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Publicada porNieves Rodríguez Tebar Modificado hace 8 años
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Juan Felipe Amariles Edgar Peláez Peláez Nathaly Trejos Marín
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Afectando casi al 45% de todos los casos Se debe a mutaciones en un gen en el cromosoma X que codifica un componente compartido por receptores para factores del crecimiento en la superficie de los linfocitos T y linfocitos-NK Es necesario para el crecimiento normal y la función de los linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo recesivo ligado al X Por lo tanto únicamente los hombres presentan este tipo de SCID
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Es provocado por una mutación en un gen del cromosoma 19. los niños como las niñas pueden ser afectados. Representa menos del 10% de todos los casos de SCID.
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Mutación en un gen del cromosoma 5 que codifica un componente de otro receptor de factor de crecimiento de linfocito-T. La deficiencia de IL-7Rα se observa en menos del 5% de los casos de SCID los linfocitos B no producen efecto debido a la falta de linfocitos T. Esta forma de SCID se hereda como un rasgo autosómico recesivo
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Mutación en un gen del cromosoma 20 La ausencia de esta enzima lleva a una acumulación de productos tóxicos metabólicos dentro de los linfocitos lo que ocasiona su muerte. La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID
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Mutaciones en genes en el cromosoma 11 que codifica enzimas necesarias para el desarrollo de los receptores que reconocen antígeno de los linfocitos T y B Esta forma de SCID se hereda como rasgo autosómico recesivo Los niños con este tipo de SCID carecen de linfocitos T y linfocitos B pero tienen linfocitos-NK.
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Normal al nacimiento Fiebre Taquicardia – taquipnea Retraso del crecimiento Letargia Secreción nasal bilateral, tos y disnea (Infección respiratoria) Diarrea crónica Alopecia y dermatitis Neumonías Meningitis Hepatitis Infecciones por hongos en boca y periné Mala respuesta a los tratamientos frente a infecciones
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Antecedentes familiares Recuentos de células sanguíneas de la serie blanca Pruebas de funcionalidad de los linfocitos Diagnóstico “in utero” (más común en medicina humana) por amniocentésis (células fetales) o análisis de las células de la placenta
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Trasplantes de médula ósea IVIG Terapia génica Tratamiento inespecífico: tratamiento rápido y adecuado de todas las infecciones Recomendaciones: Aislar al niño con SCID de niños,Vigilar la nutrición, No vacunar con vacunas vivas Transfusiones de sangre irradiadas y negativas a Citomegalovirus
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Detección de portadores por PCR y excluirlos de los programas de reproducción.
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