Sindrome anémico gRUPO#8. TABLE OF CONTENTS Exámenes de laboratorio Hemograma, frotis de sangre periférico, bioquímica sanguínea, metabolismo férrico,

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1 Sindrome anémico gRUPO#8

2 TABLE OF CONTENTS Exámenes de laboratorio Hemograma, frotis de sangre periférico, bioquímica sanguínea, metabolismo férrico, médula ósea. 03 Clasificación Anemias hipoproliferativas, Trastorno en la maduración celular, Aumento de la destrucción de hematies 04 definición 01 hc Anamnesis, exámen físico 02

3 Anemias ●Disminución de la concentración con respecto a la hemoglobina por debajo de los niveles normales para un determinado grupo de individuos de la misma edad sexo y condiciones medioambientales.

4 Manifestaciones clínicas del sd anemico GeneralesAstenia, fatiga muscular, disnea, impotencia. CutaneasPalidez CardiovascularesTaquicardia, edema y anginas. NeurologicasCefalea, acufenos,vertigo, aturdimiento, síncope y alteraciones del sueño GastrointestinalesAnorexia, nauseas, vomito, diarrea o estreñimiento Trastornos menstruales

5 Factores de riesgo en la anemia ●Raza negra ●Consumo de alcohol ●Ingestión reciente de fármacos ●Alimentos como las habas (déficit de G6PDH) ●Exposición a tóxicos ambientales o laborales. ●Tiroides ●Vitiligo

6 Criterios de anemias oms HB<13 gr/dl en hombre adulto HB<12 gr/ dl en mujer adulta HB<11gr/dl embarazadas en primer y tercer trimestre y < de 10gr/dl en el segundo trimestre

7 Exámenes de laboratorio 03

8 HEMOGRAMA

9 lÍNEA Roja: VALORES NORMALES Principal molécula transportadora de oxígeno en la sangre total. Generalidad de la población eritrocitaria Número de glóbulos rojos contenidos en un volumen específico de sangre total Al separar los elementos formes del plasma sanguíneo.

10 VCM: Clasificación morfológica MorfologiaVCMCausas frecuentes Microcitica<80 flDeficit de Fe, anemias secundarias a enf crónicas y talasemias Normocitica80-100 flEnf hematológicas, aplásica o por infiltración medular y hemorragia aguda Macrocitica>100 flDeficiencia de B12, deficit de acido folico, hipotiroidismo y enf hepática.

11 RETICULOCITOS:

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14 Examen de médula ósea Sobre la arquitectura y celularidad de la médula, así como de la proliferación y maduración de los precursores eritroides. Relación mieloide/eritroide La relación M/E normal es de 1,5/1 a 3/1.

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16 Metabolismo férrico La sobrecarga de hierro típicamente produce una ferritina y saturación de transferrina elevadas. La deficiencia de hierro se evalúa mejor utilizando la ferritina sérica, que es baja en ausencia de inflamación. Los niveles de ferritina pueden elevarse por procesos inflamatorios y puede enmascarar la deficiencia de hierro. 3-5 g de hierro

17 Bioquímica sanguínea BILIRRUBINA TOTAL: 0.3-1.0 mg/dL LDH: 105-333UI/L EPO

18 Clasificación INICIAL DE LA ANEMIA. Hipoproliferativa, trastornos en la maduración celular y aumento de destrucción de hematíes. 04

19 aNEMIAS HIPOPrOlIFERATIVAS. Se deben a una respuesta insuficiente de la médula ósea frente a la falta de células maduras en sangre periférica.

20 Fisiopatología Anemia Aplásica. Medula osea (Células pluripotenciales) -Plaquetas -Eritrocitos -leucocitos CAUSA

21 ● Debilidad ● Fatiga ● Palidez ● Petequias, equimosis y hemorragias nasales. ● Más frecuente en jóvenes de 15 a 30 años o personas mayores de 60 años. ● Son de causa adquirida frecuentemente. ePIDEMIOLOGIA Signos y síntomas

22 Hemograma: ● Pancitopenia ● Anemia normocromica normocitica. ● IR: < 2 CONFIRMA → Estudio morfológico y citogenético de Médula ósea 1. Retirada del agente etiológico sospechoso, ● Trasplante de MO de un familiar histocompatible. - Terapia de soporte: transfusiones, antibioticoterapia, etc. MANTENIMIENTO HASTA LA REALIZACIÓN DEL TRASPLANTE Pacientes NO candidatos para trasplante: ● Inmunodepresores como: ciclofosfamida, ciclosporina o corticoides. TratamientoDIAGNOSTICO

23 1.Síndrome displásico hipocelular 2.Leucemia aguda paucicelular 3.Leucemia de células peludas o tricoleucemia DIAGNÓSTICOs diferenciales

24 Aplasia eritrocitaria pura. Pueden ser hereditarias, adquiridas o asociadas a otros procesos como: ●Linfomas, timomas ●Enfermedades autoinmunes (LES o anemia refractaria simple) ●Infecciones víricas (VIH, Parvovirus B19, virus de Epstein-Barr [VEB]) Es la ausencia exclusiva de precursores eritroides.

25 ● Hemograma Supresión del agente etiológico si existe. ● Infección por Parvovirus B19 → TTO con inmunoglobulinas ● Por causa inmune → se utilizarán inmunodepresores. Tratamiento DIAGNOSTICO

26 SINDROME MIELODISPLASICO. ●Son trastornos clonales cuya etiología no está bien aclarada. ●Suelen evolucionar a leucemias agudas. ●Presencia de distintas mutaciones de células madre hematopoyéticas Gen RUNX1 Cel sanguineas no maduran

27 Hemograma Pancitopenia, IR bajo y M.O normo o hipercelular. Confirmar: Valora el grado de celularidad de la médula, el número de blastos y sideroblastos en anillo y la existencia de cambios displásicos. ● El trasplante de MO es la única terapia curativa. ● En los pacientes no candidatos se deben administrar: 1. Transfusiones periódicas de hematíes y plaquetas. 2. Antibióticos, factores de crecimiento hematopoyético, vitaminas, corticoides, inmunodepresores, etc. TratamientoDIAGNOSTICO

28 1.Carencias vitamínicas que pueden producir cuadros similares (B6, B12 o ácido fólico) con la anemia aplásica 2.La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) 3.La leucemia aguda aleucémica en la que no se ven blastos circulantes 4.La mielofibrosis aguda y crónica y la anemia mieloptísica. DIAGNÓSTICOs diferenciales

29 ANEMIA FERROPENICA. Descenso de la masa eritrocitaria secundaria a un déficit de hierro que puede darse por: Aporte insuficiente Aumento del consumo Exceso de pérdidas

30 —SOMEONE FAMOUS “This is a quote. Words full of wisdom that someone important said and can make the reader get inspired”

31  Aparecen de forma lenta y progresiva  Glositis, queilitis, trastornos tróficos de la piel  Fragilidad de pelo y uñas  Fatiga, palpitaciones, disnea  PICA: consumo de no comestibles Manifestaciones clínicas

32 Hemograma: ● recuento de reticulocitos (disminuido) ● valores de hierro, ferritina - disminuido ● índice de saturación y capacidad total del transporte de hierro disminuidas ● Transferrina aumentada  Hematíes microcíticos e hipocrómicos  ADE aumentada (>14-15%) HETEROGENEIDAD ● Transfusión de hematíes SÓLO en casos de anemia grave y con clínica manifesta. ● Reposición de hierro - Administración oral de sales ferrosas: sulfato ferroso  Respuesta al TTO se evalúa a los 7 DÍAS  En uno o dos meses se evalúa la hemoglobina que deberá estar normal a partir de este momento se continúa el tto 6 meses. ● Si hay problemas de absorción se utiliza el hierro parenteral: Hierro dextrano TratamientoDIAGNOSTICO

33 Anemia de los procesos inflamatorios. otras Anemia de la insuficiencia renal. Los mediadores de inflamación (TNF, Il-1, IFN) ●Proliferación de precursores eritroides a nivel medular. ●Liberación de EPO por el riñón ●Liberación del hierro por las células del sistema reticuloendotelial. Es secundaria a la disminución de la vida media de los hematíes por la azoemia sumada a la deficiente producción de EPO por el riñón enfermo. ●El P.inflamt provoca cambios en el funcionamiento del cuerpo. ●Depósitos de hierro en la M.O→ normales o elevados. ●Normocítica y normocrómica o microcítica e hipocromico ●La determinación de EPO sérica no resulta de utilidad, ya que puede ser normal

34 Trastornos en la maduración celular

35 Defectos citoplasmáticos (microcitosis) ●Hemoglobinopatias ●Talasemias ● Anemia sideroblastica ❖ Deficit de vit B12 o cobalamina (megaloblastica) ❖ Deficit de acido folico Anemias por trastornos de la maduración Defectos nucleares (macrocitosis)

36 HEMOGLOBINOPATIAS Producción de cadenas anormales de hemoglobinas Muy frecuente en zonas geográficas donde el paludismo es endémico El más representativo es la anemia de células falciformes o drepanocitosis Cada año nacen más 330000 niños afectados, 83% casos de anemia de células falciforme Son la causa de aproximadamente un 3,4% de muerte en niños menores de 5 años

37 Anemia de celulas falciforme Hematíes deformados en hipoxemia poco o nada atraviesan los vasos pequeños provocando infartos repetitivos en: ❖ Bazo ❖ Pulmon ❖ Riñon ❖ cerebro

38 ❖ propios de anemia ❖ Ictericia por hemólisis. ❖ Calculos biliares. ❖ Oclusion de vasos pequeños: desprendimiento de retina, afección renal por necrosis papilar, infartos pulmonares con hipertensión pulmonar,infartos esplénicos con susceptibilidad a infecciones ❖ Niños ictus con graves secuelas neurológicas y muerte ❖ Crisis agudas de dolores óseos por infarto en zona

39 DIAGNOSTICO ❖ Metabisulfito sodico ❖ Electroforesis tratamiento ❖ Hidroxicarbamida ❖ Trasplante alogenico de medula osea

40 talasemias Hemoglobinas normales en el adulto Tetrámeros de globina frecuencia ★ Hemoglobina A1: alfa 2 beta 2 ( α 2 β 2) 97% ★ Hemoglobina A2: alfa 2 delta 2 ( α 2 δ 2) 2% ★ Hemoglobina F: alfa 2 gamma 2 ( α 2 γ 2) 1%

41 MUTACIONES QUE DISMINUYEN LA SÍNTESIS O TRADUCCIÓN DEL mRNA DE LA GLOBINA DESEQUILIBRIO EN LA PRODUCCIÓN DE LAS DISTINTAS CADENAS ( α O β ) CONFORMAR TETRÁMEROS DE HB Y PRECIPITACIÓN FISIOPATOLOGIA Limitacion de la sintesis de Hb DESTRUCCION PREMATURAERITROPOYESIS INEFECTIVA hemolissis ANEMIA EPO

42 β talasemias ❏ β talasemia menor DOS VARIANTES CLINICAS : ➔ HETEROCIGOTOS: rasgo β talasemico ó β talasemico intermedio ➔ HOMOCIGOTO: β talasemia mayor Hipocromia se puede confundir con ferropenica

43 ❏ β talasemia intermedia ● Hemolisis cronica ● Esplenomegalia ● Cardiomegalia ● Osteoporosis ● Artritis

44 ❏ β talasemia mayor ❖ Anemia de cooley ❖ Anisopoiquilositos e hipocromia ❖ Esplenomegalia y Hepatomegalia, ❖ Alteraciones oseas principalmete el craneo

45 ❏ α talasemia 1. < frecuente que las β talasemia 1. Se caracteriiza por la sintesis en exceso de cadenas δ durante el periodo fetal y cadenas β despues del nacimiento Homotetrameros gamma : Hb Bart Homotetrameros beta: HbH Hidroparesia fetral

46 laboratorios ● Anemia microcitica hipocromica ● Vol corpuscular medio (VCM) < 80fl ● Hemoglobina corpuscular medio (HCM) 28 pg ● Leucocitos y plaquetas normales ● Cuantificación de hemoglobina A2 >3.5% ● Hemoglobina fetal <2% ● Diferenciación por electroforesis diagnostico 1. Análisis de sangre 2. Estudios geneticos 3. amniocentesis

47 tratamiento ★ Transfusiones de sangre ★ Suplemento de acido folico ★ Trasplante de médula ósea

48 Anemia sideroblastica ❖ Farmacos ( ej cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, pirazinamida) ❖ Toxinas ( etanol y plomo ❖ Deficiencia de vitamina B6 (piridoxina) o cobre

49 ❖ Fatiga ❖ Debilidad ❖ Piel palida ❖ Latidos irregulares ❖ Dificultad para respirar ❖ Mareos o aturdimiento ❖ Dolor en el pecho ❖ Manos y pies fríos ❖ Dolores de cabeza ❖ Hemocromatosis: conlleva a complicaciones articulares y en organos como higado, pancreas y corazon

50 DIAGNOSTICO TRATAMIENTO ❖ Hemograma completo ❖ Estudio de hierro ❖ Examen de medula osea ❖ Pruebas genéticas para posible mutación hereditaria ❖ Eliminación de agentes causantes ❖ Eritropoyetina (EPO) recombinante ❖ Piridoxina casos congénitos

51 Anemia megaloblastica Ocurren por déficit de B9 y B12 ● Ambas participan en la síntesis de ADN ( timidilato) convierte la homocisteína en metionina ( si no hay se acomula). El acido metilmalónico en B12 ● Multiplicacion celular lenta (megaloblastos) ● Pueden afectar las tres series sanguíneas (pancitopenia)

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53 Causas de Anemia por deficiencia de b12 ★ Disminución en la ingesta ★ Disminución en la absorción ➔ Deficiencia del factor intrínseco ➔ Alteración del íleon terminal ➔ Bacterias que consumen cobalamina ➔ Insuficiencia pancreatica exocrina ★ Anemia perniciosa (adisson biemer) gastritis cronica atrofica de origen autoinmune (Ac anti CP y FI)

54 Sindrome anemico + glositis + trastornos neurologicos Polineuropatia degeneración combinada subaguda síndrome postero lateral, demencia

55 Diagnostico Clinica + anemia macrocitica hipercromica (VCM-HCM) Anti CP anti FI ( sis son positivo se realiza seguimiento endoscopico tratamiento La causa Hidroxicobalamina IM 1 mg al día por 1 -2 semanas ( al mes se normaliza)

56 Acido folico ● Forma activa de THF (tetrahidroxifolato) ● Formacion de timidilato ● Degeneracion de la homocisteina ● Proviene tanto de la carne como de verduras, legumbres y frutos secos ● Se absorbe en el yeyuno ● Se almacena de 3 a 4 meses

57 Causas de anemia por deficit B9 ● Disminucion del aporte : desnutricion, alcoholismmo ● Dismunucion de la absorcion : enteropatias y farmacos acetilsalicilico, fenitoina, fenobarbital etc ● Aumento de las necesidades: infancia, embarazo, anemia hemolitica, hipertiroidismo ● Antagonista de la DHF reductasa: metrotexato, timetropin, triamtereno, etc. ● Incremento de perdidas : enteropatia perdedora de proteinas y la hemodialisis.

58 Diagnostico ● Anemia macrocitica normocromica sin alteracion neurologicas ● Medicion de B9 en suero (alteraciones recientes) y B9 intraeritrocitario (reservas) tratamiento ● Acido Folico 1 a 5 mg al dia por 4 semanas ● Profilaxis con 1 mg en el enbarazo y enfermedades hemolitica cronica ● Acido folico 1 mg si toman farmacos que alteren el folato reductasa

59 AUMENTO DE HEMATIES

60 GENERALIDADES IR elevado (> 3) Tamaño del eritrocito y forma Grado de hemoglobinización Anemias microcíticas e hipocrómicas Anemias macrocíticas

61 Hemorragia → pérdida aguda de sangre. La pérdida de hierro con los hematíes hace que la capacidad de respuesta de la médula sea moderada (IR = 3) Hemólisis → cuando hay La destrucción de los hematíes va a presentar un IR >3 el valor normal que conlleva a una macrocitosis

62 Anemias por perdida de sangre Volumen de sangre → instaura con rapidez → desplazamiento intravascular → el desplazamiento del líquido → hemodilución → descenso de hematocrito. AGUDA CRÓNICA Induce anemia solo cuando la velocidad de pérdida es mayor que la capacidad regenerativa de la médula.

63 ANEMIAS HEMOLÍTICAS Características Acortamiento de la vida de los eritrocitos Elevación de las concentraciones de eritropoyetina Acumulación de los productos de degradación de la hemoglobina

64 HEMOLISIS Extravascular Destrucción prematura eritrocitos dentro de los fagocitos Cuadro clínico ❖ Anemia ❖ Esplenomegalia ❖ Ictericia Intravascular Se puede presentar por : ❖ Lesión mecánica ❖ Fijación del complemento ❖ Parásitos intracelulares Cuadro clínico ❖ Anemia ❖ Hemoglobinemia ❖ hemoglobinuria ❖ hemosiderinuria ❖ ictericia

65 ANEMIA HEMOLÍTICA CONGÉNITA Causas Defectos en la membrana del hematíe → alteran su forma normal → bazo Cuadro clínico ●Anemia ●Esplenomegalia ●Ictericia ●Cálculos biliares Dx ●IR aumentado ●VCM normal o alto ●Valores de bilirrubina no conjugada elevados ●LDH elevados ●Frotis de sangre periférica ●Fragilidad osmótica de los hematíes Tx ●Esplenectomía ●Casos graves : transfusiones

66 ESFEROCITOSIS HEREDITARIA Trastorno hereditario que se debe a defectos intrínsecos del esqueleto de la membrana de los eritrocitos lo que conlleva a una forma esférica, menos deformable y más vulnerable al secuestro y destrucción en el bazo. Dx ●Historia familiar ●Signos hematológicos ●Análisis ●Son sensibles a la lisis osmóticas ●Mayor concentración de hemoglobina corpuscular media Cuadro clínico ●Anemia ●Esplenomegalia ●Ictericia La esplenectomía corrige la anemia y sus complicaciones pero conlleva a un mayor riesgo de sepsis.

67 ANEMIA HEMOLÍTICA ADQUIRIDA Mediadas por anticuerpos, ya sean alo o autoanticuerpos Pruebas dx ●Hemograma ●Frotis de sangre periférica ●Estudio de la médula ósea ●La positividad del test de Coombs directo permite diferenciar este tipo de hemólisis de las no autoinmunes ●El Coombs indirecto Tx ●Corticoides a dosis iniciales de 1 mg/kg/día de metilprednisolona, ●La esplenectomía se reserva para el fracaso de los corticoides ●Si fracasa se emplearán fármacos inmunodepre- sores, como la ciclofosfamida a dosis de 60 mg/m 2 o la azatioprina a 80 mg/m Deben evitarse las transfusiones

68 HEMOGLOBINURIA PAROXÍSTICA NOCTURNA Consecuencia de mutaciones adquiridas en el gen del grupo A de complementación del fosfatidilinositol glucano (PIGA) la cual es esencial para la síntesis de ciertas proteínas reguladoras del complemento asociada a la membrana, estas proteínas unidas a GPI son deficientes porque han sufrido mutaciones somáticas que inactivan el PIGA (ligado al cromosoma x) Deficientes en 3 proteínas ligadas al GPI 1.CD55 2.CD59 3.C8 Dx Citometría de flujo → Sensible a detectar eritrocitos deficientes en proteínas unidas a GPI como CD59. Tx ●Anticuerpo monoclonal ( ECULIZUMAB) ●Inmunosupresores → útiles en pte con aplasia medular ●UNICO TX CURATIVO ES TRANSPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS

69 ANEMIA HEMOLÍTICA INMUNITARIA Anticuerpos que se unen a los eritrocitos lo que provoca su destrucción prematura. Dx → requiere detección de anticuerpos o complemento en los eritrocitos del pte. ●Prueba de coombs directa con antiglobulinas ●Prueba de coombs indirecta en antiglobulinas

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71 Los autoanticuerpos calientes → reactivos a temperaturas cercanas a 37 o C, originan en la mayoría de los casos una hemólisis extravascular por atrapamiento de los hematíes en el bazo o hígado Fármacos antigénicos → hemólisis se produce después de administrar dosis grandes por vía intravenosa del fármaco agresor ( penicilina y cefalosporinas). Fármacos que rompen la tolerancia → el antihipertensivo alfa metildopa i Glutaminas frías aparecen de forma transitoria después de infecciones (mycoplasma pneumoniae) Anticuerpos IgM → une eritrocitos → a bajas temperaturas (- 0,4 C) Raramente inducen hemólisis Síntomas clínicos → consecuencia → union IgM → eritrocitos → fija complemento con rapidez IgM → libera a medida → sangre circula → se calienta Hemolisina fría → responsables de hemoglobinuria paroxística por frío → provoca hemólisis intravascular y hemoglobinuria. Se presenta en niños después de infecciones víricas, transitorio.

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