Anemias INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL

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1 Anemias INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
UNIDAD DE MEDICINA FAMILIAR No.16 UNIVERSIDAD AUTONOMA DE QUERETARO Anemias R2MF Arroyo Grecia R2MF Balbuena Jenny R2MF Camacho Iraís R2MF Morales Nelson

2 ERITROPOYESIS autoperpetuarse, una de estas células se diferencia al linaje eritroide, para dar origen a varios niveles de maduración del eritrocito y de otras estirpes. Para llegar al estadío de eritrocito, las células precursoras pasan por cuatro divisiones celulares, en cerca de cuatro días, durante las cuales se producen cambios a nivel nuclear y citoplasmático. Cada división de la célula lleva a una más pequeña, empezando de cerca de 25 um, disminuye a 9 um y el eritrocito maduro mide 7.5 um. Esta disminución del volumen se debe a la reducción del núcleo y al final la expulsión del mismo. El citoplasma de los pronormoblastos es rico en poliribosomas e interviene activamente en la síntesis de proteínas, poseen aparato de golgi y mitocondrias, con el colorante (Wright) muestra marcada basofilia. Con la maduración, el contenido de hemoglobina del citoplasma se incrementa, manifestando un cambio de coloración, de azul del normoblasto basófilo a un color lavanda en el normoblasto policromatófilo y a naranja rosada en el normoblasto ortocromático. En los estados tempranos de maduración nuclear, la cromatina, está suelta reunida en pequeños agregados, con presencia de nucléolo. Conforme la maduración progresa, la cromatina nuclear se aglutina, condensándose y haciéndose más basófila, por un proceso llamada picnocitosis, y a nivel de la cuarta división maduracional, la picnocitosis, comprime al núcleo y logra eyectarlo dejando sin núcleo al ortocromático posteriormete se transforma en reticulocito, conservando algunas fibras de cromatina, las que se ponen de manifiesto con el azul brillante de cresil y manteniendo una difusa basofilia, la que se conoce como policromatofilia y al final el reticulocito alcanza la circulación, existiendo en la sangre normal hasta un 2% de reticulocitos, la maduración del reticulocito a eritrocito tarda de 24 a 48 horas. Durante este tiempo las mitocondrias y los ribosomas desaparecen

3 ERITROPOYESIS Los progenitores eritroides, por medio de diversos sistemas de cultivo, han demostrado que estas células mantienen diferente potencial proliferativo. Los progenitores eritroides más primitivos son denominados unidades formadoras de brotes eritroides (BFUE) los cuales tienen una alta tasa de proliferación en respuesta a las citocinas, mientras que los precursores eritroides más maduros, denominados unidades formadoras de colonias eritroide (CFUE) tienen un limitado potencial de proliferación. Estos progenitores son los que dan origen a precursores eritroides como proeritroblastos, eritroblástos basófilos, policromatófilos, ortocromáticos, reticulocitos y hematíes. El mecanismo por el cual se regula toda esta diferenciación, está controlado por la cantidad de transporte de O2 a los tejidos, producto de la concentración de la oxihemoglobina en los hematíes. Cuando el O2 disminuye, la eritropoyesis se incrementa, lo que quiere decir que el O2 es el sensor de la eritropoyesis

4 ERITROPOYESIS A lo largo de esta ruta de diferenciación de la eritropoyesis, la principal citocina es la eritropoyetina (EPO), que actúa como reguladora de la eritropoyesis y es producida por las células renales. La principal actividad de la Eritropoyetína (EPO), está dada por el control de la producción de las células eritroides, a través de la diferenciación y maduración y sobrevida de estas células, en la que el O2 actúa como sensor, es decir cuando disminuye la tensión del O2 hay un incremento en la producción de eritropoyetina la que va actuar a nivel de la MO. En las células progenitoras tempranas (BFU-E), la EPO actúa como un agente mitótico y promueve la proliferación, mientras que en los agentes progenitores tardíos (CFU-E), actúa como un agente de sobrevivencia. Es importante anotar que además de la EPO, citocinas como interleucina 3 (IL-3) trombopoyetina (TPO) ligada a la tirosina Fet 3 (FLT-3L) y el factor de células seminales (SCF) intervienen en la eritropoyesis siendo capaces de sinergizar con la EPO y regular la proliferación, diferenciación y sobrevivencia de las células progenitoras y precursores eritropoyéticos.

5 Tipos de anemia 13g/dl y 12g/dl

6 Anemia Microcítica Hipocrómica

7 Etiología

8 Historia Clínica Grupos étnicos: * Mediterráneos (talasemias)
Astenia / Irritabilidad Antecedentes dietéticos. Pica / Pagofagia Antecedente hemorragia Grupos étnicos: * Mediterráneos (talasemias) * Sudamericanos (drepanocitosis)

9 Exploración Física Palidez/cefalea/fatiga
Taquicardia / disnea / angina Soplo sistólico/ glositis/ estomatitis/ queilitis angular / colioniquia Esplenomegalia Deformidad ósea (frontal prominente/displasia maxilar) Talasemia mayor Hemoglobinopatía Talasemia

10 Anemia por deficiencia de hierro
Prevalencia: Niños 0-5 años 23.7% Mujeres años 8.2% Mujeres años 15.6% Mujeres gestantes: 20.6% Hombres años<. 5.3% Hierro en dieta (duodeno) Carnes y mariscos VS legumbres cereales Leche materna VS formulas adaptadas Bajo aporte de Fe Perdidas sanguíneas crónicas (aines) Mala absorción Periodos de vida con mayor requerimiento

11 Anemia por deficiencia de hierro
Laboratorio: Microcitosis, Aumento del índice de distribución de los hematíes (RDW), Descenso de producción de reticulocitos, y Disminución de la hemoglobina corpuscular media (HCM). La mejor manera de confirmar el defecto de hierro es demostrar aumento de Hb, VCM y recuento de reticulocitos después del tratamiento (entre 1 y 4 semanas después de iniciado el tratamiento).

12 Anemia por deficiencia de hierro
Otros parámetros evaluables serían: [hemoglobina reticulocitaria], [protoporfirina libre eritrocitaria], % de hematíes hipocromicos, cuantificación de hepcidina. Índice de Mentzer: (VCM/recuento de hematíes) Valores > a 13 sugerente de anemia ferropénica. valores < a 13 apoyarían el diagnostico de talasemia.

13 Anemia por deficiencia de hierro
Tratamiento: Pediátricos: Profilaxis 2mg/kg/día. Terapéutico 3-6 mg/kg/dia (FeSO4). Adultos 180mg/día dividido en 3 o 4 veces/día y aumentar a lo requerido. Embarazadas 60mg/día a partir de 2do trimestre hasta 3 meses postparto. La administración parenteral de Fe es inadecuada para el tx de origen nutricional. Un aumento de la Hb de un gr/dl en 4 semanas es diagnóstico de anemia ferropénica, (continuar tx dos o tres meses). Realizar recomendaciones alimentarias. En caso de recaída al finalizar el tx ampliar estudios para identificar otras causas como origen de la ferropenia. Ácido ascórbico para optimizar la absorción de sales ferrosas.

14 Anemia por deficiencia de hierro
El cálculo de dosis se realiza sobre Fe elemento (cantidad menor que la expresada en la ficha de los preparados). Investigar la cantidad de Fe elemento para los distintos preparados comerciales, antes de indicar la posología. Cada TABLETA contiene: Fumarato ferroso equivalente a mg de hierro elemental mg Excipiente c.b.p. 1 tableta Según las necesidades de Fe, la absorción puede variar desde 10 a 95% de la cantidad total ingerida por vía oral. El máximo de Fe en plasma se obtiene a las 2hrs de su administración oral y éste depende de la cantidad ingerida. El efecto del tratamiento empieza de los 3 a 7 días .

15 Anemia por deficiencia de hierro
Hierro dextrán. Solución Inyectable 2ml. Cada ampolleta el equivalente a 100 mg de hierro. IM profunda en Z ó IV en 500cc de sol glucosada 5% o fisiológica 0.9% para 4-5hrs. Fórmula: Total de hierro dextrán a administrarse = (0.006 ml/kg/nivel de hemoglobina deseado) – (nivel actual de hemoglobina) La dosis diaria en adulto no deberá sobrepasar de 100 mg por día. Dosis máxima En niños que pesan menos de 4 kg de peso no deberá excederse de 25 mg/día En niños de 4 a 10 kg no se pasará de 50 mg/día niños con peso superior a los 10 kg podrán recibir hasta 100 mg/día.

16 Talasemia Son el conjunto de enfermedades consistentes en el defecto de producción (síntesis disminuida); de alguna de las cadenas de globina cadenas α y β; dando lugar a las alfa-talasemias, o las beta-talasemias. En este caso las alteraciones de las globinas son de carácter cuantitativo, al contrario de lo que ocurre en otras hemoglobinopatías en que los defectos son cualitativos o funcionales (anemia drepanocitica).

17 Puede categorizarse por el número de alelos que están defectuosos:
Talasemia menor: un alelo anormal (portador/rasgo talasémico/heterocigoto) Talasemia mayor: dos alelos anormales (enfermo/homocigoto)

18 Beta-Talasemia La alteración de uno de los genes del cromosoma 11 provoca el llamado rasgo talasemico β (β-talasemia menor). Asintomáticos. La alteración que afecta a los dos genes provoca un defecto absoluto de cadenas β: β-talasemia homocigota o β-talasemia mayor (anemia de Cooley). El diagnóstico más frecuente es en la segunda mitad del primer año de vida. Hepatoesplenomegalia, retraso de crecimiento, y en casos avanzados prominencia frontal e hiperplasia maxilar (facies de ardilla).

19 Beta- Talasemia Hallazgos de laboratorio.
Microcitosis (mas marcada en talasemia mayor) Metabolismo del hierro es normal. La determinación del receptor soluble de la transferrina no es útil para diferenciar la talasemia de la ferropenia. El índice de Mentzer puede orientar el diagnóstico. La electroforesis de hemoglobinas demuestra una concentración elevada de hemoglobina A2 (α2, λ2), y en ocasiones un aumento también de la cantidad de hemoglobina F. La electroforesis de hemoglobinas demuestra una [ ] elevada de hemoglobina A2 (α2, λ2), y en ocasiones un aumento también de la cantidad de hemoglobina F.

20 Beta - Talasemia Tratamiento. La beta-talasemia menor no requiere tratamiento (estudio familiar, para realizar consejo genético). La amniocentesis o el estudio en vellosidades coriónicas permiten el diagnóstico prenatal. Los pacientes con beta-talasemia homocigota requieren transfusiones crónicas y terapia quelante. El único tratamiento curativo es el trasplante hematopoyético.

21 Alfa - Talasemia La síntesis de cadenas alfa esta regulada por cuatro genes idénticos situados en el cromosoma 16. un gen afectado: estado de portador de alfa-talasemia, con un curso clínico solo con microcitosis. dos genes afectados: cuadro clínico será el del rasgo alfa-talasémico. El único hallazgo clínico será microcitosis y discreta anemia. tres genes afectados provocara formación de hemoglobina H (HbH), compuesta por un grupo hemo unido a cuatro cadenas beta.

22 Alfa - Talasemia Cuadro clínico: anemia hemolítica crónica,
microcitosis esplenomegalia. Los defectos de los cuatro genes provocan anemia grave, hydrops fetalis y su desenlace es casi siempre fatal. Laboratorio: Suele presentar microcitosis como único hallazgo y se demuestra en pacientes en que se ha descartado ferropenia o betatalasemia como causas de microcitosis. Los pacientes con HbH se diagnostican con electroforesis.

23 Alfa- Talasemia Tratamiento.
Los portadores y el rasgo talasémico no precisan tratamiento. Los pacientes con tres genes afectados pueden precisar desde soporte con acido fólico, a soporte transfusional crónico o esplenectomía. Los pacientes con cuatro genes afectados solo pueden sobrevivir con soporte transfusional crónico, ya que el único tratamiento curativo es el trasplante hematopoyético.

24 Anemia Normocítica Normocrómica

25 Clasificación de anemias según su índice eritrocitario

26 Clasificación morfológica

27 Anemia por en enfermedades crónicas
DEFINICIÓN Se caracterizada por ser una anemia adquirida, hiporregenerativa, secundaria a la respuesta inmunológica desencadenada por la presencia de enfermedades sistémicas agudas y crónicas .

28 Es la segunda causa de anemia luego de la anemia por deficiencia de hierro.
En pacientes hospitalizados tienen una prevalencia del 52 %. Aumenta la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Aumenta la posibilidad de hospitalización.

29 FISIOPATOLOGIA : Multifactorial Y Compleja
2 MECANISMOS PRINCIPALES: FRENO DE ERITROPOYESIS SECUESTRO DE HIERRO

30 Manifestaciones clínicas
Enfermedad de base Fatiga Intolerancia al ejercicio Palpitaciones Exacerbación de enfermedades cardiológicas o pulmonares Cefalea Disnea Palidez tegumentaria

31 Evaluación de la anemia
Historia clínica Tiempo de evolución de los síntomas Enfermedades concomitantes Uso de medicamentos Presencia de hemorragias

32 Paraclínicos Biometría hemática Cuenta de reticulocitos
Perfil de hierro con niveles de ferritina Proteína C reactiva [ ] sérica de Vit. B12 y Ac fólico AMO *

33 Diagnostico Disminución de hemoglobina Metabolismo hierro
Normocitica – normocromica VCM: ftl HCM: pg Hiporregenerativa con recuento reticulocitario bajo Metabolismo hierro Hierro de deposito no disminuida : Transferrina: nl o baja Ferritina: nl o aumentada Hierro sérico: baja Saturación de transferrina: nl o baja

34 Enfermedades asociadas
VIH/ SIDA Cáncer Adulto mayor Insuficiencia renal crónica Paciente Critico// sepsis

35 Tratamiento Evaluar causas y necesidades multifactoriales en las diferentes patologías de base. Causas identificadas : x ejemplo déficit de hierro Causa inexplicable : moderada asintomática no tratar Causa inexplicable pero sintomática: transfusión o estimulantes ETP Adulto mayor Nivel optimo g/dl

36 General Tratamiento de la enfermedad base
EPO Administrar suplementos de hierro

37 Eritropoyetina Iniciar dosis de 10 a 150u/kg subcutanea 3 veces a la semana + suplementos orales de hierro Los respondedores incrementan [ ] de Hb por lo menos 0.5Gr/dl en 2 a 4 semanas Si no hay elevación en la 6ta a 8va semana elevar dosis a 300u/kg 3 veces x semana. No continuar si no responde a la 12da semana de tratamiento

38 ANEMIAS HEMOLITICAS GENERALIDADES

39 Definición Se producen por destrucción excesiva de los hematíes, manifestándose por un acortamiento en la sobrevida de los glóbulos rojos.

40 Hereditarias : se encuentra un defecto estructural del eritrocito
Clasificación Adquiridas : se identifica una hemolisina activa en todos los eritrocitos Hereditarias : se encuentra un defecto estructural del eritrocito

41 TRASTORNOS DE LA HEMOGLOBINA
Clasificación CORPUSCULARES TRASTORNOS DE LA HEMOGLOBINA MEMBRANOPATIAS ENZIMOPATIAS EXTRACORPUSCULARES INMUNES NO INMUNES

42 Mecanismos compensatorios frente a una hemólisis patológica, el resultado del balance entre destrucción y producción podrá llevar a alguna de las siguientes situaciones: Aumento de la destrucción con excelente capacidad de la medula ósea para formar la cantidad de GR necesaria para un HTO y HB normales. HEMOLISIS COMPENSADA La destrucción de GR sobrepasa la capacidad de la MO y el pte presenta Anemia severa. HEMOLISIS DESCOMPENSADA La MO es capaz de forma GR, el paciente presenta anemia pero sin llegar a requerir transfusiones. HEMOLISIS PARCIALMENTE DESCOMPENSADA

43 Anemias hemolíticas adquiridas

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45 Anemias hemolíticas hereditarias

46 Metodología de estudio
Anamnesis Dirigido Etnia Historia familiar (enfermedades autoinmunes, anemia , ictericia , litiasis vesicular, esplenomegalias o esplenectomía) Antecedentes personales (ictericia neonatal , ingesta de fármacos , abortos ) Manifestaciones clínicas Anemia aguda crónica o recidivante Ictericia Coluria Esplenomegalia Hemoglobinuria Taquicardia, disnea , palidez tegumentaria; disfagia , disfunción eréctil , dolor abdominal y lumbar se asocia a anemia hemolítica intravascular.

47 Pruebas diagnósticas Biometría hemática: Cuenta de reticulocitos:
La destrucción eritrocitaria puede confirmarse anemia de intensidad variable con índice eritrocitario elevados. Biometría hemática: altos Cuenta de reticulocitos: Esferocitosis asociada a hemolisis extravascular Esquistoscitos asociados a hemolisis intravascular Frotis de sangre periférica:

48 Prueba de coombs directa y niveles de complemento:
en casos de anemias hemolitcas autoinmunes, donde se demuestra la presencia de anticuerpos o complemento en la superficie de los eritrocitos Prueba de coombs directa y niveles de complemento: bilirrubina indirecta elevada , incremento de DHL, disminución de haptoglobinas y en el caso de hemolisis intravascular con hemoglobinuria. Pruebas de función hepática con DHL.

49 Anemias hemolíticas

50

51 Anemia Macrocítica Normocrómica

52 ALGORITMO ETIOLÓGICO DE ANEMIAS MACROCITICAS

53 ALGORITMO ETIOLÓGICO DE ANEMIAS MACROCITICAS

54 Anemia macrocítica secundaria a deficiencia de ac
Anemia macrocítica secundaria a deficiencia de ac. Fólico y de vitamina B12.

55 ETIOLOGÍA Vitamina B12 Cofactor esencial en la síntesis de ADN Y ARN.
Manifestación de un defecto en la síntesis de ADN, que compromete a todas las células del organismo con capacidad proliferativa. Activación de la apoptosis y a la hemólisis Acortamiento en la sobrevida eritrocitaria

56 Aclorhidria concomitante y la dificultad de absorción.
La deficiencia de Vit. B12 es secundaria al impedimento en su absorción. *Autoinmune Presencia de anticuerpos contra las células parietales y anticuerpos contra el factor intrínseco. Aclorhidria concomitante y la dificultad de absorción.

57 Causas de deficiencia de Ácido fólico

58 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

59 DIAGNÓSTICO Diagnóstico de anemia megaloblástica
Determinación de la deficiencia causante Investigación de la causa de la deficiencia 1 2 3

60 ESTUDIOS HEMATOLÓGICOS
Anemia macrocítica (VCM > 100 fl). Incremento de BI y DHL. Hb disminuida. Sangre periférica: Aumento de reticulocitos Frotis (macroovalocitos con punteado basófilo, cuerpos de Howell-Jolly y anillos de Cabot). Leucopenia y/o trombocitopenia ocasional.

61 ESTUDIOS HEMATOLÓGICOS
Médula ósea: Hipercelular con hiperplasia eritroide, megaloblastica. Eritropoyesis: Los megaloblastos se caracterizan por el aumento de tamaño global, con núcleo de cromatina laxa y asincronismo madurativo núcleo-citoplasmático. Granulopoyesis: Aumento de tamaño de los precursores mieloides proliferativos y freno de maduración. Aumento del número de granulocitos neutrófilos con cinco y más lóbulos en el núcleo. Megacariocitos: Núcleos hiperlobulados y pseudohiperdiploidia. El hierro de depósito esta aumentado.

62 DETERMINACIÓN DE LA DEFICIENCIA CAUSANTE DE ANEMIA
Vitamina B12 sérica Folato en suero y en eritrocitos *HoloTC II en plasma *Homocisteina sérica *Ac.metilmalónico sérico y/o orina *Ac formiminoglutámico en orina Realizar dos o más pruebas. Medir ferremia, la saturación de transferrina y la ferritina sérica.

63 Investigación de la causa de deficiencia
Interrogatorio Antecedentes familiares Exámenes complementarios Estudios específicos Alimentación Contacto con agentes químicos, drogas, medicamentos, enfermedades médicas. Laboratorio y de imagen. Absorción intestinal de Vit. B12 y de Ac. Fólico. Factor intrínseco en secreción gástrica. Biopsia de mucosa gástrica, yeyuno, íleon terminal.

64 DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

65 TRATAMIENTO Dosis: 100 mcg IM diarios.
Prevenir complicaciones graves Administración de las vitaminas apropiadas cuya deficiencia es la causa. -Hidroxocobalamina -Cianocobalamina -Ac. Fólico - Ac. folínico Dosis: 100 mcg IM diarios. Administración VO o vía parental Absorción intestinal comprometida?

66 Respuesta al tratamiento con Cianocobalamina

67 TRATAMIENTO Acido Fólico Dosis 1 – 5 mg/día vía oral.
Periodo: 1 a 4 meses. Requerimiento diario de folato: 400 mcg.

68 Gracias