Nature Genetics; 2014 Noviembre 2014

Presentación del tema: "Nature Genetics; 2014 Noviembre 2014"— Transcripción de la presentación:

1 Nature Genetics; 2014 Noviembre 2014
Nueva evaluación de los loci resistentes a la malaria en un amplio estudio multicéntrico. Nature Genetics; 2014 Noviembre 2014

2 Muchas relaciones genéticas identificadas -> ¿réplica fiable?
1. Resumen Muchas relaciones genéticas identificadas -> ¿réplica fiable? Plasmodium falciparum EVIDENCIAS EN 5 -> ¿OTROS 22? Forma africana de G6PD: + anemia producida por malaria Malaria cerebral

3 2. Introducción Fuerza mayor de selección evolutiva Desórdenes hematológicos => menor mortalidad en malaria ¿Literatura actual?

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5 MalaraiaGEN (genomic epidemiology network), OMS
2 formas clínicas: - Cerebral (Blantyre < 3 ; Glasgow < 9) - Anémica (hemoglob.< 5 o hematocritos < 15%)

6 6283 malaria: 3345 cerebral + 2196 anémica + 742 ambos “métodos”
3. Resultados 6283 malaria: 3345 cerebral anémica ambos “métodos” Niños 1,3 – 3.8 años; Vietnam adultos jóvenes En algunos países C<A y en otros A<C Anémica  bebés expuestos a ALTOS niveles de transmisión Cerebral  bebés expuestos a BAJOS niveles de transmisión LOCI ANALIZADOS Epístasis Heterogeneidad de efecto - HBB - ABO - G6PD - ATP2B4 - CD40LG -otros 23

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8 4. Discusión ¿Qué hace? intercambio biológico Factores reducción del riesgo ¿P. Falciparum? ¿P. Vivax? Simios Duffy negativo! Otras investigaciones. Éxito.

9 GENOTIPADO: Sequenom iPLEX MassARRAY plattform -SNP MUESTRAS
5. Métodos Hospitales locales Grupo control CASO MALARIA Ética GENOTIPADO: Sequenom iPLEX MassARRAY plattform -SNP MUESTRAS ANÁLISIS ESTADÍSTICO individuos : malaria control Datos genotípicos y fenotípicos 10% error genotipado ( almacenamiendo sangre, extraccion ADN) CONTROL CALIDAD DATOS 213 grupos ancestrales distintos

10 Kauma, Kenya Madang, Papúa Nueva Guinea Nakana, Ghana