Marcadores Genéticos como pronostico fetal Presentado por: MR2 Raul Castellanos.

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1 Marcadores Genéticos como pronostico fetal Presentado por: MR2 Raul Castellanos

2  Edad materna avanzada  Hijo previo con trastorno cromosómico, metabólico hereditario, defecto del tubo neural o malformaciones.  Exposición prenatal a fármacos o agentes infecciosos teratogénicos.  Detección bioquímica anormal

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4 Epidemiológicos: Edad materna, antecedentes Ecográficos: 1° y 2° trimestre Bioquímicos: 1° y 2° trimestre

5 Translucencia nucal Huesos nasalesDuctus venosoOtros Marcadores Ecograficos

6 Translucencia nucal  Entre las semanas 10-14 Aguilar M. Ecografía de la semana 12. Marcadores ecográficos. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario. 2008

7 Apariencia ecográfica del acumulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo. Se utiliza el término translucencia, independientemente de la presencia de septos o de si está limitado al cuello o envuelve a la totalidad del feto. La incidencia de anomalías cromosómicas y de otro tipo está relacionada con el grosor, más que con la apariencia de la translucencia nucal. Kypros H. Nicolaides, La ecografía de las 11–13+6 semanas. Fetal Medicine Foundation, Lóndres, 2004

8 Medida de la Translucencia nucal (criterios) La edad gestacional óptima: semanas 11 y 13+6 La longitud cráneo-caudal: mínima:45mm máxima de 84mm. Las imágenes deberían obtenerse en el plano sagital medio (columna vertebral del feto en la parte inferior). El cuello fetal debería estar en posición neutra, (evitar mediciones en hiperflexión o de hiperextensión). La imagen debería ampliarse (cabeza, cuello y parte superior del tórax fetales).

9 Se debe medir el máximo espacio de translucencia entre la piel el tejido subcutáneo que cubre la columna cervical. Se aconseja realizar más de una medición y considerar la mayor de ellas. No es correcto utilizar el promedio de las mediciones efectuadas. Los cursores de medición deberían situarse en los bordes internos del espacio y perpendiculares al eje mayor del feto

10 La piel de la espalda fetal debería diferenciarse con claridad de la membrana amniótica subyacente Los ajustes de la ecografía y de la sonda deben optimizarse para asegurar la claridad de la imagen y de los bordes del espacio nucal en especial. (ecografía transvaginal) La medida no se ve afectada por la raza, paridad, tabaco, diabetes, reproducción asistida, sexo fetal o sangrado al comienzo del embarazo.

11 Kypros H. Nicolaides, La ecografía de las 11–13+6 semanas. Fetal Medicine Foundation, Lóndres, 2004

12 incrementada en 0,6 mm disminuir en 0,4 mm.

13 Relación del grosor de la TN y riesgo de anomalías cromosómicas Trisomías 21 y 13 Defectos estructurales Malformaciones cardiacas (tetralogía de Fallot, la transposición de los grandes vasos, y la coartación de aorta) Síndromes genéticos (Turner) Alteraciones en el desarrollo neurológico Aguilar M. Ecografía de la semana 12. Marcadores ecográficos. Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario. 2008

14 Cálculo del riesgo paciente-específico La TN fetal aumenta con la longitud cráneo-rabadilla (tener en cuenta la edad gestacional a la hora de determinar el grosor) El riesgo de trisomías deriva de multiplicar el riesgo a priori en función de la edad materna y gestacional, por el cociente de probabilidad de la TN. El cociente de probabilidad de la TN depende del grado de desviación de la medida de la TN con respecto a la mediana normal para esa misma longitud cráneo-rabadilla.

15 puede visualizarse por ecografía a las 11-13+6 semanas de gestación Relación ausencia de HN-Trisomía 21 La incidencia de la ausencia de hueso nasal disminuye con la longitud cráneorabadilla y aumenta con el grosor de la TN

16 Evaluación correcta del HN La imagen debe aumentarse (cabeza y la parte superior del tórax). Se debe obtener un corte sagital medio del perfil fetal manteniendo el transductor ecográfico paralelo a la dirección de la nariz. En la imagen de la nariz deben aparecer tres líneas distintas: Superior: la piel inferior: el hueso nasal. Sobre la piel: punta nasal

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18 PRESENCIA AUSENCIA

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20 DOPPLER MATERNO FETAL COLOR Qué es? Es un estudio de salud fetal. Basado en el efecto Doppler nos permite evaluar velocidad y caudal de sangre que pasa por las distintas arterias y venas fetales y maternas. En base a ello deducimos si la oxigenación fetal es la adecuada. Igualmente nos permite evaluar la ubicación del cordón. Ej circular (situación muy habitual y generalmente no patológica)

21 Cuándo realizarlo? Qué arterias exploramos? Generalmente se pide a partir de las 24 semanas. Se puede solicitar antes ( semana 11 a 13.6 para Ductus Venoso- Marcadores cromosómicos ó semana 20 para evaluar arteria uterina como marcador para pre- eclampsia) Las arterias umbilical, cerebral media, uterina, aorta y en oportunidades Ductus Venoso y Vena Cava. Este no es un estudio estructural fetal o sea que la morfología se debe haber explorado con ecografía convencional ó 3D-4D

22 El flujo sanguíneo en el DV tiene una onda característica con altas velocidades durante la sístole y diástole ventriculares y flujo anterógrado en sístole auricular. Ductus Venoso (DV) Es un shunt vascular que proyecta sangre oxigenada a alta velocidad desde la vena umbilical hasta la cava inferior y el foramen oval.

23 Corte transverso

24 Durante el primer trimestre se ha asociado la presencia de un flujo anormal (flujo ausente o reverso en la contracción atrial o aumento en la pulsatilidad) a la presencia de anomalías cromosómicas, defectos cardiacos o pronóstico fetal adverso. Onda de velocidad de flujo en ductus venoso Los datos combinados de 6 series señalan un índice de detección de aneuploidías del 70% para un 5% de falsos positivos.

25 Normal: Onda Sistólica de mayor tamaño que la Diastólica. Onda de contracción atrial es positiva. Onda de velocidad de flujo en ductus venoso Mostrará tres ondas: Sistólica, Diastólica y onda de contracción atrial.

26 Patológica: Onda Sistólica y Diastólica del mismo tamaño. Onda de Contracción Atrial es negativa Onda de velocidad de flujo en ductus venoso Mostrará tres ondas: Sistólica, Diastólica y onda de contracción atrial.

27 A partir del segundo trimestre se considera que la onda “a” ausente o reversa es una manifestación de falla cardíaca, arritmias severas, síndrome de transfusión feto-fetal y restricción de crecimiento intrauterino. A las 11-13+6 semanas el flujo anormal, onda “a” ausente o reversa, en el ductus venoso se ha asociado a aneuploidías, cardiopatías y muerte intrauterina inesperada.

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31  Substancias de origen fetal, placentario o feto- placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomalías cromosómicas o de algunos defectos estructurales fetales.

32 Marcadores utilizados:  BHCG-Libre (Gonadotrofina coriónica humana)  PAPP-A (Proteína plasmática asociada al embarazo)  AFP (Alfa-fetoproteína)  ESTRIOL no conjugado.  INHIBINA A.

33 Proteína sintetizada en el trofoblasto (la fracción Beta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo lúteo durante las primeras semanas de embarazo.  En el primer trimestre de gestación: Trisomía 21. Trisomía 18. Trisomía 13. Sensibilidad del 60% en Sind. Down.

34 Glicoproteína sintetizada por el trofoblasto placentario. Se detecta en sangre materna a los 28 días de la concepción.  Aborto espontáneo.  Embarazo Ectópico.  Aneuploidías: Disminución significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatías. Asociado a edad materna. Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%

35  Alfa- fetoproteína  Estriol no conjugado  HCG

36  Peso.  Raza.  Consumo de tabaco.  Diabetes insulindependiente.  Otros factores de corrección:  Metrorragias.  Paridad de la gestante.  Técnicas de reproducción asistida.  Sexo fetal.