con enfermedad mental grave y cuidado por su abuela materna. 5 Anomalías fenotípicas (fisura polatina, micrognatia, macroafalia). Ingreso a los 8 meses por sepsis. Dos intervenciones correctoras/otitis media crónica. T. del lenguaje. 6 Hª. de epilepsia: crisis parciales complejas con normalización E.E.G. a los 7 años y medio. Ingresos repetidos. T. del lenguaje.

24 Antecedentes evolutivos Estadios prelingüísticos VincularMotricidadAdaptativo-cognitivos/ Social- personal Producción de sílabas a los 12 meses. Sonrisa social a los 3 meses. Objeto transicional. Gateo a los 12 meses. No camina solo a los 20 meses. Poca coordinación para asir y manipular objetos. Dificultades para comunicarse con gestos y jugar solo. Balbuceo (ma-ma- ma...) Sonrisa social. Ansiedad ante extraño. Objeto transicional. Retraso de la marcha. No control de esfínteres a los 3 años. Imita sonidos. Atiende a la música. Comunicación gestual. Emisión de sonidos guturales. Sílabas a los 2 años. Sonrisa social a los 2 meses. No ansiedad ante extraño. Torpeza en la coordinación. No fijaba la mirada. Dificultad en la comunicación por gestos y juego simbólico. Producción de sílabas primitivas al 8º mes. Objeto transicional.Retraso de la deambulación a los 18 meses. No control de la micción nocturna, juega solo y con otros niños. Sonidos guturales a los 7 meses. Balbuceo (ma-ma- ma...) Ansiedad ante extraño. Retraso en lograr la sedestación sin apoyo y en andar. No control de esfínteres a los 3 años. Dificultades en el juego imaginativo. Balbuceo ? No ansiedad ante extraño. Antecedente de retraso psicomotor.No control de la micción nocturna. Dificultades para jugar solo. Comunicación por gestos.

25 Comportamiento y comunicación Edad aproximada del diagnóstico Alteraciones conductuales- emocionales Comunicación no verbalLenguaje 42 meses 3 a + 6/12 meses Rabietas, agresividad, impulsividad, hiperactividad e inatención. Buena comunicación gestual. Explora el ambiente y es capaz de jugar. Producción verbal espontánea de bisílabos (mamá, papá, aquí). Emisión de sonidos/ onomatopeyas ininteligibles. Comprensión reducida. Se apoya en la comunicación gestual. 46 meses 3 a + 10/12 meses Hetero y autoagresividad ("cabezazos"), inquietud, hiperactividad, no tolera la frustración, rabietas. Comunicación gestual posible. Imita sonidos. Dificultad para iniciar e interactuar en el juego. Vocabulario muy limitado a términos familiares. Sin construcción de frases. Producción distorsionada, ininteligible. Repite palabras. Comprende si se le llama por su nombre y órdenes muy sencillas. Ecolalia. 36 meses (3 años) Rabietas, inquietud. Retraimiento social (timidez) Dificultad para la comunicación gestual. Responde a gestos hechos con insistencia. Después de 2 años de evolución pide cosas gestualmente, imita gestos y sonríe. No producción verbal espontánea, imitación de sonidos. No comprensión. Evolución posterior positiva con producción verbal espontánea y tararea canciones. 60 meses (5 años) Miedos, rechazo a dormir solo. Mala adaptación en el colegio. Rabietas, inquietud, agresividad. Buena comunicación gestual, imita acciones (recoger juguetes). Prefiere jugar sola y muestra poco interés por el juego interactivo. Producción verbal limitada (mamá, papá, aba, allí,...). Emisión de sonidos guturales espontáneos. Comprensión muy limitada. 48 meses (4 años) Inquietud, oposicionismo, impulsividad, miedo nocturno, alteración del sueño. Comunicación no verbal, organiza y participa en el juego. No producción verbal. Comprende órdenes muy sencillas. 8 años Agresividad, hiperactividad. Pocas relaciones con los demás. Comunicación no verbal presente aunque muestra poco interés para la interacción. A los 4 años comenzó a decir mamá, papá. Vocabulario limitado sin construcción de frases. Comprende órdenes sencillas y puede responder Si/No. Ecolalia.

26 Características psicomotrices y cognitivo-adaptativas MotricidadAutonomía personalAdaptaciónCognitivo Sube y baja escaleras. Salta. Se desviste, dependiente para vestirse y comer. No control de la micción por la noche. No idea de peligro. Imita acciones sencillas. Pobre adaptación en preescolar. Permanencia de objeto. Juega con los objetos. Imita acciones sencillas. Dibujo en forma de "garabatos". Imita acciones, coordina brazos y piernas (bota la pelota y salta). Dibuja la figura humana incompleta con trazo discontinuo, colorea saliéndose del contorno (dificultades en la coordinación fina). No control de esfínter urinario. Juega con otros niños en grupo. Comienza a entender normas y espacios. Juego simbólico. Realiza la figura humana incompleta. Capacidad de imitar y clasificar el material. Realiza construcciones que precisan colocar y encajar piezas. Manipula objetos pequeños. Sube y baja escaleras con ayuda. Come sola. Control de esfínteres. Juega con otros niños en grupo. Uso de "herramientas" para conseguir un objeto deseado. Permanencia de objeto. Juega y se entretiene con objetos con actitud aparentemente lúdica. Manipula objetos pequeños que coloca, construye y recoge. Anda en bici y en patín. Se viste y se desviste con ayuda. Se ata y desata los zapatos. Enuresis nocturna. Juega con otros niños y progresivamente se va adaptando mejor en el colegio. Juego simbólico. Imita acciones. Realiza construcciones y rompecabezas con estímulo y refuerzo. Dibujo libre: realiza vayas. Salta, capaz de subirse y jugar con los aparatos de un parque público de forma autónoma. Escasa. Come con las manos. Control de esfínteres. Se integra y participa en el juego grupal. Juego simbólico. Capacidad de imitación. Realiza círculos, no realiza la figura humana completa. Juega con la pelota y la lanza. Enuresis nocturna. Independiente para vestirse, aseo y alimentación. Poca adaptación en el colegio y participación en juegos de grupo. Retraso en el aprendizaje. Juego simbólico. Dibujo libre: no realiza dibujos de objetos reconocibles, realiza círculos, figuras irregulares. No adquisición de la lecto-escritura.

27 Características de la calidad afectiva y del espectro del autismo Interacción social/afectivoClínica del espectro autista Interacción y reciprocidad socio- emocional. No se esfuerza en la comunicación oral. Busca relacionarse pero no sabe, recurriendo a conductas no adecuadas. Busca el apoyo de las personas mayores. Falta de iniciativa en la relación con los objetos- juguetes, dificultad para la comunicación gestual.. Ecolalia. Al principio: interacción social limitada. Es posible el acercamiento afectivo, busca al terapeuta y reacciona ante estímulos de premiar y castigar. Ansiedad en los cambios de lugares. Dificultades en la comunicación gestual iniciales. Estereotipias. Poco interés por la interacción, contacta bien con la mirada. Acepta el contacto físico y afectivo. Tendencia a repetición de actos ("ata- desata los zapatos"). Miedos-fobias. Contacto afectivo mantenido. Estereotipias vocales y manuales. Muy efusivo en la descripción de su madre. No interés por el juego interactivo. Movimientos de balanceo. Ecolalia.

28 Exploración y estudios complementarios Examen físico/neurológico Neuroimagen (TAC y RNM) E.E.G. SPECT. ORL: Artiometr ía/ P.E.A.T.C. Genético y metabólic o. Hipotonía muscular.NN NN Somatometría y exploración normal. NN Hipoperfusiónté mporo-parietal izquierda. NN Hipotonía muscular. Torpeza en la coordinación. Asimetría con mayor tamaño del ventrículo derecho. N Hipoperfusión frontal bilateral y témporo- parietal izda. NN Somatometría y exploración normal. Normal.N Hipocaptación temporal bilateral. NN Ligera hipotomía muscular. Corrección de fisura de paladar. Drenajes timpánicos bilaterales. Dilatación de ventrículos laterales sin clínica de H.T.C. Quiste aracnoideo temporal. N N N Somatometría y exploración normal. N Focalidad temporal derecha con normalización a los 7 años y medio. Hipocaptación región parieto occipital post. y fronto-temporal bilateral. N N

29 SPECT: corte sagital (se observa con claridad las zonas de hipocaptación –blanquecinas- tanto en su localización como en su extensión)

30 SPECT: corte coronal (se observa con claridad las zonas de hipocaptación –blanquecinas- tanto en su localización como en su extensión)

31 Jorge Wagensberg (¿Qué es un individuo?, 2002) Un buen esquema conceptual no cambia las respuestas, sino las preguntas ¡No a la guerra!

32 Spect en disfasias del desarrollo/1 Técnica exploratoria discutida por la complejidad de realización e interpretación: Precisa sedación en este tipo de La sedación ¿podría alterar la captación? El SNC en la infancia está en evolución... Los neuropediatras ya son profesionales respetados Frecuencia de otros procesos intercurrentes No existe uniformidad, pero en todos se observa hipocaptación en áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje

33 Spect en disfasias del desarrollo/2 Hipocaptación en lóbulos temporales, localizadas o extendidas a región parietal y frontal Resultados dispares: Hipometabolismo en región témporo-parietal izquierda e hipocaptaciones en región superior y media de lóbulo frontal derecho en pacientes con disfasía mixta Hipoperfusión anormal, la mayoría en región témporo-parietal izquierda Hipoactividad en región témporo-frontal izquierda Hipocaptación en región parietal izquierda

34 F. Nietzsche Sólo aquél que construye el futuro tiene el derecho a juzgar el pasado ¡No a la guerra!

35 Conclusiones/1 Los TGD son una serie de procesos complejos, que precisan una delimitación conceptual mayor Los TGD son procesos graves para la calidad de vida del paciente y de la familia Las investigaciones longitudinales, por equipos multidisciplinares y multicéntricas facilitarán obtener resultados más fiables y consistentes

36 Conclusiones/2 Las nuevas técnicas de neuroimagen nos aportan resultados sorprendentes y esperanzadores en la cartografía cerebral y su dimensión funcional Habrá que profundizar en investigaciones con muestras clínicas que nos ayuden a relacionar imagen funcional con los propios procesos clínicos Vías posibles: Función cerebral y diferentes patologías (cartografía cerebral de la psicopatología) Impacto de los diferentes tratamientos (psicofarmacología, psicoterapia, otras técnicas terapéuticas)

37 Richard Smith (2002) La salud consiste en la capacidad para adaptarse a las dificultades de la vida ¡Nunca mais!

38 Agustín García Calvo Y mientras sigáis aprendiendo, jamás temáis la vejez ni la tumba. Ese es el secreto de la juventud ¡No a la guerra!


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