MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RECIEN NACIDO. DEFINICION Las malformaciones congénitas o defectos del Las malformaciones congénitas o defectos del nacimiento.

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1 MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RECIEN NACIDO

2 DEFINICION Las malformaciones congénitas o defectos del Las malformaciones congénitas o defectos del nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal. Un problema congénito, es aquella con la que nace el RN, ya sea hereditaria o adquirida. Es una anomalía presente en la estructura, Es una anomalía presente en la estructura, funcionamiento o metabolismo del bebé, la cual provoca una incapacidad física, mental o la muerte. La edad materna avanzada también incrementa el La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de determinadas anomalías congénitas del feto aumenta en las madres jóvenes.

3 ANTECEDENTES Se estudiaron 37 mujeres que tuvieron recién nacidos vivos con malformaciones congénitas.... Los sistemas más afectados fueron el Sistema Osteomioarticular, Cardiovascular y Digestivo; la malformación más frecuente fue la comunicación interventricular

4 Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas. Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

5 Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa. Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados prenatales adecuados. Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados prenatales adecuados.

6 ETIOLOGIA HEREDITARIOS HEREDITARIOS CROMOSÓMICOS CROMOSÓMICOS MULTIFACTORIALES MULTIFACTORIALES DESCONOCIDOS DESCONOCIDOS DE CAUSA MATERNA: DE CAUSA MATERNA: Enf. Maternas medicamentos infecciones del embarazo radiaciones durante el embarazo compresión en el útero materno. CAUSA FETAL CAUSA FETAL Postura inadecuada fetal en el vientre materno. Postura inadecuada fetal en el vientre materno.

7 Las malformaciones congénitas también pueden ser: evidentes o microscópicas familiares, evidentes o microscópicas familiares, Hereditarias Hereditarias únicas o múltiples. únicas o múltiples. La aparición de estos problemas muchas veces están asociados a trastornos genéticos. Por ultimo la incidencia puede variar mucho si se considera o no los abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo que se debe hasta el 50% a defectos genéticos

8 FACTORES GENETICOS La consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras y multiplica el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y anomalías congénitas graves en los matrimonios entre primos hermanos.

9 FACTORES INFECCIOSOS Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios. Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios. ESTADO NUTRICIONAL DE LA MADRE Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.

10 FACTORES AMBIENTALES La exposición materna a pesticidas, fármacos o drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los bebés nazcan con anomalías congénitas. Además las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento. La exposición materna a pesticidas, fármacos o drogas, alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitamina A al inicio del embarazo y altas dosis de radiación aumentan el riesgo de que los bebés nazcan con anomalías congénitas. Además las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de defectos de nacimiento.

11 DETECCION Examen médico y pruebas genéticas que se pueden realizar durante los tres periodos siguientes: En el periodo pre-conceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. En el periodo pre-conceptivo, para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la incompatibilidad Rh y los estados de portador. En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales. En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.

12 TIPOS: CONGENITOS Se dice de una condición que está presente al nacerHEREDITARIOS Se dice de la condición que se transmite de padres e hijos.

13 Las anomalías congénitas estructurales son aquellas que involucran alteraciones morfológicas. Es decir, que afectan algún tejido, órgano o conjunto de órganos del cuerpo. Algunos ejemplos: son hidrocefalia, espina bífida, fisura de labio y/o paladar, cardiopatía congénita. Las anomalías congénitas funcionales son aquellas que interrumpen procesos biológicos; involucran alteraciones metabólicas, hematológicas, del sistema inmune, entre otras. Ejemplo: hipotiroidismo congénito, discapacidad intelectual, tono muscular disminuido, ceguera, sordera, convulsiones de inicio neonatal.

14 CAUSAS ANOMALIAS CROMOSOMICAS, transmiten el material genético heredado de padres a hijos, Ej. Síndrome de Down, síndrome de tuner, bajo peso, implantación baja de orejas. La trisomía 13 hermafroditismo XXY, trisomía 18, trisomía 21 microcefalia. ANOMALIAS CROMOSOMICAS, transmiten el material genético heredado de padres a hijos, Ej. Síndrome de Down, síndrome de tuner, bajo peso, implantación baja de orejas. La trisomía 13 hermafroditismo XXY, trisomía 18, trisomía 21 microcefalia. ANOMALIAS DE UN GEN AISLADO, en ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos si lo transmite el padre se trata de una herencia autosómica dominante, Ej. Hemofilia. ANOMALIAS DE UN GEN AISLADO, en ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos si lo transmite el padre se trata de una herencia autosómica dominante, Ej. Hemofilia.

15 CONDICIONES QUE DAÑAN AL FETO EN EL EMBARAZO, CONDICIONES QUE DAÑAN AL FETO EN EL EMBARAZO, existen enfermedades en la gestación especialmente en las primeras 9 semanas que pueden provocar serios defectos el nacer. Ej. la rubeola. COMBINACION DE PROBLEMAS GENETICOS Y AMBIENTALES, COMBINACION DE PROBLEMAS GENETICOS Y AMBIENTALES, existen algunas malformaciones en las que se estiman que debe sumarse una tendencia genética mas un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten. Ej. Espina bífida, fisura- labio leporino y paladar hendido.

16 Factores de riesgo maternos y familiares Edad materna avanzada Edad materna avanzada Hijo previo con un defecto congénito Hijo previo con un defecto congénito Alguno de los padres con un DC Alguno de los padres con un DC Enfermedades monogénicas en los padres o familiares Enfermedades monogénicas en los padres o familiares Epilepsia Epilepsia Diabetes mellitus Diabetes mellitus Exposición a teratógenos (físicos, químicos, infecciosos) Exposición a teratógenos (físicos, químicos, infecciosos)

17 Factores de riesgo fetales Polihidramnios u oligoamnios Polihidramnios u oligoamnios Embarazo múltiple Embarazo múltiple Alteración del ritmo cardíaco fetal Alteración del ritmo cardíaco fetal Screening positivo Screening positivo Ecografía : marcadores o malformaciones Ecografía : marcadores o malformaciones DESCONOCIDAS, la mayoría de los defectos congénitos no tienen una causa clara conocida.

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19 SINDROME DE DOWN

20 Es un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, Mas común con retardo mental, afectado por el cromosoma 21 HALLASGOS FISICOS. Hipotelorismo ( distancia entre los ojos) Hipotelorismo ( distancia entre los ojos) Ojos achinados Ojos achinados Puente nasal bajo Puente nasal bajo Protrusión de lengua Protrusión de lengua Manchas de Brushfield Manchas de Brushfield Surco palmar transversal único Surco palmar transversal único Defecto mongoloide de las hendiduras palpebrales Defecto mongoloide de las hendiduras palpebrales Cuello corto Cuello corto Microcefalia Microcefalia Llanto corto y agudo Llanto corto y agudo Músculos con menor tono general Músculos con menor tono general Compromiso en el desarrollo psicomotor Compromiso en el desarrollo psicomotor

21 ANORMALIDADES ASOCIADAS A SINDROME DE DOWN Cardiopatías congénitas Cardiopatías congénitas Atresia duodenal, atresia esofágica Atresia duodenal, atresia esofágica Ano imperforado Ano imperforado Hipotonía, dificultad respiratoria, mala deglución, y aspiración. Hipotonía, dificultad respiratoria, mala deglución, y aspiración.

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23 HEMOFILIA

24 DEFINICION Es una enfermedad genética que consiste en la incapacidad de la sangre para coagular, se caracteriza por la presencia de hemorragia interna o externa, debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada GLOBULINA ANTIHEMOLITICA, (factor de coagulación). Hay dos variedades o tipos: Hemofilia A : factor VIII Hemofilia A : factor VIII Hemofilia B : factor IX Hemofilia B : factor IX

25 SIGNOS Y SINTOMAS Hemorragia intracraneal. Mas adelante la hemorragia es provocado o espontaneo las mas graves se producen en articulaciones, cerebro, garganta, riñones etc. Hemartrosis. Mas adelante la hemorragia es provocado o espontaneo las mas graves se producen en articulaciones, cerebro, garganta, riñones etc. Hemartrosis.

26 TRATAMIENTO ADMINISTRACION DE FACTOR VIII, IX.

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28 LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDIO

29 DEFINICION El labio leporino afectan a 1 de cada 1000nv mas Frecuente en asiáticos, y en determinados tipos de raza (personas blancas) Se desarrolla en el primer trimestre de embarazo cuando no se llegan a fusionar tanto el paladar como el labio precisamente entre la 6a y 8a semanas del desarrollo fetal (gestación). La causa no se conoce algunas indican que puede ser hereditario. Es mucho más frecuente el labio hendido o labio y paladar hendidos en el sexo masculino, mientras que el paladar hendido aislado es más frecuente en el sexo femenino.

30 CAUSAS Factores hereditarios, en un 20 a 25% de los casos, como factor dominante. Factor Genético, La mayoría de estos síndromes se presentan con paladar hendido aislado que no involucra el labio y se ha calculado 3% de estos casos. Factores Ambientales, enfermedades infecciosas sufridas durante el primer trimestre de embarazo, tales como la rubéola, otros son los agentes físicos - radiaciones (exposiciones de la mujer embarazada), el tabaquismo, el uso de medicamentos no prescritos y contacto con sustancias químicas. Factores Nutricionales: la deficiencia de vitaminas del grupo B

31 Estrés, Otros Factores, problemas en la irrigación de sangre en la zona afectada, alguna perturbación mecánica en la cual el tamaño de la lengua impida la unión de las partes, sustancias que circulan en el organismo como alcohol, drogas o toxinas.

32 SINTOMAS Son visibles a la inspección u observación, puede ser bilateral o unilateral Son visibles a la inspección u observación, puede ser bilateral o unilateralCOMPLICACIONES: Dificultad para alimentarse Dificultad para alimentarse Infecciones auditivas Infecciones auditivas Retardo en el habla Retardo en el habla Problemas odontologicos Problemas odontologicos

33 TRATAMIENTO NETAMENTE QUIRURGICO, el labio leporino se puede corregir cuando el neonato tenga de 4,500g. a 5,500g. NETAMENTE QUIRURGICO, el labio leporino se puede corregir cuando el neonato tenga de 4,500g. a 5,500g. El paladar hendido cuando el RN haya cumplido los 3m, 6m pero tiene que ser antes de los 2 años de vida. El paladar hendido cuando el RN haya cumplido los 3m, 6m pero tiene que ser antes de los 2 años de vida.

34 Labio leporino unilateral

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36 ANO IMPERFORADO Es la ausencia de la abertura anal normal ocurre de 1 en 5000n.v. pueden tener otras malformaciones como: defectos vertebrales, defectos vertebrales, atresia esofágica, atresia esofágica, anomalías cardiacas, anomalías cardiacas, fístula traqueo-esofágica, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, anomalías renales, anomalías de extremidades. anomalías de extremidades.

37 DIAGNOSTICO Radiografía sencilla, de abdomen Ultrasonido de perineo (rectales y vaginales) TRATAMIENTOQuirurgico.

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39 Ano imperforado

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43 Estoma de un RN con ano imperforado

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45 gastrosquisis

46 ATRESIA ESOFAGICA Es un trastorno del aparato digestivo en el cual el esófago se desarrolladeficientemente.

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48 CAUSAS Es una anomalía congénita en la parte superior del esófago, también presentan transtornos cardiacos y otros. SINTOMAS Cianosis Cianosis Tos, nauseas. Asfixia Tos, nauseas. Asfixia Babeo Babeo Alimentación deficiente. Alimentación deficiente.DIAGNOSTICO RX. De esófago (contrastada o simple )

49 COMPLICACIONES Neumonía aspirativa, asfixia y muerte. Neumonía aspirativa, asfixia y muerte. Problemas de alimentación Problemas de alimentación Reflujo después de la cirugía Reflujo después de la cirugía Estrechamiento (estenosis),del esófago, debida a la cicatrización ; Estrechamiento (estenosis),del esófago, debida a la cicatrización ; Infección en casos de prematuridad. Infección en casos de prematuridad.

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52 MIELOMENINGOCELE Es un defecto del nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento, esta Afección es un tipo de Espina Bífida.

53 CAUSAS El mielomeningocele es un tipo mas común de espina bífida es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (tejidos que recubren la columna vertebral) protruyan de la espalda del niño. SU CAUSA ES DESCONOCIDA.

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55 SINTOMAS El RN puede presentar un saco que sobresale en la parte inferior de la espalda, los síntomas abarcan: Perdida del control de esfínteres Perdida del control de esfínteres Falta de sensibilidad parcial o total Falta de sensibilidad parcial o total Parálisis total o parcial de las piernas Parálisis total o parcial de las piernas Pies anormales –pie zambo Pies anormales –pie zambo Hidrocefalia Hidrocefalia Pelo en la parte sacra Pelo en la parte sacra

56 TRATAMIENTO Evaluación neurológica Evaluación neurológica Cirugía para su corrección, el daño neurológico es irreversible. Cirugía para su corrección, el daño neurológico es irreversible. Puede presentarse problemas posteriores conforme va creciendo el niño Puede presentarse problemas posteriores conforme va creciendo el niño Usualmente usan silla de ruedas. Usualmente usan silla de ruedas.

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58 encefalocele

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65 Polidactilia de mano y pie.

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67 PREVENCION Mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina cuando sea necesaria. Mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda mediante el asesoramiento, el control del peso, la dieta y la administración de insulina cuando sea necesaria. No exposición a sustancias peligrosas durante el embarazo. No exposición a sustancias peligrosas durante el embarazo. Mejora de la cobertura de vacunas. Mejora de la cobertura de vacunas. Aumento y fortalecimiento de la formación del personal salud y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento. Aumento y fortalecimiento de la formación del personal salud y de otros interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.

68 En países con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales se les pueden administrar tratamientos precozmente. En países con servicios de salud bien establecidos los defectos estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con problemas funcionales se les pueden administrar tratamientos precozmente.

69 GRACIAS POR ESCUCHAR