Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes

Presentación del tema: "Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes"— Transcripción de la presentación:

1 OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN
Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién

2 1896, Antoine Bernard Jean Marfan
1896. ABJ Marfan,París 1931. Weve describe la naturaleza heredable del síndrome y lo incluye como trastorno mesenquimatoso 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido conectivo llamada Fibrilina 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick describe mutaciones diversas, en casos esporádicos y familiares

3 Estudios en Cuba 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del William Soler Publicación de 20 casos con trastornos musculoesqueléticas y -Tesis de Doctorado de alteraciones genéticas del SM 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en atletas 1989 Mutación reciente de la madre de una niña. Hospital Pediátrico Sur de Santiago de Cuba 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas, en el Hogar de impedidos físicos y mentales de Holguín Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC) 1999. Tesis de genética clínica con criterios de Ghent. 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico en el Hospital Pediátrico de Matanzas 2002, Concluyó una investigación acerca del asesoramiento genético en el SM y embarazo

4 Criterios Musculoesqueléticos (Mayores)
Criterio Pacientes % Alta talla Pectum carinatum Pectum excavatum brazada /talla y seg. Inf/seg Signo de muñeca pulgar Escoliosis o espondilolistesis Reducción del codo < 170º Pie plano Protrusión del acetábulo

5 Estatura. Aracnodactilia

6 Criterios Musculoesqueléticos (Menores)
Criterio Pacientes % Pectum excavatum moderado Hipermovilidad articular Paladar alto y apiñamiento de los dientes Dismorfismo cráneo-facial Dolicocefalia Hipoplasia malar Mentón grande Retrognatia Orejas grandes Enoftalmo Globos oculares grandes

7 Criterios oculares Ninguna 4 9,31 Miopía 33 76,76 Miopía+Ast. 4 9,31
Criterio Mayor P % Ectopia lentis  ,7% Criterios Menores Cornea plana ,7 longitud eje ,5 Miosis ,7 (hipoplasia) Alteraciones de refracción Ninguna ,31 Miopía ,76 Miopía+Ast ,31 Hiper+Ast ,31 Miopía+hiper ,31

8 Cardiovascular. Criterios mayores
Dilatación de la aorta ascendente: pacientes % Con regurgitación Sin regurgitación

9 Cardiovascular. Criterios menores
Prolapso Valvular Mitral: Con regurgitación Sin regurgitación Dilatación pulmonar Dilat/disec aorta descendente

10 Forma clínica y Aorta

11 CONCLUSIONES 1. Pacientes adultos con características clínicas coincidentes con lo reportado 2. Predominio de la forma clásica 3. Mayor incidencia de dilatación de aorta, insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso mitral y subluxación del cristalino 4. Complicaciones predominantes: fibroenfisema pulmonar, ceguera parcial o total. 5. Los pacientes como regla no habían recibido un seguimiento integral, ni conocían sus implicaciones. Por ello muchos realizaban actividades físicas intensas

12 OBJETIVO GENERAL Describir las enfermedades o síntomas asociados en los pacientes estudiados.

13 METODOS 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68 años.
Criterios de Ghent ESTUDIOS según otros hallazgos clínicos TODO con CONSENTIMIENTO INFORMADO

14 RESULTADOS OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García Patologías Cant. de pacientes % de representación Insuficiencia venosa periférica 12 23,5 Asma Bronquial 9 17,6 Rasgos Sicklémicos (AS) 8 15,7 Trastornos menstruales Gastritis crónica 6 11.9 HTA I 5 9.8 Cefalea 9,8 Nevus pigmentado Fuente. Historia clínica

15 Trastornos genitales masculinos
No enfermedad 1 1 Hipoacusia Obesidad 1 1 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García Patologías Cant. de pacientes % de representación Epístaxis 3 5,9 Litiasis renal Sintomas vagales Colecistopatia Alcoholismo 5.9 Hipotiroidismo 2 3.9 Linfoma de Hodgkin Trastornos genitales masculinos Retraso Mental Hernia Hiatal Fuente. Historia clínica

16 Blefaritis seborreica Hepatopatía crónica Inmunodeficiencia IgA
No enfermedad 1 1 Hipoacusia Obesidad 1 1 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García Patologías Cant. de pacientes % de representación DM II 1 2 Blefaritis seborreica Hepatopatía crónica Inmunodeficiencia IgA Enfermedad de Schamberg Acidosis Tubular Renal distal Epilepsia Fiebre Reumatica Hipoacusia Obesidad No enfermedad Fuente. Historia clínica

17 CONCLUSIONES 1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o síntomas asociados. 2)Las enfermedades que más se encontraron fueron la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.

18 CONCLUSIONES 3) Encontramos acompañados al SM afecciones o síntomas como: síntomas vagales indeterminados , epistaxis, trastornos genitales masculinos, hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular renal distal que no han sido encontradas en la literatura.

19 RECOMENDACIONES 1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con trastornos menstruales con vistas a descartar ectasia dural

20 ¿La Sociedad de Marfán y la Medicina?
¿Pueden incidir en que los enfermos consigan adaptarse y tener éxito en la vida? Akhetaton (1300 AC) Abraham Lincoln ( ) Nicola Paganini ( ) Sergéi Rajmáninov ( ) Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball)

21 MUCHAS GRACIAS