FENILCETONURIA Dra Raquel Arroyo Úbeda. Pediatra

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1 FENILCETONURIA www.familiaysalud.es Dra Raquel Arroyo Úbeda. Pediatra
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2 ¿Que es? Es una enfermedad en la que falta una enzima.
La enzima sirve para que la fenilalanina pase a ser un nutriente. La fenilalanina se acumula en el cerebro. Y se produce retraso mental. El origen está en los genes. Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida.

3 ¿Cómo se diagnostica? Con la prueba del talón
En España se hace a todos los bebés cuando nacen. Si este prueba sale alterada hay que hacer otras pruebas en la sangre y en la orina. Los familiares de las personas con fenilcetonuria se deben estudiar también.

4 ¿Cómo se trata? Se quitan de la dieta los alimentos ricos en fenilalanina. La dieta se ajusta de forma individual por el especialista. Hay algún tratamiento con fármacos que a veces permite una dieta menos restrictiva. Los bebés deben tomar una leche especial. No pueden tomar lactancia materna.