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Publicada porLola Fabela Modificado hace 9 años
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Diabetes Mitocondrial Reunión SOCHED 29 de Septiembre 2012
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Caso Clínico n° 1 A. V. P. 41 años. Sexo femenino. Antecedentes personales: DM diagnosticada el 2003 ( a los 32 años ). Hipoacusia. Hipertrigliceridemia. Insuficiencia aórtica leve. Intentos suicidas.
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Antecedentes quirúrgicos: Artrodesis lumbar. Medicamentos DM: Lantus 16 u AM (hasta el 2011 con glimepiride + metformina). Glipizide 10 mg/día. Gemfibrozilo 900 mg/día. Omega 3 (automedicado). Antecedentes familiares: Padre DM tipo 2. Madre DM + Hipoacusia.
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Examen físico: Peso 44,2 kilos. Talla 1,52 mts. IMC 19,3. Sin retinopatía diabética. Atrofia muscular de extremidades inferiores. Compromiso de neuropatía difícil de evaluar.
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Último exámenes (Mayo 2012): ExamenResultado HbA1c6,7% Colesterol Total164 mg/dl LDL102 mg/dl HDL27 mg/dl Triglicéridos173 mg/dl Creatinina0,62 mg/dl Ácido Láctico1,7 mmol/L Ck total101 U/L TSH1,57 mUI/ml T4 libre1,12 ng/dl GOT33 U/L GPT49 U/L
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Madre A.V.P. 64 años. Antecedentes: DM diagnosticada 2005 ( a los 57 años ). Hipotiroidismo primario. Hipertrigliceridemia. Osteoporosis. Osteoartritis. Insuficiencia mitral (prolapso). Ateromatosis carotídea no significativa. Hipoacusia de reciente comienzo.
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Antecedentes familiares: 3 hijos (ninguno macrosómico), una hija con DM + hipoacusia. Un hermano con enfermedad coronaria (CRM a los 50 años). Familia paterna con IAM. Menopausia a los 48 años (TRH +). Medicamentos DM: Inicialmente con glimepiride y metformina. Actualmente (desde el 2010) con Novomix 7-8-12. HbA1c 7,1%.
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Caso clínico n° 2 58 años. Sexo femenino. Antecedentes personales: DM diagnosticada el 2000 ( a los 40 años ). Hipoacusia. Antecedentes familiares: Madre diabetes y sordera. 3 hermanos (2 hermanos y 1 hermana) diabetes y sordera.
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Medicamentos DM: Inicialmente metformina 850 mg x 2. Actualmente esquema insulina intensificado. Examen físico: Peso 42 kilos. Talla 1,45 mts. IMC 19,9. Sin retinopatía diabética. Sordera sensorioneural. Última HbA1c 7,3%.
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Caso clínico n° 3 Familia I.M. 6 hermanos. 5 mujeres. 1 hombre. Todos portadores de Diabetes Mellitus e hipoacusia. Todos con IMC entre 17 y 28. Diagnósticos de DM sobres los 40 años. 1 hermana diagnosticada a los 30 años. El uso de HGO fracasó al corto plazo y actualmente todos están con insulinoterapia (Glargina + Lispro/Aspártica).
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Patologías asociadas. HTA. Dislipidemia. Depresión. Enfermedad renal crónica. Una de las hermanas tiene un hijo varón con Diabetes Mellitus. Diagnóstico a los 30 años. Dislipidemia, Enfermedad Renal Crónica y Trastorno Bipolar. Usuario de Glargina + Aspártica.
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Diabetes Herencia Materna y Sordera
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Generalidades Descrita en 1992. 1 a 2% de la población diabética. Mayor en japoneses. Herencia materna. 85% de las veces es por mutación A3243G tRNA leucina. Prevalencia mutación va de 1,4 (Inglaterra) a 16,3 (Finlandia) por 100000 personas. Defecto mitocondrial que altera el metabolismo oxidativo (producción de ATP) en tejidos afectados. Amplio rango fenotípico.
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Cuadro Clínico Diabetes Mellitus. Generalmente de inicio insidioso. 20% debuta agudamente, 8% con cetoacidosis. Penetrancia alta: mayor al 85% antes de los 70 años. La mayoría no tiene autoanticuerpos. El promedio de diagnóstico es 37 ± 11 años. Habitualmente de IMC normal. Defecto principal es la disminución de secreción de insulina por parte de la célula β. Insulinoresistencia no es un hecho relevante en este defecto.
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Hipoacusia/sordera. Carácter sensorioneural. Principalmente afectado la cóclea. Ocurre > 75% de los pacientes. Típicamente se inicia en la adultez temprana. Frecuentemente precede al inicio de la diabetes. Inicialmente afecta las frecuencias altas.
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Compromiso neurológico y psiquiátrico. Compromiso oftálmico. Distrofia macular retinal (86%). Miopatía. Compromiso cardiaco. Compromiso renal. Compromiso gastrointestinal. Otros compromisos endocrinos.
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Manejo Diabetes Mellitus. Inicialmente con tratamiento no farmacológico e hipoglicemiantes orales. Rápida necesidad de uso de insulina. Teóricamente no uso de metformina. Hipoacusia/sordera. Evitar factores exacerbantes de pérdida de audición (excesivo ruido, aminoglicósidos). Implante coclear. Evitar medicamentos. Cloranfenicol, Tetraciclinas, Fenitoína, Fenobarbital, NARTIs. Terapia específica. Coenzima Q10.
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Agradecemos los casos clínicos: Dra. Ljubica Altieri. Dr. Pablo Olmos. Dr. Felipe Pollak.
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