UNIDAD ACADÉMICA DE SALUD Y BIENESTAR. FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA. Cátedra: Fisiología y Fisiopatología II. Docente responsable.

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1 UNIDAD ACADÉMICA DE SALUD Y BIENESTAR. FACULTAD DE MEDICINA. UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA. Cátedra: Fisiología y Fisiopatología II. Docente responsable de la cátedra: Dr. Claudio Bravo. Integrantes: Campoverde Paula. Cuenca María José. Pazmiño Germán. Ciclo: Cuarto ciclo *E.

2 Introducción. El hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático es una de las formas más comunes de hipogonadismo ocasionado por la deficiencia de hormonas liberadoras de gonadotropinas hipotalámicas. Los pacientes con hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático presentan ausencia o escaso desarrollo sexual debido a la deficiencia de hormonas sexuales esteroides, niveles bajos de gonadotropinas hipofisiarias: hormona luteinizante (LH) y foliculoestimulante (FSH), además de infertilidad. El síndrome de kallman describe la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico e hiposmia/ anosmia, caracterizada por falla en la secreción de hormonas liberadoras de gonadotrópinas (gnrh) secundaria a un defecto en la migración de neuronas liberadoras de gonadotropinas de la placoda olfatoria hacia el hipotálamo.

3 Epidemiología. El síndrome de kallmann puede ser esporádico o familiar, y afectar tanto a hombres como mujeres. Esta condición es genéticamente heterogénea y en 60 % de los casos es esporádica, sin que existan antecedentes familiares. Se estima que la incidencia mundial de síndrome de kallmann varía de 1:10 000 a 1:86 000 hombres, y que afecta cinco veces menos a la mujer.

4 Etiología. Herencia ligada al sexo: KAL1 (Xp22.3) Herencia autosómica recesiva: PROKR2 (20p12.3) y PROK2 (3p21.1) Herencia autosómica dominante: FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25- q26), CHD7 (8q12.2) y SOX10 (22q13.1)

5 Factor de crecimiento de los fibroblastos FGFR1. Necesaria para el crecimiento axonal, interviene en el proceso de elongación final del axón, promueve la adhesión celular de tejido neuronal olfatorio, células neurales y extraneurales. Anosmina-1 Gen KAL 1. Están involucrados en gran parte de los procesos de formación y crecimiento de los tejidos y órganos.

6 Fisiopatología.

7 MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Hombre MicropeneCriptorquidia Infertilidad y disfunción estéril caracteres sexuales secundarios

8 Mujer Amenorrea Ausencia de desarrollo mamario Dispareunia Infertilidad

9 Otras manifestaciones asociadas Sincinesia Agenesia de cuerpo calloso Paladar hendido Alteraciones auditivas Oligospermia

10 Diagnóstico Pruebas olfatorias Resonancia magnética Perfil hormonal

11 Diagnóstico molecular hibridación in situ fluorescente detección de la deleción de KAL1

12 Tratamiento Terapia de reemplazo hormonal Hormona gonadotropina humana (estimular espermatogenesis) FSH recombinante (para estimular foliculogenesis) mejorar la fertilidad y tratar el hipogonadismo

13 Artículo Presentación de caso clínico

14 Paciente masculino de 17 años de edad, que acudió a consulta de endocrinología por retraso puberal Antecedentes patológicos personales Asma bronquial Antecedentes patológicos familiares madre: menarquia a los 12 años, hipotiroidismo primario padre: con un desarrollo puberal normal

15 Examen físico 89 cm ss 81 cm talla 170 cm brazada 174 cm tiroides grado 0 chvostek (-) adrenal- vello pubiano: escaso ralo tanner 1 testes: en bolsas escrotales 3 ml vello axilar: ausente Exámenes complementarios FSH: 0,517 MUI/ml (valor de referencia 1,5-12,4) LH: 0,428 MUI/ml (valor de referencia 1,7-8,6) PRL: 180,8 MUI/ml (valor de referencia 86-324) E2 : 5,00 pg /ml (valor de referencia 7,63-42,6) T3 (libre) 6,18 pmol/l (valor de referencia 3,10-6,80) T4 (libre)18,67 pmol/l(valor de referencia 12,0-22,0) Testosterona< 2,49 ng/ml

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17 agenesia del bulbo olfatorio derecho e hipoplasia del izquierdo. probable hipotrofia del giro recto izquierdo y del lóbulo frontal del mismo lado; así como del polo temporal derecho. Quiste de retención fronto-esfenoidal derechos; cambios inflamatorios de las celdillas etmoidales y los senos maxilares de predominio derecho. rmn silla turca: no alteraciones por este estudio. Ultrasonido abdominal: normal Se diagnosticó como síndrome de kallmann, y se le indicó el tratamiento apropiado