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Citrulinemia Fernando Velez Varela
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Introducción Trastorno del ciclo de la urea AR Heredado Dos formas: tipo I (clásico) y tipo II (inicio adulto) Prevalencia: 1 en 57,000 personas en todo el mundo (tipo I) ASS1 en el cromosoma 9q34
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¿Qué causa la citrulinemia ? Se considera como una enfermedad metabólica del ciclo de la urea. Acumulación de amoniaco que causa finalmente problemas de salud. Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. Clínicamente la enfermedad se clasifica en cuatro formas: neonatal aguda, subaguda intermitente, leve y atípica. Existen 2 tipos de citrulinemia más comunes: - Citrulinemia tipo I (gen ASS) - Citrulinemia tipo II (gen SLC25A13)
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Citrulinemia tipo I Producida por el gen ASS, el cual se encarga de sintetizar la enzima argininosuccinicosintetasa. La enzima argininosuccinico sintetasa (ASS) toma la citrulina producida por otras enzimas en el ciclo de la urea y la combina con aspartato para producir arginosuccinato Debido a la reducida actividad de esta enzima se comienza a acumular en el torrente sanguíneo amonio y otros productos del ciclo de la urea.
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Citrulinemia tipo II Es producida por el gen SLC25A13 se encarga de la síntesis de la citrina. La citrina: Es una proteína que lleva los materiales en bruto del ciclo de la urea a la parte adecuada de las células hepáticas. (proteína transportadora) Transporta el aminoácido aspartato que es utilizado por otras enzimas en la vía del ciclo de la urea para desechar el amoniaco Los defectos en la función de la citrina (citrulinemia II) puede presentarse con niveles altos de amoniaco, pero con frecuencia solo se presentan con problemas de la función cerebral.
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Diagnóstico El episodio inicial de revisión es desde recién nacido Los síntomas se pueden ver en la infancia a través de las etapas de la niñez Síntomas: Falta de apetito, letargo, irritabilidad, vómitos, debilidad muscular, falta de tono muscular, problemas respiratorios, desregulación de la temperatura, convulsiones, inflamación del cerebro, coma, retraso del crecimiento, hígado agrandado y retrasos en el aprendizaje Sin tratamiento, la mayoría de los bebés mueren en las primeras semanas de vida
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Tratamiento y Gestión Médica del Caso Análisis y pruebas de sangre regulares Medicamentos: fenilbutirato de sodio, fenilacetato de sodio y benzoato de sodio Diálisis Trasplante de hígado
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Gestión nutricional Dieta baja en proteínas Comida y fórmula médica Cyclinex-1 y 2 Indicación: la ingesta de proteína debe detenerse. Las calorías deben suministrarse administrando glucosa hipertónica al 10%
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Datos Antropométricos Término completo, masculino, 4y8m Tendencias: altura algo estable (siempre pequeña para la edad) Tendencias: el peso pasó de normal a pequeño para la edad IBW: 107% del peso corporal para la edad de altura
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Tendencias de crecimiento 4y1m 4y5m 4y8m
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Historia prenatal, familiar y social La madre recibió atención prenatal Cesárea, sin complicaciones Vive con madre y 2 hermanos Posibles retrasos en el desarrollo
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Historia Clínica y de Salud Admitido a LeBonheur por crisis metabólica Similac, Cyclinex-1, Pro-phree Arginina y Buphenyl Enfermedades infantiles normales
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Habilidades de alimentación, comportamiento y hábitos alimenticios Comer bien a 1 mes La fórmula y los sólidos progresaron normalmente hasta la transición de biberón al uso de una taza No termina la fórmula en la escuela o el hogar Comportamientos de crianza
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Presentación de la Receta
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Información Bioquímica Amoníaco 40 (normal <30) Glutamina 780 (WNL), arginina 29 (38-122) Prealbúmina 29 (WNL) CMP (WNL)
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Recomendaciones La ingesta oral inadecuada se relacionó con la aceptación limitada de alimentos, como lo evidencian los datos antropométricos y el repetición de la absorción de alimentos. Los valores de laboratorio alterados de nutrición relacionados con la limitada adherencia para las recomendaciones de nutrición como lo demuestran los bajos niveles de arginina y de amoniaco.
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Recomendaciones Fomentar la ingesta de PO Educar sobre alimentos bajos en proteínas Educación sobre formas de hacer que la fórmula sea más atractiva: tazas divertidas, azúcar, jarabes, sabores, pajitas Recomendar la clase de terapia de comportamiento Educar en pros y contras G-Tube Posible colocación del tubo G después de la evaluación de la capacidad del cuidador para administrar adecuadamente la nutrición enteral y el cuidado del sitio de la ostomía
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Referencias U.S. National Library of Medicine and the National Institutes of Health. Hereditary urea cycle abnormality. MedlinePlus webpage. Available at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm. Accessed March 8, 2014. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000372.htm. Accessed March 8 U. S. National Library of Medicine. Citrullinemia. Genetics Home Reference webpage. Available at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia. Accessed March 8, 2014. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia. Accessed March 8 Newborn Screening Clearinghouse. Citrullinemia, type 1. Baby’s First test webpage. Available at http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i. Accessed March 8, 2014. http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/citrullinemia-type-i. Accessed March 8 Hawai‘i Department of Health. Genetic fact sheets for parents: amino acid disorders. The Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project webpage. Available at http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/ASAS.html#12. Accessed March 8, 2014. http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/ASAS.html#12 Crisan E. Hyperammonemia treatment and management. Medscape webpage. Available at http://emedicine.medscape.com/article/1174503-treatment. Accessed March 8, 2014. http://emedicine.medscape.com/article/1174503-treatment. Accessed March 8
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