Anormalidades cromosómicas

Presentación del tema: "Anormalidades cromosómicas"— Transcripción de la presentación:

1 Anormalidades cromosómicas
Dra. Irene A. Gómez Espinel Departamento de patología Clínica Agosto 2006

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5 CARIOTIPOS

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7 BANDAS Bandas G Bandas Q
Bandas producidas por agentes proteolíticos (Tripsina), teñidos con giemsa. Bandas producidas con mostaza de quinacrina, fluorecentes al microscopio. Ej. Px con genitales ambiguos

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10 BANDAS Bandas R Bandas C
Bandas producidas por temperatura y que son el contrario de las bandas G. Ej. Telómeros pequeños Bandas producidas con agentes químicos como hidróxido de bario, específicas para centrómeros.

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15 NOMENCLATURA

16 Nomenclatura de los cariotipos
             

17 Còdigos usados en la nomenclatura estàndar
del =Deleción de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada. der =Cromosoma derivado. dup =Duplicación  ins =Inserción inv =Inversión signo menos  (-)=Pérdida

18 Nomenclatura de los cariotipos
46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino.  46,XX, del (14) (q 23) Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23. 46,XY, dup (1) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.

19 ANORMALIDADES

20 Anormalidades cromosómicas
Alteraciones estructurales: Desequilibradas Equilibradas Alteraciones numéricas

21 Anormalidades estructurales desequilibrados

22 Alteraciones estructurales: Reordenamientos desequilibrados
Deleción o supresión Duplicación Isocromosoma

23 Deleciones  46, XX, del (1) (q24q31)

24 Duplicación 46, XY, dup (7) (q11.2q22)

25 Anormalidades estructurales equilibrados

26 Alteraciones estructurales: Reordenamientos Equilibrados
Inversión Translocaciones Translocaciones recíprocas Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica Translocaciones por inserción

27 Inversiones

28 Translocación balanceada

29 Translocación balanceada

30 Ejemplos de Anormalidades estructurales: Síndrome de Criduchat

31 Síndrome de Criduchat                                                                                                                                                  

32 Síndrome de Criduchat                                                                       

33 ANORMALIDADES NUMÈRICAS

34 Factores predisponentes
Edad materna avanzada Edad paterna avanzada Mutaciones génicas Fertilización retardada Radiaciones ionizantes Ciertas drogas Algunos virus

35 Anormalidades numéricas
Euploide: diploide (2n); haploide (n). Poliploìdias Aneuploìdias                                       Defect frequency triploidy 10% tetraploidy 5% trisomy 30% Turner syndrome (45 X) other Total 60% chromosome abnormalities in early spontaneous abortions

36                                                                                                                                                 Sìndrome de Down                                      

37 Incidencia con incremento de la edad materna
Síndrome de Down Incidencia con incremento de la edad materna Maternal Age At chorionic villus sampling At Birth 20 ~1 in 750 1 in 1500 30 ~1 in 450 1 in 900 35 1 in 240 1 in 400 40 1 in 110 1 in 100 45 1 in 13 1 in 30                                      

38 Síndrome de Down                                       Retardo en el crecimiento

39 Síndrome de Down                                       Manchas de Brusfield

40 Síndrome de Down                                       Clinodactilia Pliegue simiano

41 Síndrome de Down                                                                                                                        Pliegue simiano

42 Síndrome de Down                                                                                                                        Hipotonía

43 Fenotipo

44 Síndrome de Down                                      

45 Mecanismo 70% 10%

46 Translocaciones                                      

47 Translocaciones                                      

48 Portadora de una translocación
                                     

49 Síndrome de Down                                       95%

50 Síndrome de Down                                      

51 Síndrome de Down                                       4%

52 Síndrome de Down                                      

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54 Sìndrome de Down. Trisomìa 21 libre
                                     

55 Síndrome de Edwards

56 Sìndrome de Edwards

57 Síndrome de Edwards

58 Síndrome de Edwards

59 Síndrome de Patau

60 Síndrome de Patau

61 Síndrome de Patau

62 Síndrome de Patau

63 Trisomía trece libre

64 NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
ANORMALIDADES NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES

65 Corpúsculo de Barr

66 Cuerpo de Barr

67 Síndrome de Turner 45,XO

68 Síndrome de Turner

69 Síndrome de Turner

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72 Síndrome de Klinefelter

73 Síndrome de Klinefelter

74 Síndrome de Klinefelter

75 Síndrome de Klinefelter

76 Sìndrome de Klinefelter

77 FISH. Translocaciones reciprocas
                                

78 GRACIAS POR SU ATENCIÒN

79 Anomalía Incidencia (%) Trisomia 13 16 18 21 Otras 2 15 3 5 25
TABLA 17.1 Anomalias cromosómicas en abortos espontáneso (los porcentajes se refieren al total de abortos cromosómicamente anormales) Anomalía Incidencia (%) Trisomia 13 16 18 21 Otras 2 15 3 5 25 Monosmia X 20 Triploidía Tetraploidía Otros 10

80 Incidencia de anomalias cromosómicas en el neonato
Inicdencia por cada naciminetos Autosomicas Trismía 13 18 21 2 3 15 Cromosomas sexuales Nacimientos femeninos 45, X 47, XXX Nacimientos masculinos 47,XXY 47, XYY 1 10 Otros desquilibrios incluyendo reordenaminetos Reordenaminetos equilibrados Total 30 90