Discusión posters cáncer hereditario Y PREVENCIÓN

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1 Discusión posters cáncer hereditario Y PREVENCIÓN
Elena Aguirre Ortega Hospital Quirón Salud. Zaragoza Discusión posters cáncer hereditario Y PREVENCIÓN

2 Disclosure Information
Employment: Consultant or Advisory Role: Stock Ownership: Research Funding: Speaking: Grant support: Other: NINGUN CONFLICTO DE INTERES

3 Comunicaciones recibidas
29 Cáncer Hereditario Plenaria 4 orales 4 poster destacados 20 ePoster 6 Prevención 1 oral 2 poster destacados 3 ePoster Paneles 1 Impac Psicológico 2 CMYOH 10 Lynch 2 Asesoramiento 5 Otros 4

4 Análisis descriptivo características clínicas y supervivencia CM en cohorte prospectiva 227 portadoras sanas (Multicéntrico: Parc Tauli, Sant Pau y Terrassa) 25 CM (9 BRCA1 y 16 BRCA2) 10 Luminales (8 BRCA2) 10 TN (7BRCA1) 5 CDIS Mediana edad Dx 41 años (29-71) 10 estadios I y 10 estadios II (6p con axila +) Tratamiento quirúrgico 17p(68%) mastectomía (5 VA) 8p (32%) una tumorectomía (2 VA). Tratamiento sistémico 17p(68%) QT neo/adyuvante (10 BRCA1/7 BRCA2) 11p(44%) con hormonoterapia adyuvantes. La mediana SLE es de 59 meses (3-164m El programa de cribado RNM permite un diagnóstico precoz (60% DCIS y estadio I) pero 68% precisan QT. La mayoría de portadoras que optan por el cribado con RNM deciden mastectomía bilateral al diagnóstico Introducción y Objetivos: Las portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2 tienen un riesgo a los 70 años de CM del 65% y 45%, respectivamente. Como alternativa a la prevención quirúrgica, el cribado anual de resonancia mamaria confiere mayor probabilidad de diagnóstico de estadios iniciales e impacto en supervivencia libre de enfermedad metastásica en portadoras de BRCA1. Análisis descriptivo de características clínicas y supervivencia libre de enfermedad. Material y Métodos: Análisis descriptivo del tratamiento y supervivencia del CM incidente en una cohorte prospectiva de 227 portadoras sanas en el momento del diagnóstico genético identificadas en la Consulta de Cáncer Hereditario del Consorci Sanitari de Terrassa, Parc Tauli y Hospital Sant Pau. Resultados: Tras una mediana de tiempo de cribado con resonancia de 79 meses (17-215), 25 portadoras son diagnosticadas de CM (9 BRCA1 y 16 BRCA2). La mediana de edad al diagnóstico es 41 años (29-71). 10p presentan un tumor luminal (8 BRCA2), 10p triple negativo (7 BRCA1) y 5p un DCIS. De las 20p con cáncer invasivo, 10p tenían estadio I (7 BRCA2/ 3 BRCA1), 10p estadio II (6 BRCA1/4 BRCA2) y un 6p (24%) afectación axilar (3 BRCA1/3 BRCA2). 17p(68%) completaron mastectomía (5 VA) y 8p(32%) una tumorectomía (2 VA). 17p(68%) recibieron QT neo/adyuvante (10 BRCA1/7 BRCA2). 7p(28%) fueron tratadas con radioterapia y 11p(44%) con hormonoterapia adyuvantes. La mediana de supervivencia libre de enfermedad es de 59 meses (3-164m). Conclusión: El programa de cribado con resonancia en portadoras de mutación en BRCA1/2 permite un diagnóstico precoz (DCIS y estadio I) pero una proporción elevada de pacientes requieren tratamiento de quimioterapia. La mayoría de portadoras que inicialmente optan por el cribado con resonancia deciden mastectomía bilateral al diagnóstico

5 Impacto positivo del método de asesoramiento utilizado
Integración de factores de personalidad (Neuroticismo) e impacto psicológico del EG. Preferencias asesoramiento genético Prospectivo multicéntrico de individuos sometidos EG (panel o estudio directo) Escalas NEO-FFI y DIQ (personalidad) Escales MICRA (impacto psicológico) Escala CWS (preocupación por el cáncer) RESULTADOS 1, PERSONALIDAD E IMPACTO. N: 251 NEUROTICISMO: 4% muy bajo, 19% bajo, 23% medio, 40% alto y 14% muy alto Las puntuaciones de CWS basal son significativamente diferentes entre los grupos neuroticismo Puntuación media MICRA es mayor si resultado estudio es + y estadísticamente diferentes según el grupo de neuroticismo Multivariado: Resultado EG+ aumenta el doble la puntuación MICRA y una puntuación muy alta en neuroticismo aumenta x 4 la puntuación del MICRA RESULTADOS 2, PREFERENCIAS EG. N: 467 >95% reciben información adecuada previa EG y posterior 99% UTIL la visita pretest 85% a favor recibir soporte escrito info > 70% no aceptaría visita telemática ni pre ni postest (teléfono ni videoconfe) El neuroticismo se asocia con la preocupación por el cáncer previa al EG y se relaciona con el impacto asociado al resultado del EG en análisis multivariado Impacto positivo del método de asesoramiento utilizado Introducción y Objetivos: La integración de los factores de personalidad (Neuroticismo, Extraversión, Apertura, Amabilidad y Responsabilidad) en el proceso de asesoramiento genético es clave para entender la medicina personalizada como una adaptación a las necesidades psicosociales de los individuos. Nuestro objetivo es investigar por primera vez la asociación entre los rasgos de personalidad y la dirección de intereses con el impacto psicológico del estudio genético. Material y Métodos: Estudio prospectivo multicéntrico de individuos que realizan test genético (panel o estudio directo). A nivel basal se analizan las escalas NEO-FFI (personalidad), escala de dirección de intereses DIQ, y Cancer Worry Scale (CWS), y a nivel longitudinal (inmediatamente, 3 y 12 meses post-entrega de resultados) las escales MICRA y CWS. Evaluación del valor predictivo del NEO-FFI y DIQ en los resultados del MICRA y el CWS en función del resultado genético. Resultados: Se incluyen 270 pacientes, 77% son mujeres y el 63% afectos de cáncer. Hay representación de todos los grupos de puntuación (muy bajo, bajo, medio, alto y muy alto) de cada rasgo de personalidad (gráfico 1). Neuroticismo (38% alto,7% muy bajo), Apertura experiencia (7% muy alto y 11% muy bajo). En la escala DIQ, el 75% puntúan entre 8 y 20 (rango puntuación 0-28), el 11% correlaciona con individuos centrados en ideas, teorías, sentimientos, y el 14% en problemas prácticos y sentido común. Conclusión: En nuestra población, hay representación de todas las características de personalidad. Se presentará la correlación entre estas características y el impacto psicológico del estudio genético para personalizar un modelo de asesoramiento genético en cáncer

6 Más del 50% de las PVs no hubiesen sido detectadas con EG dirigidos
panel de 14 genes criterios para Síndrome de Lynch (Cohorte1=51), panel de 21 genes criterios para SCMYHO exclusivamente o CMOH y SL (cohorte2=246) Resultados de Sanger para estudios directos (cohorte3=74). Resultados 1 TASA MUTACIÓN: Cohorte1: 6 variantes patogénicas (11,8%). El 50% en genes no asociados a SL. Cohorte2: 43 PVs (17,5%). El 21,5% de los pacientes en cohorte2 cumplía criterios para CMOH y SL: se detectaron 12 mutaciones (22,6%), sólo 1BRCA+. Cohorte 3:52,7% presentaron PV conocida en su familia. RESULTADOS 2 CIRUGÍAS: Más del 50% de las PVs no hubiesen sido detectadas con EG dirigidos 21,5% de los pacientes cumplían criterios para EG de más de un síndrome. 100% iniciaron el seguimiento establecido y/o realizaron cirugías profilacticas y dos fueron diagnosticados de cáncer tras iniciar dichas medidas. Dra. Custodio Torrejón ARCHIVO Introducción y Objetivos: Los paneles multigen (NGS) permiten la determinación eficiente de mutaciones germinales asociadas a distintos síndromes de cáncer hereditario. Analizamos los estudios genéticos (EG) realizados en pacientes y familias de alto riesgo en nuestro hospital. Material y Métodos: Entre Enero 2014 y 2018, se realizaron 371 EG. Aportamos los resultados de los EG realizados con panel de 14 genes en pacientes con criterios para Síndrome de Lynch (SL) (Cohorte1=51), con panel de 21 genes en pacientes con criterios para síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (CMOH) exclusivamente o CMOH y SL (cohorte2=246) y por último los resultados de test Sanger para mutaciones específicas en miembros de familias con mutación conocida (cohorte3=74). Resultados: En la cohorte1 se identificaron 6 variantes (11,8%) patogénicas o probablemente patogénicas (PV). La tasa de PV fue 13,5% en pacientes con historia personal de cáncer, frente 7,1% en individuos sanos. El 50% de PVs, no fueron en genes asociados a SL. En la cohorte2 se identificaron 43 PVs (17,5%) (Gráfica 1); la tasa de PVs fue 17,9% en pacientes afectos frente 15,6% en sanos. El 21,5% de los pacientes en cohorte2 cumplía criterios para CMOH y SL: se detectaron 12 mutaciones (22,6%), sólo 1BRCA+. El 52,7% de los familiares estudiados (cohorte3) presentaron PV conocida en su familia. Tras realizar las recomendaciones en consejo genético, 42,5% de las mujeres en cohorte1 y 2 y 23,8% de cohorte3 se sometieron a cirugías profilácticas. Una paciente con cáncer de endometrio, fue diagnosticada de cáncer de colon tras el diagnóstico de SL, y una paciente sana con historia familiar sugestiva de CMOH, fue diagnosticada de cáncer de mama tras detectar PV en PALB2. Conclusión: Los paneles multigen pueden ser útiles no sólo en pacientes con cáncer de mama, ovario o colon, sino también en pacientes sanas con historia familiar de riesgo. Más del 50% de las PVs no hubiesen sido detectadas con EG dirigidos. 21,5% de los pacientes cumplían criterios para EG de más de un síndrome. Estos resultados sugieren que el uso de NGS supone un beneficio clínico frente al EG tradicional. Todos los pacientes iniciaron el seguimiento establecido en consulta de consejo genético y/o realizaron cirugías profilacticas recomendadas, y dos fueron diagnosticados de cáncer tras iniciar dichas medidas. - 42,5% de las mujeres en cohorte1 y 2 y ,8% de cohorte3 se sometieron a cirugías profilácticas

7 Birt-Hogg-Dubé: Enfermedad infrecuente (1/100
Birt-Hogg-Dubé: Enfermedad infrecuente (1/ individuos) que asocia tumores cutáneos benignos (>90%) (fibrofoliculomas, tricodiscomas, fibromas perifoliculares y acrocordones), quistes pulmonares (80%), neumotórax (25%) y tumores renales. Retrospectivo, N 68 (50/50), 20 familias (Institut Català d’Oncologia y Hospital Vall d’Hebrón) entre 2005 y 2017 seguidos con RM abdominal bianual o ecografía anual. Tipos mutación: Mas frecuentes son alteraciones marco de lectura (38.2%), cambio de sentido (33.8%) y mutaciones afectando al splicing (13.2%). De los tumores renales, 4 se diagnostican durante el seguimiento, 3 de los cuales sometidos a cirugías parciales y todos vivos en el momento de finalizar seguimiento. El seguimiento de estos individuos con RM o ecografía abdominal puede detectar tumores renales en etapas iniciales y permitir cirugías conservadoras. La alta tasa de otros tumores, como por ejemplo CCR, requiere estudios específicos Manifestaciones clínicas: 34 pacientes presentaban afectación cutánea (50% fibrofoliculomas, 9% tricodiscomas, 3% acrocordones, 38% con confirmación clínica sin AP). 15 individuos presentaban quistes pulmonares y 15 presentaron neumotórax únicos o de repetición. 14 individuos (20.6%) presentaron uno o más cánceres renales a una edad media de 50.3 años (34-70). Las histologías fueron las siguientes: 7.1% cromófobos, 14.3% oncocitomas, 21.4% mixtos (cromófobos + oncocitoma), 14.3% células claras y 42.8% con histología desconocida). 4 pacientes se diagnosticaron durante el seguimiento, 3 de los cuales fueron intervenidos con cirugías parciales y estaban todos vivos en el último seguimiento. 18 individuos (26.5%) desarrollaron otras neoplasias, como cáncer de endometrio (1), colorrectal (3), gástrico (2), mama (3), basocelular (1), neurinoma del acústico (1), Linfoma de Burkitt (1), laringe (1), carcinoma seroso de ovario (1), tiroides (1) y suprarrenal (3).

8 Conocer prevalencia tabaquismo BRCAm
Retrospectivo observacional N 198 portadoras (seguimiento 4 años) 136 afectadas y 62 sanas Conocer prevalencia tabaquismo BRCAm 46 fum 47 exfum 77 no fumadoras 18 ? Si las pacientes sometidas a CIR profilácticas abandonan el uso tabáquico 85 sometidas CIR 29% mama, 54% ovario 16% ambas La realización de CIR profiláctica NO se asocia a un mayor abandono tabaco (persistiendo en el hábito el 18% de las operadas) Es IMPRESCINDIBLE mejorar las estrategias de lucha frente al tabaquismo en las consultas de cáncer familiar

9 http://tansolo5minutos.es PARTICIPACIÓN 203.112
Existen diferencias entre comunidades autónomas para los principales factores de riesgo evitables TABACO: Castilla la Mancha, Cataluña y Galicia ALCOHOL: Euskady, Castilla y León, Navarra, Rioja y Extremadura OBESIDAD/INACTIVIDAD: Canarias y Andalucía POCA FRUTA/VERDUDA: Galicia, Canarias, Extremadura y Castilla la Mancha MÁS USO CARNE ROJA: Aragón y Castilla León